NIH Hibah $ 30 Juta untuk Mengetahui Penyakit Otak Langka Dipanggil Dementia Frontotemporal

Institut Kesihatan Nasional (NIH) mengepam lebih daripada $ 30 juta dalam tempoh lima tahun ke depan dalam kajian penyakit otak yang jarang berlaku. Ia menyebabkan tingkah laku yang luar biasa pada pesakit sebagai lobus frontal mengecut.

Penyakit, yang dipanggil demensia frontotemporal (FTD), sebenarnya adalah pelbagai gangguan yang termasuk kehilangan ingatan dan masalah tingkah laku. Hanya 50, 000 hingga 60, 000 rakyat AS diketahui mempunyai FTD.

iklanAdvertisement

Varian kelakuan, atau bvFTD, adalah bentuk yang paling biasa. Ia menyebabkan seseorang bertindak dengan tidak wajar dalam keadaan sosial. Pesakit boleh mengatakan perkara-perkara yang tidak sesuai, bersikap secara agresif seksual, kehilangan minat dalam kebersihan diri, atau mengatasi makanan, alkohol, atau tembakau.

Salah satu masalah terbesar ialah FTD adalah sukar untuk didiagnosis. Ramai ahli keluarga dan pengasuh mengelirukan simptom dengan orang-orang yang mengalami kemurungan, atau semata-mata mempunyai sikap buruk, terutamanya pada permulaan.

Tiga daripada geran NIH adalah kira-kira $ 6 juta setiap satu dan akan digunakan untuk membantu saintis memberi tumpuan kepada diagnosis dan rawatan penyakit yang lebih baik. Penyelidik akan melihat mutasi genetik untuk kedua-dua FTD yang diwarisi dan mewarisi ALS, atau penyakit Lou Gehrig. Geran keempat termasuk wang yang diperuntukkan bagi kajian semua penyakit jarang berlaku.

Iklan Sains sangat menarik. Susan Dickinson, Persatuan untuk Kemusnahan Frontotemporal

Tidak seperti demensia yang disebabkan oleh penyakit Alzheimer atau gangguan lain, FTD boleh menyerang seseorang setakat 20. Onset biasanya berlaku ketika seseorang berusia 50-an atau 60-an. Kebanyakan orang tinggal di antara enam dan lapan tahun selepas diagnosis, walaupun kematian boleh berlaku dalam tempoh dua tahun atau selagi 20 tahun selepas diagnosis.

Kadang-kadang FTD datang dengan aphasia, yang merupakan ketidakmampuan untuk memahami bahasa dan, akhirnya, untuk berkomunikasi sama sekali. Ramai orang dengan FTD menjadi tidak dapat menjaga diri mereka dan memerlukan penjagaan 24 jam di sebuah kemudahan.

IklanAdvertisement

Read More: Writer Healthline Menggambarkan Menjaga Bapa-Nya dengan FTD »

Laporan Pengendali Fizikal dan Emosi Cabaran

Hidup dengan seseorang yang mempunyai FTD boleh menjadi membingungkan kerana ia sangat menggembirakan. Suami Rona Klein, Ken didiagnosis dengan FTD pada bulan Januari 2012, hanya selepas berjumlah kenderaan.

Dia mengetuai kumpulan sokongan di Winston-Salem, North Carolina. Ken berada dalam percubaan klinikal. (Senarai percubaan klinikal untuk orang-orang dengan FTD boleh didapati di sini.)

"Pada mulanya kita fikir dia hanya sukar mendengar, jadi kami mendapat bantuan pendengaran," kata Rona Klein. "Kemudian kita fikir mungkin dia tertekan kerana kerja mula perlahan, jadi dia pergi ke antidepresan. "

Baca Lagi: Dadah Parkinson Boleh Menuju Perjudian, Belanja dan Seks Yang Kompulsif»

AdvertisementAdvertisement

Pada satu ketika Ken, seorang bekas instruktur senapang, menembak lubang melalui ruang tamu, kata Klein.

Orang dengan FTD boleh menunjukkan emosi dari keganasan hingga tidak peduli. Elizabeth Finger, seorang penyelidik di University of Western Ontario di Kanada, sedang mengkaji sama ada oxytocin, hormon yang dikenali untuk menggalakkan memupuk, boleh mengurangkan beberapa tingkah laku yang sejuk dan menyakitkan yang kadang-kadang menunjukkan orang yang mempunyai FTD.

Rona memberitahu Healthline bahawa tingkah laku suaminya menjadi begitu sukar baginya bahawa dia merancang untuk menceraikannya pada saat diagnosisnya. Dia akan bertanya soalan yang sama berulang kali. Dia tidak mahu melakukan banyak perkara.

Iklan

Terdapat banyak kumpulan sokongan dalam talian dan melalui telefon untuk kedua-dua pesakit dan penjaga dengan FTD. Kerana FTD agak jarang berlaku, tidak setiap komuniti mempunyai kumpulan individu. Terdapat bantuan untuk kanak-kanak dan remaja yang terjejas oleh FTD.

Baca Lagi: Pertempuran Penjagaan Kesihatan Lain-lain Joan Lunden untuk Menemukan Perumahan Berkualiti untuk Penerus »

IklanAdvertisement

Diagnosis Yang Tidak Menentu dan Tidak Sembuh

Oleh kerana diagnosis mungkin sukar dibuat, gejala sering kali salah untuk Alzheimer's. Doktor kadang-kadang memberi ubat-ubatan seperti Aricept dan Namenda. Ubat-ubatan ini boleh berkesan untuk pesakit dengan Alzheimer, tetapi sebenarnya boleh memburukkan gejala pada orang dengan FTD.

Banyak kali orang dengan FTD didiagnosis bersama dengan Parkinson, satu lagi penyakit otak degeneratif.

Tiada ubat untuk FTD. Ubat-ubatan semasa digunakan untuk merawatnya telah direka untuk penyakit-penyakit lain dan hanya menangani gejala-gejala. Walau bagaimanapun, kajian fasa baru II diumumkan pada Persidangan Antarabangsa ^ke pada Dementias Frontotemporal di Kanada pada akhir Oktober.

Iklan

FORUM Farmaseutikal sedang menguji FRM-0334. Dalam fasa FORUM fasa 1, 70 pesakit yang diterima FRM-0334 dan saintis melihat bahawa rawatan itu diterima dengan baik.

Ubat percubaan bertujuan untuk meningkatkan progranulin. Progranulin adalah salah satu daripada protein orang kurang upaya FTD. Penyelidik belajar pada tahun 2006 bahawa mutasi dalam gen granulin kadang-kadang menyebabkan FTD. Ini juga boleh menyebabkan jumlah yang tidak normal TAR DNA mengikat protein-43, atau TDP-43, yang telah dijumpai pada kira-kira separuh pesakit FTD.

AdvertisementAdvertisement

Yang lain mempunyai jumlah yang tidak normal protein yang dipanggil Tau atau bersatu dalam sarcoma (FUS).

Read More: Gejala, Punca dan Rawatan Dementia Lobe Frontal »

Semua orang yang mempunyai ALS mempunyai TDP-43, dan sesetengah pesakit Alzheimer mempunyai Tau berlebihan. Oleh itu, terdapat banyak pesakit yang boleh mendapat manfaat daripada kajian terhadap protein ini. Persatuan Penangguhan Frontotemporal (AFTD) bekerjasama dengan Persatuan ALS untuk memindahkan bidang ke hadapan.

Susan Dickinson, pengarah eksekutif AFTD, berkata kesedaran tentang penyakit itu mendapat momentum. "Banyak yang berkaitan dengan advokasi yang kami lakukan dengan keluarga dan pesakit yang bersedia bersuara," katanya.

Beberapa tahun yang lalu, sebagai contoh, Pentadbiran Keselamatan Sosial memutuskan untuk memberi manfaat segera kepada orang-orang dengan FTD. Program juga bermunculan di mana keluarga dapat mendermakan otak orang tersayang dengan FTD ke sains selepas kematian mereka.

"Sains sangat menarik," kata Dickinson sambil menambah bahawa banyak buzz di sekitar FTD berpusat pada penemuan baru-baru ini gen yang dikenali sebagai C9. Gen ini juga terdapat dalam penyakit neurologi lain. Tetapi dia mengakui bahawa tidak diketahui banyak dan banyak kerja yang masih perlu dilakukan.

Baca Lagi: Pengasuh untuk Ibu Bapa Tua adalah 'Moms Kerja' Baru '