Neurofibromatosis 2 (NF2): Gejala, Rawatan, dan Lebih

Apakah Neurofibromatosis?

Sorotan

1. NF2 adalah gangguan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk pada saraf di dalam otak dan saraf tunjang. Gangguan itu berlaku akibat mutasi dalam gen tertentu.
2. NF2 paling kerap menjejaskan saraf yang menghubungkan telinga dalam ke otak. Apabila tumor membentuk saraf ini, ia boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, penurunan penglihatan, dan masalah dengan keseimbangan.
3. Tiada ubat untuk NF2, tetapi gejala boleh diuruskan dengan rawatan. Rawatan boleh terdiri daripada pembedahan, kemoterapi, atau stereoskopik radiosurgeri.

Neurofibromatosis (NF) adalah gangguan genetik yang menyebabkan tumor berkembang di dalam otak, saraf tunjang, dan saraf. Keadaan ini berlaku akibat abnormaliti gen. Terdapat dua jenis NF, yang kedua-duanya menyebabkan pertumbuhan tumor dalam pelbagai bidang badan.

Neurofibromatosis jenis 1 (NF1) lebih biasa daripada jenis neurofibromatosis 2 (NF2). NF1 menyebabkan tumor terbentuk dalam pelbagai tisu dan organ badan. Ini menyebabkan masalah kulit dan kecacatan tulang. NF2, sebaliknya, menyebabkan tumor berkembang pada otak dan saraf tunjang. Walaupun kebanyakan tumor yang disebabkan oleh NF tidak kanser, mereka masih boleh berbahaya dan menjejaskan kualiti hidup anda.

NF2 dan Tumor

NF2 menyebabkan tumor tidak kronik tumbuh pada saraf di dalam otak dan saraf tunjang. Tidak seperti NF1, NF2 biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda yang jelas dan jarang berlaku pada kanak-kanak. Tumor yang disebabkan oleh NF2 biasanya pada saraf kranial kelapan, yang menghubungkan telinga batin anda ke otak anda. Tumor ini dipanggil neuroma akustik. Mereka boleh menyebabkan kehilangan pendengaran dan masalah dengan keseimbangan.

Schwannomas adalah sejenis tumor yang boleh berlaku pada orang dengan NF2. Tumor ini berasal dari sel Schwann, yang melindungi sel-sel saraf dan neurotransmitter anda. Schwannomas tali tulang belakang adalah perkara biasa pada mereka yang mempunyai NF2. Sekiranya tidak dirawat, mereka boleh menyebabkan lumpuh.

NF2 dan Genetik

Oleh kerana NF2 adalah keadaan genetik, gangguan ini boleh diwarisi dari ibu bapa. Tetapi ini tidak selalu berlaku. Menurut Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, antara 30 hingga 50 peratus kes disebabkan oleh mutasi genetik rawak. Apabila mutasi berlaku, keadaan boleh diturunkan dari generasi ke generasi.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala NF2?

Gejala-gejala NF2 boleh berlaku pada usia apa-apa, tetapi ia biasanya muncul semasa remaja atau dewasa dewasa. Mereka boleh berbeza-beza dalam bilangan dan keparahan bergantung kepada lokasi sebenar tumor.

Gejala biasa NF2 mungkin termasuk:

• deringan di telinga
• masalah dengan keseimbangan
• glaukoma (penyakit mata yang merosakkan saraf optik)
• kehilangan pendengaran
• mati rasa atau kelemahan di tangan dan kaki
• sawan
• Lihat doktor anda untuk pemeriksaan jika anda mempunyai sebarang gejala ini.Mereka boleh menjadi gejala keadaan lain juga, jadi diagnosis yang tepat adalah penting.

Iklan

Diagnosis

Bagaimana NF2 Diagnosis?

Doktor anda akan melakukan peperiksaan fizikal menyeluruh dan memerintahkan ujian tertentu untuk memeriksa kehilangan pendengaran atau kerosakan. Untuk mengesahkan diagnosis NF2, doktor anda mungkin melakukan ujian tambahan, termasuk:

audiometry

• CT scan
• MRI scan
• ujian keseimbangan
• ujian visi
• ujian genetik
• AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Bagaimana NF2 Dirawat?

Tiada ubat untuk jenis NF. Walau bagaimanapun, gejala anda boleh diuruskan dengan rawatan. Pemeriksaan dan pemantauan yang kerap adalah penting bagi orang yang mempunyai NF2. Dengan cara ini, sebarang komplikasi yang berpotensi boleh ditangkap dan dirawat lebih awal. Peperiksaan fizikal, ujian neurologi, dan ujian pendengaran perlu dijalankan sekurang-kurangnya sekali setahun. Lawatan tahunan dengan pakar oftalmologi (doktor mata) juga disyorkan.

Rawatan Tumor

Pembedahan mungkin disyorkan jika tumor anda menjadi terlalu besar atau mula menyebabkan kerosakan deria. Tumor yang dikaitkan dengan bentuk NF2 di lokasi yang bermasalah. Prosedur pembedahan biasanya memerlukan satu pasukan ahli neurosurgeon, pakar mata, dan telinga, hidung, dan tekak (ENT). Pakar-pakar ini memastikan bahawa tumor dikeluarkan dengan selamat tanpa menyebabkan kerosakan kepada kawasan sekitarnya.

Radiosurgi Stereotactic mungkin menjadi pilihan untuk merawat beberapa tumor. Teknik ini menggunakan sinaran sasaran untuk menyerang dan menyusut tumor.

Bergantung kepada jenis dan lokasi tumor anda, kemoterapi juga boleh disyorkan. Ini adalah satu bentuk rawatan dadah yang agresif yang membantu mengurangkan saiz tumor.

Ujian Klinikal

Penyelidikan sedang dijalankan ke atas aspek genetik NF2. Mungkin terdapat ujian klinikal yang terdapat di kawasan anda. Percubaan klinikal melibatkan penggunaan rawatan canggih untuk menangani keadaan perubatan tertentu. Peserta dipantau dengan teliti untuk sebarang kesan sampingan. Percubaan ini tidak sesuai untuk semua orang, tetapi mungkin berguna untuk sesetengah orang dengan NF2. Tanya doktor anda sama ada penyertaan dalam percubaan klinikal mungkin memberi manfaat kepada anda.

Apakah pandangan bagi seseorang yang mempunyai NF2?

• Orang dengan NF2 sering mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada penduduk umum. Penyakit ini juga boleh menyebabkan kecacatan yang ketara. Tumor saraf akustik boleh menjadi sukar untuk dirawat dan kebanyakan pesakit akhirnya menjadi benar-benar pekak. Tumor pada saraf kranial kelapan juga boleh membawa kepada masalah penglihatan, keseimbangan yang lemah, dan kelemahan otot. Akibatnya, ramai pesakit menjadi terikat kerusi roda. Kajian dari tahun 1970-an dan 80-an meramalkan bahawa pesakit akan hidup pada pertengahan tahun tiga puluhan. Penyaringan dan penjagaan yang lebih baik telah meningkatkan kelangsungan hidup purata, walaupun tidak jelas berapa banyak.

• - Universiti Illinois-Chicago, Kolej Perubatan