Duchenne Dystrophy otot: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apa Dystrophy Muscular Duchenne?

Terdapat sembilan jenis distrofi otot. Duchenne distrofi otot (DMD) adalah keadaan genetik yang dicirikan oleh kelemahan otot sukarela yang progresif. DMD bertambah lebih cepat daripada jenis distrofi otot yang lain. Ia juga merupakan bentuk yang paling biasa dari distrofi otot. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit menganggarkan bahawa satu daripada setiap 5, 600 hingga 7, 700 lelaki di antara 5 dan 24 tahun mempunyai DMD.

Gejala DMD bermula pada masa kanak-kanak awal, dan mereka yang mempunyai DMD biasanya mati dalam usia awal.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Dystrophy Muscular Duchenne?

Gejala DMD umumnya mula muncul di antara umur 2 dan 6. Ramai kanak-kanak dengan DMD berkembang secara normal semasa bayi dan kanak-kanak awal. Gejala DMD mungkin termasuk:

kesukaran berjalan
kehilangan keupayaan untuk berjalan
anak lembu diperbesarkan
ketidakupayaan pembelajaran, yang berlaku pada kira-kira satu pertiga daripada individu terjejas
keletihan
kelemahan pesat di kaki, pelvis, lengan, dan leher

Punca

Apa Punca Dystrophy Muscular?

DMD adalah penyakit genetik. Mereka yang mewarisinya mempunyai gen yang cacat yang berkaitan dengan protein otot yang disebut dystrophin. Protein ini mengekalkan sel-sel otot yang utuh. Ketiadaannya menyebabkan kemerosotan otot yang cepat apabila kanak-kanak dengan DMD tumbuh.

IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Siapa yang Berisiko untuk Dystrophy Muscular?

Sejarah keluarga DMD adalah faktor risiko, tetapi keadaan mungkin berlalu tanpa sejarah keluarga yang diketahui. Seseorang boleh menjadi pembawa senyap dari keadaan itu. Ini bermakna bahawa ahli keluarga boleh membawa satu salinan gen yang cacat, tetapi ia tidak menyebabkan DMD dalam orang itu. Kadang-kala, gen itu boleh turun selama beberapa generasi sebelum menjejaskan kanak-kanak.

Laki-laki lebih cenderung mempunyai DMD daripada wanita. Lelaki dan perempuan yang dilahirkan kepada seorang ibu yang membawa gen yang cacat masing-masing mempunyai peluang untuk mewarisi kecacatan. Bagaimanapun, kanak-kanak perempuan yang mewarisi gen tersebut akan menjadi pembawa asymptomatic, dan kanak-kanak lelaki akan hadir dengan gejala.

Diagnosis

Bagaimana Dystrophy Dystrophy Diagnosis?

Ujian kesejahteraan rutin boleh mengungkap tanda-tanda distrofi otot. Anda dan pakar kanak-kanak anda mungkin mendapati bahawa otot anak anda semakin lemah dan anak anda tidak mempunyai koordinasi. Ujian darah dan biopsi otot dapat mengesahkan diagnosis DMD.

Ujian darah yang digunakan untuk mencapai diagnosis ini dipanggil ujian fosfokinase creatine. Apabila otot merosot, mereka mengeluarkan sejumlah besar enzim creatine phosphokinase ke dalam darah. Sekiranya ujian mengesan tahap fosfokinase creatine yang tinggi, biopsi otot atau ujian genetik akan menentukan jenis distrofi otot.

IklanAdvertisement

Rawatan

Apakah Pilihan Rawatan untuk Duchrope Dystrophy Muscular?

Tiada ubat untuk DMD. Rawatan hanya boleh membuat simptom yang kurang teruk dan memanjangkan jangka hayat.

Kanak-kanak dengan DMD sering kehilangan keupayaan untuk berjalan dan memerlukan kerusi roda sekitar usia 12 tahun. Pengaman kaki boleh memanjangkan jumlah masa kanak-kanak boleh berjalan secara mandiri. Terapi fizikal yang kerap mengekalkan otot dalam keadaan terbaik. Rawatan steroid juga boleh memanjangkan fungsi otot.

Otot yang meresap boleh menyebabkan keadaan seperti scoliosis, radang paru-paru, dan kadar denyutan jantung yang tidak normal. Seorang doktor perlu merawat dan memantau keadaan seperti yang berlaku.

Fungsi paru-paru mula merosot pada peringkat akhir penyakit ini. Sebuah ventilator mungkin diperlukan untuk memanjangkan hayat.

Outlook

Apakah Outlook Long Term?

DMD adalah keadaan maut. Kebanyakan individu dengan DMD meninggal pada usia 20-an. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan yang rajin, sesetengah orang dengan DMD bertahan dalam usia 30-an. Di peringkat akhir penyakit ini, kebanyakan orang dengan DMD memerlukan penjagaan sepenuh masa untuk menjaga kualiti hidup.

Keadaan ini degeneratif, yang bermaksud bahawa keperluan untuk rawatan perubatan meningkat apabila keadaan bertambah buruk. Apabila gejala mula muncul antara umur 2 dan 6, kanak-kanak biasanya akan memerlukan pemantauan secara tetap oleh pasukan perubatan. Apabila peringkat akhir penyakit muncul pada tahun remaja dan remaja, orang mungkin perlu memasuki hospital atau menerima rawatan hospis.

Jika anda mempunyai DMD atau ibu bapa yang mempunyai anak DMD, dapatkan sokongan daripada rakan dan keluarga. Anda juga boleh mencari kumpulan sokongan di mana anda boleh bercakap dan mendengar orang lain melalui pengalaman yang sama.

AdvertisementAdvertisement

Pencegahan

Bagaimana saya Mencegah Dystrophy Muscular Duchenne?

Anda tidak dapat mencegah DMD sebelum konsep kerana ia turun dari ibu. Ahli genetik meneliti teknologi yang mungkin dapat mengelakkan kecacatan daripada diteruskan, tetapi mereka tidak menemui penawar yang berjaya.

Ujian genetik sebelum konsepsi dapat menentukan sama ada pasangan mempunyai peningkatan risiko memiliki anak dengan DMD.