Kanser kolorektal: Pautan Genetik Bolehkah Kunci
Isi kandungan:
Apabila datang kepada kanser kolorektal, solek genetik keluarga anda mungkin memainkan peranan yang lebih besar daripada yang difikirkan sebelum ini.
Itu menurut kajian dari Pusat Kanser Komprehensif Ohio State University - Hospital Arthur G. James dan Institut Penyelidikan Richard J. Solove (OSUCCC - James), yang telah mendedahkan data baru kepada orang di bawah umur 50 tahun yang didiagnosis kanser kolorektal.
AdvertisementAdvertisementPenyelidik menganalisis data daripada 450 pesakit dengan kanser kolorektal awal, mendapati bahawa 16 peratus pesakit - atau 1 dalam 6 - mempunyai sekurang-kurangnya satu mutasi genetik yang diwarisi.
Mutasi keturunan ini meningkatkan risiko kanser.
Walaupun hubungan antara kanser kolon dan sindrom Lynch - keadaan genetik yang membawa risiko tinggi kanser kolon - difahami dengan baik, kajian menunjukkan bahawa Lynch Syndrome hanya satu faktor risiko.
IklanPara penyelidik menerbitkan penemuan mereka hari ini dalam jurnal perubatan JAMA Oncology.
Baca lebih lanjut: Dapatkan fakta tentang kanser kolorektal »
AdvertisementAdvertisementNombor adalah panggilan bangun
Para penyelidik agak terkejut dengan nombor tersebut, menurut Heather Hampel, profesor perubatan klinikal, dalaman di OSUCCC - James, dan penyiasat utama kajian.
"Kami tahu kami akan mempunyai banyak sindrom Lynch kerana kami telah melakukan banyak kerja di kawasan itu pada masa lalu, dan kami mengesahkan bahawa 8. 7 peratus kes mempunyai sindrom Lynch," kata Hampel kepada Healthline. "Jadi itulah penyebab utama kanser kolon awal. Tetapi yang paling mengejutkan ialah 8 peratus lagi mempunyai sindrom kanser keturunan yang berbeza. "
Beberapa mutasi ini dikenali sebagai gen kanser kolon. Walau bagaimanapun, ada yang kurang dijangkakan, seperti BRCA1, BRCA2, dan PALB2, yang biasanya dikaitkan dengan kanser payudara.
"Kami merasakan bahawa pada kadar 16 peratus pesakit kanser kolon awal yang mempunyai kerentanan yang diwarisi, sudah tiba masanya untuk mempertimbangkan untuk mengesyorkan kaunseling genetik dan pertimbangan panel kanser multigene untuk semua pesakit yang tidak buat masa ini, "kata Hampel. "Pada masa ini, doktor biasanya menyiasat Sindrom Lynch, dan jika mereka tidak melihatnya, atau tidak melihat banyak polip, mereka membiarkannya pergi. Tetapi memandangkan data ini, nampaknya mereka semua memerlukan panel gen kanser yang lebih luas, termasuk perkara seperti sindrom Lynch. "
Baca lebih lanjut: Kanser kolorektal lebih menyerupai orang yang lebih muda»
AdvertisementAdvertisementSkrining multigene berkesan
Pada masa ini, disyorkan bahawa doktor mengesan tumor kanser untuk Sindrom Lynch pada masa diagnosis kanser kolon.
Jika hasil menunjukkan kemungkinan Sindrom Lynch, ujian genetik selanjutnya dilakukan untuk menentukan sama ada gen sindrom Lynch hadir.
Hampel mengatakan ujian ini harus diteruskan, tetapi dia juga mencadangkan pengujian yang diperluaskan.
Iklan"Pada masa lalu, kita benar-benar tidak menghiraukan pesakit yang ketumbuhannya kurang berkemungkinan mempunyai Sindrom Lynch. Mereka tidak semestinya mendapatkan kaunseling genetik susulan atau ujian genetik darah mereka untuk melihat sama ada mereka dilahirkan dengan mutasi yang memberi mereka peningkatan risiko kanser, "katanya. "Data ini menunjukkan bahawa kumpulan itu memerlukan kaunseling dan ujian sama seperti kumpulan yang saringan tumornya kembali tidak normal, atau lebih cenderung mempunyai sindrom Lynch. "
Berdasarkan penemuan mereka, OSUCCC - penyelidik James mengesyorkan bahawa ujian genetik diperluaskan untuk semua pesakit kanser usus besar awal.
AdvertisementAdvertisementHampel menunjuk kepada garis panduan Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional (NCCN) semasa sebagai preseden.
"Kemungkinan mempunyai sindrom kanser keturunan jika anda mempunyai kanser ovari pada usia apa pun adalah di antara 18 dan 24 peratus. Dan kami semakin hampir, pada 16 peratus, "kata Hampel. "Bagi pesakit kanser ovari yang mempunyai peluang 18 hingga 24 peratus ujian positif, cadangan yang ada sekarang adalah setiap seorang daripada mereka harus mendapatkan kaunseling dan ujian genetik. Jika cadangan NCCN semasa bagi setiap kanser ovari tunggal dan kita semua berusaha untuk mencapai itu, saya fikir ia tidak lebih sukar untuk menyenaraikan semua pesakit kanser kolon yang didiagnosis di bawah umur 50 tahun. "
Read more: Dreading sebuah kolonoskopi? Ujian lain sama berkesan untuk kanser kolon »
IklanPendidikan adalah penting
Walaupun data ini dapat membantu mendiagnosis kerentanan genetik pada kanser kolon pada awal hidup, terdapat kurang kesedaran tentang jenis kanser ini.
"Kami telah melihat kisah Angelina Jolie untuk mendiagnosis kanser payudara dan kanser ovari, dan kami tidak mempunyai sesuatu yang serupa dengan kanser kolon dan Sindrom Lynch, jadi ia tidak mendapat perhatian yang sama," kata Hampel.
AdvertisementAdvertisementWalaupun jurang pengetahuan, ujian genetik untuk kanser kolon tersedia secara meluas, mudah diakses, dan murah.
Hampel mengatakan kebanyakan bandar besar mempunyai hospital di mana pesakit boleh menemui kaunselor genetik dan ahli genetik, sambil menambah bahawa orang-orang di kawasan luar bandar boleh mengakses perkhidmatan kaunseling genetik melalui telefon.
"Ada perubahan dramatik dalam tiga tahun yang lalu dalam ujian yang menjadikannya lebih mudah, dan saya tidak fikir orang tahu ini," katanya. "Seperti apa-apa, ia mengambil sedikit masa untuk orang menyesuaikan diri selepas data keluar. Saya fikir akan ada lebih banyak data yang akan dikeluarkan dalam tempoh enam bulan akan datang dan itu menyokongnya, jadi saya fikir kami akan ke sana. Ia hanya akan mengambil sedikit masa. "
