Penyakit von Recklinghausen (Neurofibromatosis 1)

Apakah Penyakit Von Recklinghausen?

Penyakit Von Recklinghausen (VRD) adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh pertumbuhan tumor pada saraf. Penyakit ini juga boleh menjejaskan kulit dan menyebabkan kecacatan tulang. Terdapat tiga bentuk VRD:

• jenis neurofibromatosis jenis 1 (NF1)
• jenis neurofibromatosis 2 (NF2)
• schwannomatosis, yang merupakan varian NF2

Bentuk VRD yang paling biasa adalah NF1. Penyakit ini menyebabkan tumor dipanggil neurofibromas dalam tisu dan organ badan. Menurut Jurnal Penyelidikan Pergigian, VRD adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa dan memberi kesan kepada 1 dari 3, 000 orang.

Tumor VRD boleh menjadi kanser, dan pengurusan penyakit ini menumpukan pada pemantauan tumor untuk perubahan kanser.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Penyakit Von Recklinghausen?

VRD menjejaskan kulit dan sistem saraf perifer. Gejala pertama biasanya muncul pada zaman kanak-kanak dan menjejaskan kulit.

Gejala VRD yang memberi kesan kepada kulit termasuk berikut:

• Café au lait macules adalah tan tan dalam pelbagai saiz dan bentuk. Mereka boleh didapati di pelbagai tempat pada kulit.
• Freckles boleh berlaku di bawah lengan atau di kawasan groin.
• Neurofibromas adalah tumor di sekitar atau pada saraf periferal.
• Plexiform neurofibromas adalah tumor yang menjejaskan ikatan saraf.

Tanda dan gejala lain VRD termasuk berikut

• Nodules Lisch adalah pertumbuhan yang menjejaskan iris mata.
• Pheochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal. Sepuluh peratus daripada tumor ini adalah kanser.
• Pembesaran hati boleh berlaku.
• Glioma adalah tumor saraf optik.

Penglibatan tulang dari VRD termasuk pertumbuhan pendek, kecacatan tulang, dan scoliosis, atau kelengkungan yang tidak normal, tulang belakang.

Iklan

Punca

Apa Sebab Penyakit Von Recklinghausen?

Penyebab VRD adalah mutasi genetik. Mutasi adalah perubahan dalam gen anda. Gen ini membentuk DNA anda, yang mentakrifkan setiap aspek fizikal badan anda. Dalam VRD, mutasi berlaku pada gen neurofibromin, menyebabkan peningkatan dalam perkembangan tumor kanser dan bukan kanser.

Walaupun kebanyakan kes VRD adalah hasil daripada mutasi genetik dalam gen neurofibromin, terdapat juga kes-kes yang diperolehi akibat mutasi spontan. Jurnal Genetik Perubatan menyatakan bahawa kira-kira separuh daripada semua kes, mutasi muncul secara spontan. Ini bermakna tiada ahli keluarga mempunyai penyakit, dan ia tidak diwarisi. Penyakit yang diperolehi kemudian boleh dilanjutkan kepada generasi akan datang.

IklanAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Diagnosis?

Diagnosis bergantung kepada kehadiran pelbagai gejala.Doktor anda harus mengesahkan penyakit lain yang boleh menyebabkan tumor. Doktor anda akan bertanya kepada anda mengenai sejarah penyakit keluarga jika anda mempunyai simptom VRD.

Penyakit yang menyerupai VRD termasuk yang berikut:

Sindrom LEOPARD

Sindrom LEOPARD adalah gangguan genetik dengan gejala yang merangkumi:

• bintik coklat pada kulit
• mata yang berlainan
• arteri dari jantung ke paru-paru
• pendengaran
• kelainan pendek
• kelainan dalam isyarat elektrik yang mengawal degupan jantung

Melanosis Neurocutaneus

Melanosis Neurocutaneous adalah penyakit genetik yang menyebabkan tumor sel pigmen di lapisan tisu yang meliputi otak dan saraf tunjang.

Schwannomatosis

Schwannomatosis adalah keadaan yang jarang berlaku. Ia melibatkan tumor dalam tisu saraf.

Sindrom Watson

Sindrom Watson adalah gangguan genetik yang menyebabkan:

• Nodules Lisch
• peregangan pendek
• neurofibromas
• kepala yang luar biasa besar
• penyempitan arteri pulmonari <999 > Ujian

Untuk memeriksa kehadiran kanser, doktor anda mungkin perlu membuang yang berikut untuk ujian:

tumor dalaman

• tumor cetek
• sampel tisu kulit
• Doktor anda mungkin juga mencari neurofibromas di dalam badan anda menggunakan imbasan MRI dan CT.

Iklan

Rawatan

Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Diobati?

VRD adalah penyakit yang kompleks. Rawatan mesti menangani banyak sistem organ yang berbeza di dalam tubuh. Peperiksaan kanak-kanak perlu mencari tanda-tanda perkembangan yang tidak normal. Dewasa memerlukan pemeriksaan biasa untuk kanser yang disebabkan oleh tumor.

Rawatan pada kanak-kanak termasuk:

penilaian untuk kecacatan pembelajaran

• penilaian untuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
• penilaian ortopedik untuk merawat skoliosis atau kecacatan tulang lain yang boleh dirawat
• peperiksaan dan peperiksaan mata tahunan.

Tumor boleh dirawat dengan beberapa kaedah, termasuk:

pembuangan laparoskopi tumor kanser

• pembedahan untuk penghapusan tumor yang mempengaruhi saraf
• terapi radiasi
• kemoterapi
• AdvertisementAdvertisement

Outlook < 999> Apakah Outlook Long Term?

VRD meningkatkan risiko kanser anda. Anda sepatutnya mempunyai tumor yang diperiksa secara teratur oleh doktor anda. Mereka akan mencari sebarang perubahan yang menunjukkan kanser. Diagnosis awal kanser membawa peluang yang lebih baik untuk pengampunan.

Orang dengan VRD mungkin mempunyai tumor besar pada badan. Pembuangan tumor yang kelihatan pada kulit boleh membantu dengan harga diri.

VRD adalah penyakit genetik. Sekiranya anda mempunyai VRD, anda boleh menyampaikannya kepada anak-anak anda. Anda perlu melawat kaunselor genetik sebelum mempunyai anak. Kaunselor genetik boleh menerangkan kemungkinan anak anda mewarisi penyakit ini.