Niemann-Pick Penyakit: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apakah Niemann-Pick Picket?

Niemann-Pick penyakit adalah penyakit yang diwarisi yang mempengaruhi metabolisme lipid, atau cara lemak, lipid, dan kolesterol disimpan atau dikeluarkan dari tubuh anda. Orang dengan penyakit Niemann-Pick mempunyai metabolisma lipid yang tidak normal yang menyebabkan peningkatan jumlah lipid yang berbahaya dalam pelbagai organ. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada:

• hati
• limpa
• otak
• sumsum tulang

Ini membawa kepada pembesaran masalah limpa dan neurologi.

Penyakit ini dipecah menjadi jenis A, B, C, dan E. Asalnya terdapat jenis D, tetapi penyelidikan telah mendapati bahawa ia adalah sejenis jenis C.

Jenis A dan B disebut sebagai jenis 1. Jenis C dirujuk sebagai jenis 2. Jenis E adalah versi yang kurang biasa dari Niemann-Pick yang berkembang pada masa dewasa.

Organ, gejala, dan rawatan yang terpapar berbeza berdasarkan jenis penyakit Niemann-Pick tertentu. Walau bagaimanapun, setiap jenis adalah teruk dan boleh memendekkan jangka hayat seseorang.

IklanAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Niemann-Pick Penyakit?

Jenis A

Tanda-tanda dan gejala bentuk A jenis penyakit Niemann-Pick terdapat dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan termasuk:

• bengkak abdomen dari pembesaran hati dan limpa, yang biasanya berlaku sekitar 3-6 bulan
• nodus limfa bengkak
• tempat ceri merah di dalam mata <999 > Kesukaran makan
• kesukaran melakukan kemahiran motor asas
• nada otot yang lemah
• kerosakan otak bersama dengan masalah neurologi lain, seperti kehilangan refleks
• penyakit paru-paru
• jangkitan pernafasan yang kerap

Tanda-tanda bentuk B jenis penyakit Niemann-Pick biasanya mula muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Jenis B tidak termasuk kesukaran motor yang biasa dijumpai pada jenis A. Tanda-tanda dan gejala jenis B mungkin termasuk:

bengkak abdomen dari pembesaran hati dan limpa, yang sering bermula pada awal kanak-kanak

• jangkitan pernafasan
• platelet darah rendah
• koordinasi yang lemah
• kecacatan mental
• gangguan psikiatri
• masalah saraf periferal
• masalah paru-paru
• lipid tinggi dalam darah
• pada kadar yang normal, yang menyebabkan keadaan pendek dan keabnormalan mata
• Type C

Tanda-tanda bentuk C jenis penyakit Niemann-Pick biasanya muncul pada kanak-kanak berumur 5 tahun. Walau bagaimanapun, jenis C boleh muncul bila-bila masa dalam kehidupan seseorang, dari lahir hingga dewasa. Tanda-tanda dan simptom jenis C termasuk:

kesukaran menggerakkan anggota badan

• limpa atau limpa
• penyakit kuning atau kekuningan kulit selepas kelahiran
• kesukaran pembelajaran
• kemerosotan akal
• demensia
• sawan
• kesukaran bercakap dan menelan
• kehilangan fungsi otot
• gegaran
• kesukaran menggerakkan mata anda, terutamanya dalam arah yang turun dan turun
• ketidakadilan
• kekecewaan
• kehilangan penglihatan atau pendengaran
• kerosakan otak
• Jenis E

Tanda-tanda bentuk E jenis penyakit Niemann-Pick terdapat pada orang dewasa.Jenis ini agak jarang dan penyelidikan mengenai keadaan adalah terhad, tetapi tanda-tanda dan gejala termasuk membengkak limpa atau otak dan masalah neurologi, seperti bengkak dalam sistem saraf.

Iklan

Punca Apa Punca Niemann-Pilih Penyakit?

Jenis A dan B

Jenis A dan B berlaku apabila sphingomyelinase asid (ASM) tidak dihasilkan dengan betul dalam sel darah putih. ASM adalah enzim yang membantu menghilangkan lemak dalam semua sel badan anda.

Sphingomyelin, lemak yang dikeluarkan oleh ASM, boleh membina sel-sel anda apabila ASM tidak memecahkannya dengan betul. Apabila sphingomyelin membina, sel-sel mula mati dan organ-organ berhenti berfungsi dengan betul.

Type C

Jenis C terutamanya berkenaan dengan ketidakupayaan badan untuk menghapuskan kolesterol yang berlebihan dan lipid lain. Tanpa pecahan yang betul, kolesterol terbentuk di limpa dan hati dan jumlah lemak lain yang berlebihan terkumpul di dalam otak.

Yang terdahulu dikenali sebagai "jenis D" berlaku apabila tubuh tidak dapat memindahkan kolesterol dengan betul di antara sel-sel otak. Ini sekarang dipercayai sebagai sejenis jenis C.

Type E

Jenis E adalah sejenis jenis penyakit Niemann-Pick yang jarang terjadi pada orang dewasa. Sedikit yang diketahui mengenainya.

IklanAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Niemann-Pick Disease Diagnosis?

Jenis A dan B

Doktor anda akan menguji anda atau darah anak anda atau sumsum tulang untuk mengukur jumlah ASM dalam sel darah putih anda untuk mendiagnosis jenis A dan B penyakit Niemann-Pick. Ujian jenis ini boleh membantu mereka menentukan sama ada anda atau anak anda mempunyai penyakit Niemann-Pick. Ujian DNA juga boleh menentukan jika anda pembawa penyakit ini.

Type C

Jenis C biasanya didiagnosis dengan biopsi kulit berwarna dengan noda khas. Sebaik sahaja sampel diambil, saintis makmal akan menganalisis bagaimana sel-sel kulit anda berkembang, serta cara mereka bergerak dan menyimpan kolesterol. Doktor anda juga boleh menggunakan ujian DNA untuk mencari gen yang menyebabkan jenis C.

Iklan

Rawatan

Bagaimana Niemann-Pick Penyakit Diubati?

Type A

Tiada rawatan yang diketahui untuk jenis A pada masa ini. Penjagaan sokongan membantu semua jenis penyakit Niemann-Pick.

Type B

Beberapa pilihan rawatan, termasuk pemindahan tulang sumsum, terapi penggantian enzim, dan terapi gen telah digunakan. Penyelidikan sedang dijalankan untuk menentukan keberkesanan rawatan ini.

Type C

Terapi fizikal membantu dengan mobiliti. Ubat yang dipanggil miglustat kini digunakan untuk merawat jenis C. Miglustat adalah enzim perencat. Ia berfungsi dengan menghalang tubuh anda daripada menghasilkan bahan-bahan lemak supaya kurang daripada itu akan membina badan anda. Dalam kes ini, zat lemak adalah kolesterol.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah Outlook Long Term?

Type A

Sesetengah kanak-kanak dengan bentuk A jenis Niemann-Pick hidup pada usia 4. Walau bagaimanapun, majoriti kanak-kanak dengan jenis ini mati pada usia muda.

Jenis B

Mereka yang mempunyai jenis B Niemann-Pick boleh bertahan pada masa kanak-kanak atau dewasa dewasa, tetapi mereka sering mengalami masalah kesihatan seperti kegagalan pernafasan atau komplikasi yang berkaitan dengan hati atau limpa yang diperbesar.

Jenis C

Niemann-Pick jenis C sentiasa membawa maut. Walau bagaimanapun, jangka hayat bergantung kepada apabila gejala bermula. Sekiranya gejala muncul pada peringkat awal, anak anda mungkin tidak dapat hidup berumur 5 tahun. Jika gejala muncul selepas umur 5 tahun, anak anda mungkin hidup sehingga usia 20 tahun. Setiap orang mungkin mempunyai pandangan yang sedikit berbeza bergantung kepada gejala dan keparahan penyakitnya.

Apa jenis penyakit Niemann-Pick yang anda atau anak anda mungkin mempunyai, lebih cepat ia dikenali dan didiagnosis, lebih baik. Penyelidikan penyakit terus berlanjut, dan saintis sedang berusaha untuk mengurus dan mengubati penyakit yang lebih berkesan.