Turun Sindrom: Fakta dan Statistik

Gambaran Keseluruhan

Semasa perkembangan bayi, kromosom membentuk dan sel-sel membahagikan dengan cepat dan dalam urutan tertentu. Kadang-kadang, bagaimanapun, simfoni kromosom penciptaan ini tergesa-gesa. Apabila itu berlaku, gangguan dan penyakit boleh berlaku.

Dalam kes sindrom Down, kromosom tambahan boleh membawa kepada tanda-tanda kecacatan perkembangan dan kecerdasan intelektual. Tanda-tanda dan gejala bahan genetik tambahan ini tersendiri. Orang dengan Sindrom Down mengembangkan ciri-ciri wajah yang dikenali. Mereka juga mempunyai masalah perkembangan dan kesulitan intelektual.

Berikut adalah beberapa fakta dan statistik mengenai sindrom Down untuk membantu anda mengenali sedikit lebih lanjut tentang keadaan biasa ini.

IklanAdvertisement

Fakta dan statistik

Orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai kromosom tambahan.

Nukleus sel biasa mengandungi 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom total. Setiap kromosom ini menentukan sesuatu tentang anda, dari warna rambut anda ke seks anda. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai salinan tambahan atau salinan separa kromosom 21.

Setiap tahun, 6, 000 bayi dilahirkan dengan sindrom Down di Amerika Syarikat.

Satu dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Syarikat mempunyai keadaan. Itu menjadikan sindrom Down kelahiran kromosom yang paling biasa.

Tanda-tanda Sindrom Down tidak sama untuk setiap orang.

Gangguan genetik menyebabkan banyak ciri-ciri yang berbeza, seperti kedudukan kecil, mata yang miring ke atas, jambatan hidung yang rata, dan leher pendek. Walau bagaimanapun, setiap orang akan mempunyai ciri-ciri darjah yang berbeza, dan beberapa ciri mungkin tidak muncul sama sekali.

Tiga jenis sindrom Down ada.

Walaupun keadaan ini mungkin dianggap sebagai sindrom tunggal, terdapat tiga jenis yang berbeza. Trisomi 21, atau nondisjunction, adalah yang paling biasa. Ia menyumbang 95 peratus daripada semua kes. Dua jenis lain dipanggil translocation dan mosaikisme. Tidak kira apa jenis orang yang ada, semua orang yang mengalami Sindrom Down mempunyai bahagian tambahan kromosom 21.

Umur ibu adalah satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down.

Lapan puluh peratus kanak-kanak yang sama dengan trisomi 21 atau mosaicism Down syndrome dilahirkan pada ibu-ibu yang berusia lebih muda dari 35 tahun. Wanita yang lebih muda mempunyai bayi lebih kerap, jadi bilangan bayi dengan Sindrom Down lebih tinggi dalam kumpulan itu.

Walau bagaimanapun, ibu yang lebih tua daripada 35 lebih cenderung mempunyai bayi yang terjejas oleh keadaan ini. Wanita yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi kemungkinan dia akan mempunyai bayi dengan keadaannya.

Down syndrome adalah keadaan genetik, tetapi ia bukan keturunan.

Baik trisomi 21 ataupun mosaik tidak diwarisi daripada ibu bapa. Kes-kes Sindrom Down adalah hasil daripada kejadian bahagian sel rawak semasa perkembangan bayi.

Tetapi satu pertiga daripada kes translocation adalah keturunan. Ini bermakna bahan genetik yang boleh membawa kepada Down syndrome diluluskan dari ibu bapa kepada anak. Bahagian kes translocation ini menyumbang 1 peratus daripada semua kes sindrom Down.

Ibu-ibu yang membawa gen untuk translocation lebih cenderung untuk menyampaikannya kepada anak mereka.

Kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pembawa gen penyingkiran Down syndrome, tetapi risiko mempunyai anak kedua dengan jenis ini adalah sekitar 10 hingga 15 peratus jika ibu membawa gen. Jika bapa adalah pembawa, risiko adalah kira-kira 3 peratus.

Umur purata hidup terus bertambah.

Pada pergantian 20 ^th abad, kanak-kanak dengan sindrom Down jarang hidup melepasi umur 9 tahun. Sekarang, terima kasih kepada kemajuan dalam rawatan, majoriti orang dengan keadaan ini akan hidup hingga umur 60 tahun. Ada yang mungkin hidup lebih lama.

Orang dengan sindrom Down boleh mempunyai masalah perubatan lain.

Banyak kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini tidak mempunyai kecacatan kelahiran yang serius, tetapi ada yang akan. Yang paling biasa ialah kehilangan pendengaran. Tiga perempat daripada orang yang mengalami Sindrom Down mempunyai masalah pendengaran. Apnea tidur obstruktif mempengaruhi 50 hingga 75 peratus daripada orang yang mengalami Sindrom Down, dan separuh daripada semua orang yang mengalami Sindrom Down juga dilahirkan dengan cacat jantung.

Bayi yang juga dilahirkan dengan cacat jantung kongenital lebih cenderung untuk mati dalam tahun pertama kehidupan.

Bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome yang juga mempunyai cacat jantung semasa kelahiran hampir lima kali lebih mungkin mati sebelum hari pertama mereka. Begitu juga, kecacatan jantung kongenital adalah salah satu prediktor utama kematian sebelum usia 20 tahun. Walau bagaimanapun, perkembangan baru dalam pembedahan jantung membantu orang dengan keadaan hidup lebih lama.

Jumlah bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down yang mati sebelum hari pertama mereka jatuh.

Dari 1979 hingga 2003, kadar kematian bagi seseorang yang dilahirkan dengan Down syndrome semasa tahun pertama kehidupannya jatuh sebanyak 41 peratus. Ini bermakna kira-kira lima peratus bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome akan mati oleh umur 1 tahun.

Setengah orang dewasa yang lebih tua dengan sindrom Down akan mengalami kehilangan ingatan.

Orang yang mengalami sindrom Down hidup lebih tua, tetapi ketika mereka menjadi lebih tua, ia tidak biasa bagi mereka untuk mengembangkan masalah pemikiran dan ingatan. Tanda-tanda dan gejala-gejala ini sering kali muncul pada usia 50 tahun. Orang yang mengalami sindrom Down mungkin mula menunjukkan tanda-tanda penyakit Alzheimer pada usia lima puluhan dan enam puluhan.

Intervensi awal adalah penting.

Walaupun sindrom Down tidak dapat disembuhkan, kemahiran hidup dan rawatan dapat mengajar jauh-jauh untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak - dan akhirnya kualiti hidup orang dewasa. Program rawatan sering termasuk terapi fizikal, pertuturan, dan pekerjaan, kelas kemahiran hidup, dan peluang pendidikan. Banyak sekolah dan yayasan menawarkan kelas dan program khusus untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down.

Bayi setiap kaum boleh mengalami sindrom Down.

Down syndrome tidak berlaku dalam satu perlumbaan berbanding yang lain.Namun, malangnya, bayi-bayi hitam yang dilahirkan dengan keadaan ini berkemungkinan tidak dapat hidup lebih lama lagi. Sebab mengapa tidak jelas.

Wanita yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan keadaan ini.

Jika seorang wanita mempunyai satu kanak-kanak dengan keadaan itu, risiko untuk mengalami anak kedua dengan sindrom itu adalah sekitar 1 dalam 100. Kemungkinan seorang wanita yang mempunyai bayi dengan Sindrom Down meningkat sepanjang kehidupan wanita, terutama setelah umur 35.

Takeaway

Down syndrome kekal sebagai gangguan kromosom yang paling biasa kanak-kanak dilahirkan di Amerika Syarikat hari ini, tetapi masa depan semakin cerah untuk mereka. Apabila rawatan dan terapi bertambah baik, peningkatan jangka hayat, dan orang yang mengalami sindrom Down berkembang. Pemahaman yang lebih mendalam mengenai komplikasi dan langkah pencegahan membantu penjaga, pendidik, dan doktor menjangka dan merancang untuk masa depan yang lebih lama.