Apakah Trisomi 8 Mosaicism Syndrome?

Apakah trisomi 8 mosaik?

Trisomy 8 mosaicism syndrome (T8mS) adalah keadaan yang mempengaruhi kromosom manusia. Khususnya, orang dengan T8mS mempunyai tiga salinan lengkap (bukan dua biasa) kromosom 8 di dalam sel mereka. Kromosom tambahan 8 muncul di beberapa sel, tetapi tidak semua. Gejala sindrom ini berbeza-beza, dari tidak dapat dikesan, dalam beberapa kes, teruk. Keadaan ini kadang-kadang dipanggil sindrom Warkany 2.

T8mS adalah penyakit jarang berlaku, yang menjejaskan lelaki lebih kerap daripada perempuan pada nisbah 4-ke-1. T8mS dipercayai berlaku dalam satu daripada setiap 25, 000-50, 000 kehamilan. Kemungkinan mempunyai lebih daripada satu kehamilan T8mS sangat rendah.

AdvertisementAdvertisement

Punca

Apa yang menyebabkan trisomi 8 mosaik?

T8mS disebabkan oleh masalah antara sperma dan telur di mana beberapa sel tidak dibahagikan dengan baik. Sel tidak dibahagikan pada masa yang sama, dan kromosom tidak diedarkan dengan betul sebagai hasilnya. Proses ini dipanggil "bukan disjunction. "Bergantung pada bila tidak berlaku disjunction semasa perkembangan bayi, organ dan tisu yang terkena kromosom tambahan boleh berbeza-beza. Keadaan ini biasanya berlaku peluang kejadian, tetapi kadang-kadang keturunan.

Gejala

Gejala trisomi 8 mozisme

Gejala T8mS sangat berbeza. Sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan T8mS mempunyai gejala fizikal yang sangat teruk dan kelihatan manakala yang lain tidak menunjukkan tanda-tanda yang jelas. Gejala-gejala yang mungkin termasuk:

• kepala lebih panjang daripada rata-rata
• mata yang mendalam
• bibir tebal
• dahi besar
• bahu sempit
• batang panjang
• masalah tangan dan kaki
• dengan masalah tulang belakang dan mulut
• dan masalah kekerasan
• tulang belakang, seperti scoliosis
• masalah buah pinggang
• masalah jantung
• keabnormalan tulang dan struktur
• kemaluan yang kurang berkembang
• kekurangan perkembangan intelektual
• melampau tinggi (sama ada sangat pendek atau sangat tinggi)

T8mS tidak selalu menjejaskan perkembangan intelektual. Pembangunan intelektual akan bergantung, dalam banyak hal, mengenai kesihatan kanak-kanak semasa peringkat pembangunan utama. Gejala lain T8mS boleh menyebabkan bayi mengalami kelewatan ucapan atau pembelajaran. Tetapi kelewatan itu adalah hasil daripada batasan fizikal kanak-kanak, bukan keupayaan mental mereka. Selalunya, kanak-kanak dengan T8mS "mengejar" rakan-rakan mereka dalam ucapan dan pembelajaran. Terdapat kes di mana individu-individu dengan T8mS nampaknya tidak mempunyai kecacatan intelek sama sekali.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Mendiagnosis trisomi 8 mozisme

Keadaan ini kerap tidak didiagnosis, kerana mungkin tidak ada gejala yang dapat dikesan. Dalam kes di mana T8mS disyaki dalam bayi atau dewasa, doktor mungkin mengambil sampel darah atau kulit dan melakukan analisis sel.Ujian ini tidak menentukan keterukan gejala. Sebaliknya, ia hanya menunjukkan sama ada T8mS hadir.

Dalam kebanyakan kes, doktor mengesahkan T8mS semasa kehamilan atau awal kanak-kanak. Kini terdapat ujian darah yang boleh diambil oleh wanita semasa kehamilan untuk menentukan sama ada bayi yang mereka bawa mungkin mempunyai T8mS. Sekiranya doktor mendapati bahawa bayi mengukur kecil, hanya mempunyai satu arteri di tali pusat, atau menunjukkan tanda-tanda lain yang menunjukkan trisomi, mereka akan menetapkan lebih banyak ujian untuk bayi.

Trisomi lain termasuk sindrom Down (trisomy 21), sindrom Edwards (trisomy 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Semua sindrom ini adalah hasil daripada kromosom tambahan dalam DNA seseorang, tetapi gejala masing-masing sangat berbeza.

Ketahui lebih lanjut: Triploidy »

Rawatan

Memperlakukan trisomi 8 mozisme

Tiada ubat untuk T8mS, tetapi beberapa gejala keadaan boleh dirawat. Rawatan akan berbeza-beza bergantung kepada gejala dan keparahan. Gejala-gejala tanpa masalah kesihatan yang berkaitan, seperti kecacatan muka, mungkin sukar untuk dirawat dan mungkin memerlukan pembedahan. Dalam sesetengah kes, pembedahan jantung juga disyorkan. Pakar bedah sering dapat membetulkan masalah langit-langit. Ini akan membantu menangani sebarang kelewatan atau penurunan nilai.

IklanAdvertisement

Prognosis

Trisomy 8 prologosis mosaik

Jika kebanyakan atau semua sel mempunyai kromosom tambahan, keadaan ini dikenali sebagai trisomi penuh atau lengkap 8. Trisomi penuh 8 adalah fatal, sering menyebabkan keguguran dalam trimester pertama kehamilan.

Orang dengan hanya beberapa sel yang terpengaruh boleh menjalani kehidupan normal, selagi komplikasi lain dari gangguan itu tidak berkembang.

Iklan

Komplikasi

Trisomy 8 komplikasi mozaik

Orang dengan T8mS lebih cenderung untuk membangunkan tumor Wilms, kanser buah pinggang yang terdapat pada kanak-kanak. Terdapat juga peningkatan potensi untuk membangunkan myelodysplasias, yang merupakan keadaan sum-sum tulang. Leukemia myeloid, sejenis kanser yang mempengaruhi tisu myeloid, juga merupakan komplikasi yang mungkin.

Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk mengenal pasti komplikasi yang mungkin timbul daripada T8mS. Hasilnya berharap untuk banyak anak yang dilahirkan dengan sindrom ini. Walau bagaimanapun, tiada kaedah rawatan yang pasti dan tiada cara untuk membetulkan kelainan kromosom itu sendiri.