Projek Ketahanan: Mengapa Sesetengah Orang Merosakkan Penyakit
Isi kandungan:
Oleh kerana genom manusia pertama kali disusun pada 1990-an, jurnal perubatan telah mengeluarkan aliran kertas yang menghubungkan mutasi genetik spesifik kepada pelbagai penyakit.
Satu kajian yang diterbitkan awal minggu ini dalam jurnal Nature Biotechnology mengambil pendekatan lain.
AdvertisementAdvertisementBagaimana dengan orang yang genetiknya mencadangkan mereka harus mempunyai penyakit, tetapi mereka tidak?
Adakah antidot untuk penyakit genetik biasa seperti fibrosis kistik bersembunyi di samping gen penyebab penyakit?
"Kami tidak biasa melihat individu yang sihat. Kami melihat orang yang mempunyai penyakit dan cuba menemui penyebab penyakit itu, "kata Dr. Garry Cutting, seorang profesor genetik perubatan di Johns Hopkins University, kepada Healthline. "Kajian ini melihat individu yang sihat dan bertanya, 'Mengapa mereka sihat jika mereka membawa perubahan dalam genom yang akan meramalkan bahawa mereka harus sakit? '"
Read More: Para Ilmuwan Cari Pengeditan Gene dengan CRISPR Keras untuk Menentang »
Carian Ketahanan di Seluruh Dunia
Penyelidik dari Sekolah Perubatan Icahn di Mt. Sinai dan Sage Bionetworks menggunakan genom, dan urutan exome yang lebih lengkap, dari hampir 600,000 orang.
AdvertisementAdvertisementKajian ini adalah sebahagian daripada Projek Ketahanan, sebuah program yang dilancarkan pada tahun 2014 untuk mencari di seluruh dunia bagi orang yang kelihatannya kebal terhadap penyakit yang secara genetik cenderung mewarisi.
Mereka membandingkan gen tersebut ke rekod perubatan peserta dan mendapati 13 orang yang sihat walaupun mempunyai gen yang biasanya menyebabkan mereka sakit, atau dalam beberapa kes, mati.
Para penyelidik menggambarkan orang sebagai "berdaya tahan, dilindungi oleh faktor genetik atau persekitaran yang tidak dapat ditemui" dan mencadangkan, "mencari dan mengkaji individu-individu yang berdaya tahan itu dapat membuka jalan untuk pencegahan penyakit dan rawatan baru. "
Jason Bobe, MSc, profesor genetik dan sains genomik di Sekolah Perubatan Icahn di Gunung Sinai dan salah satu pengarang kajian, mengatakan idea itu keluar dari sejarah perubatan individu seperti Stephen Crohn.
Pasangan Crohn adalah antara lelaki gay pertama yang meninggal dunia akibat AIDS pada akhir 1970-an, sebelum penyakit ini dinamakan atau difahami secara saintifik.
IklanAdvertisementSelepas Crohn gagal menguji positif untuk HIV, para penyelidik akhirnya mendapati bahawa dia kebal terhadap virus itu disebabkan oleh mutasi genetik yang menghasilkan sel darah putih yang kekurangan selak yang digunakan oleh virus HIV untuk menembusi dan kemudian merampas mereka.
Penyelidikan Crohn membawa kepada pembangunan ubat Pfizer Selzentry, yang diluluskan pada tahun 2007.
"Kisah itu berjalan sepanjang jalan," kata Bobe."Itulah jenis yang kita mahu ulangi. "
IklanBaca Lagi: Gen Mengungkapkan Bahawa Bukan Saudara Muda dengan Autisme Berkongsi Faktor Risiko Genetik yang Sama»
Mencoba Membuka Misteri
Projek Ketahanan masih merupakan bukti konsep.
AdvertisementAdvertisementPara penyelidik tidak dapat mengetepikan kesilapan dalam penjujukan genetik dalam setiap kes dan mereka tidak dapat menyelam ke dalam butir-butir mengenai apa yang dibuat setiap 13 orang yang tahan terhadap penyakit.
"Ini benar-benar menunjuk kepada kerumitan yang kita masih belum terbongkar, yang dalam sesetengah cara kita benar-benar pada mulanya," kata Marcy Darnovsky, pengarah eksekutif Pusat Genetik dan Masyarakat, kepada Healthline.
Pengarang tidak dapat menindaklanjuti secara langsung dengan peserta kajian kerana makmal urutan tidak mendapat persetujuan yang akan membolehkannya.
Iklan"Pengambilalihan saya adalah bahawa, jika anda mempunyai idea yang hebat seperti ini, mari kita berharap pada masa akan datang, kami menetapkan ini dengan persetujuan yang sesuai supaya orang tahu apa yang mereka dapat apabila anda dapatkan persetujuan untuk menghubungi mereka semula, "kata Cutting.
Penulis kajian itu hanya melakukan itu, meminta sukarelawan untuk mengambil bahagian dalam fasa kedua penyelidikan yang akan memasuki lubang. Mereka sedang membangun struktur yang mantap untuk mendapatkan persetujuan yang bermakna.
AdvertisementAdvertisementPersetujuan untuk pengujian genetik adalah perkara yang rumit. Isu-isu kesihatan yang dikenal pasti melalui ujian boleh dijalankan dari berat badan yang sukar, untuk meningkatkan risiko kanser, kepada kematian yang hampir pasti dari penyakit Huntington.
Baca Lagi: Gen Menunjukkan Siapa Akan Memiliki Yang Teruk, Rapi-Rawat RA »
Siapa yang Memiliki Gen Anda?
Ada juga perkara yang memiliki penemuan yang dibuat sebagai akibat daripada butiran genetik pesakit.
Stephen Crohn, dalam hal ini, kisah peringatan. Dia tidak menerima ganti rugi untuk ubat yang telah dibangunkan hasil kajian yang dilakukan kepadanya.
Crohn mempersoalkan kesaksian hasil itu, menurut sebuah berita kematian Los Angeles Times, walaupun dia bangga dengan kemajuan yang ia bantu untuk membuat sains.
Bobe berharap proses persetujuan yang mantap akan memanfaatkan altruisme yang lain.
"Saya sememangnya menganggap diri saya seorang pengeluar penyelidikan bioperubatan, cuba mencipta pengalaman penyelidikan yang orang mahu mendaftar," katanya.
Tetapi soalan-soalan yang tidak masuk akal melingkari persoalan sama ada gen kita adalah takdir, kata Darnovsky.
Walaupun penyelidik memposisikan kerja mereka sebagai lebih banyak bukti untuk perubatan ketepatan, yang menggunakan genetik untuk membuat rawatan yang unik, sama ada untuk sakit atau kanser, Darnovsky berpendapat bahawa kesimpulannya menunjukkan betapa tidak tepat pemahaman kita tentang genetik kekal.
"Dengan mengandaikan bahawa mereka benar bahawa terdapat beberapa orang yang mempunyai gen pelindung atau penimbal ini, saya fikir ia menunjukkan kepada kita betapa kesan genetik yang rumit dan rangkaian benar-benar ada dengan gen lain dan kesan biologi lain," katanya.
