Manusia Akhirnya Menemukan Mengapa Kepala, Tangan dan Kakinya Tumbuh Kawalan

Bayangkan betapa menakutkannya jika tangan, kaki, dahi, dan rahang anda mula terkawal!

Froggy, 38, keperibadian radio pada Elvis Duran bersindiket dan Pertunjukan Pagi, mempunyai ini dan banyak gejala lain. Tetapi, kerana perubahannya secara beransur-ansur, tidak sampai sepuluh tahun selepas gejala bermula, dia mencari diagnosis.

AdvertisementAdvertisement

Pada tahun 2010, Froggy mengetahui bahawa dia mempunyai acromegali, yang biasanya dikenali sebagai adenoma pituitari. Nama "acromegaly" berasal dari perkataan Yunani untuk "kaki" (acro) dan "hebat" (megaly). Acromegaly menjejaskan hanya 50 hingga 70 orang setiap juta.

Dalam acromegaly, tumor benigna tumbuh pada kelenjar pituitari seseorang, menyebabkan kelenjar membebaskan hormon pertumbuhan yang berlebihan. Pada kanak-kanak, keadaan ini dipanggil gigantisme dan membawa kepada kenaikan ketinggian dramatik.

Froggy duduk dengan Healthline untuk bercakap tentang pengalaman peliknya.

Iklan

Baca Lagi: Program Penyakit Diagnosis NIH Mengakhiri Cari 20 Tahun Ibu untuk Jawapan »

Cincin Froggy dan Saiz Kasut Menembak

"Saya telah berkahwin pada tahun 2002, dan selama tempoh enam tahun tangan saya bertumbuh begitu banyak saya terpaksa menggantikan band perkahwinan saya empat kali. Saiz kasut saya berubah dari sepuluh kepada 14. Ucapan saya telah berubah dengan drastik dan juga perlahan … Ini disebabkan oleh rahang saya yang semakin meningkat. Rahang bawah saya terus tumbuh apabila rahang atas saya tidak. Pada satu ketika rahang atas saya duduk di dalam rahang bawah saya, "kata Froggy.

advertisementAdvertisement

Froggy kerap merasa letih, berkeringat, sakit kepala yang menyakitkan, mengalami masalah dengan penglihatannya, dan kadang-kadang akan menjadi pening dan kehilangan keseimbangannya.

Setelah mendapat berat badan yang besar yang pada asalnya dikaitkan dengan semakin tua, sekitar Thanksgiving 2009, Froggy pergi dalam talian untuk melakukan penyelidikan. "Saya menaip dalam 'tangan, kaki, wajah semakin bertambah,'" kata Froggy.

Perkataan acromegaly muncul pada skrin. "Saya tidak pernah melihat perkataan itu sebelum ini," kata Froggy. "Kemudian saya jumpa acromegalyinfo. com. Ia adalah satu tempat di mana saya dapat membaca segala-galanya tentang perkara itu, memahami apa itu, dan mempelajari apa rawatannya. Terdapat senarai sepuluh gejala dan saya mempunyai sembilan daripada mereka.

"Saya melihat bahawa perjanjian awal adalah pembedahan otak, di mana mereka melalui hidung anda kerana penyakit ini disebabkan oleh tumor yang duduk di kelenjar pituitari anda. Saya melihat bahawa itu adalah pembetulan dan saya tidak mahu berbuat demikian. Saya menutup penyemak imbas dan berjalan pergi, "katanya.

Tidak sampai 2010, ketika ibu Froggy menonton episod "Jeopardy!", Froggy memutuskan untuk menjadi lebih proaktif. Persoalannya ialah, "Penyakit yang menyebabkan pembesaran kaki, tangan, dahi, dan rahang," dan jawapannya adalah, "apakah acromegali?"Ibu Froggy bertanya sama ada dia pernah mendengar perkataan acromegaly.

advertisementAdvertisement

"Saya bermain bodoh dan berkata tidak. Saya tidak pernah bercakap dengan ibu saya mengenainya, tetapi dia dapat memberitahu apa yang sedang berlaku. Saya tahu saya perlu melakukan sesuatu. Empat hari kemudian saya pergi untuk melihat doktor penjagaan utama saya di Florida Selatan, "kata Froggy.

Uji Darah Mengungkapkan Penyebab

Dokter penjagaan utama Froggy tidak menganggap dia mempunyai penyakit itu, tetapi dia menghantarnya untuk ujian darah. "Semuanya datang sempurna. Dia berkata, 'Kami boleh menghantar anda ke ahli endokrinologi yang boleh mencadangkan ujian IGF-1 untuk menguji faktor pertumbuhan insulin anda dan hormon pertumbuhan anda. 'Jumlah itu sepatutnya 200 hingga 300. Tambang saya melebihi 1200, "kata Froggy.

Apakah tindak balas Froggy apabila dia mendengar diagnosis acromegali?

Iklan

"Tidak takut; ia adalah pelepasan, kerana selepas berurusan dengan semua perubahan - akhirnya tahu ada masalah dan sekarang kita boleh memperbaikinya, "kata Froggy. "Sama seperti jika kereta anda tidak berfungsi dan setiap kali anda pergi ke mekanik ia berfungsi dengan baik, namun apabila anda memandu ke jalan raya ia pecah. Hari ia pecah di mekanik, anda gembira. 'Hei, akhirnya, anda boleh memikirkan apa yang salah. '"

Kenapa tidak keluarganya, doktor penjagaan utamanya, atau rakan sekerjanya pernah menyatakan keprihatinan tentang perubahan fizikalnya? Froggy berkata perubahan itu secara beransur-ansur menjadi tidak dapat dikesan. Satu-satunya yang menyebutnya adalah bekas rakan sekerja yang tidak pernah dilihatnya selama bertahun-tahun.

AdvertisementAdvertisement

Baca Lagi Mengenai Penyelidikan Penyakit Jarang »

Pembedahan Otak Adalah Kejayaan

Dr. Steven Roper di Hospital Shands di Gainesville, Florida, memberikan diagnosis Froggy dan menjalani pembedahan untuk membuang tumor pituitari pada bulan Jun 2010. Setahun selepas pembedahan otaknya, Froggy juga mempunyai rahangnya sepenuhnya direkabentuk.

Froggy sekarang 163 pound, turun dari 205. "Kini, pembedahan otak pasca dan pasang dua operasi lain kerana acromegaly, saya tidak boleh lebih bahagia yang saya lakukan. Teknologi dan doktor yang saya ada sangat baik. Saya berasa lebih baik sekarang. Tahap pertumbuhan saya [dipantau], "kata Froggy. "Saya berasa lebih baik sekarang pada 38 daripada yang saya lakukan pada 28."

Iklan Sekarang, pembedahan otak selepas dan dua operasi lain kerana acromegali, saya tidak boleh lebih bahagia bahawa saya melakukannya. Teknologi dan doktor yang saya ada begitu baik … Tahap pertumbuhan [saya] hormon dipantau. Saya berasa lebih baik sekarang pada 38 daripada yang saya lakukan pada 28. "Froggy

Dia menambah," Saya kembali memakai cincin perkahwinan yang diberikan oleh isteri saya pada hari saya berkahwin. Saya tidak ingat kali terakhir saya mengalami sakit kepala. Sekarang saiz kasut saya adalah 10 setengah. Minggu lepas saya meletakkan topi yang saya tidak dipakai sejak tahun 2009, dan ia jatuh ke mata saya. "

Apa yang membuat Froggy begitu bersedia untuk membicarakan penyakitnya secara terbuka dan gejala-gejala luar biasa yang dia alami?

iklanAdvertisement

"Sebagai yang saya sedang mengadakan rancangan radio, saya rasa saya bukan sahaja mempunyai kemampuan tetapi saya harus membantu seberapa ramai orang yang mungkin saya dapat. Pada hari saya didiagnosis, saya menelefon Elvis dan berkata saya mahu bercakap mengenai perkara ini di udara.Dia berkata, anda pasti? Saya berkata ya, kerana jika saya dapat membantu seseorang yang merasakan cara saya merasakan selama sepuluh tahun yang lalu … tetapi tidak tahu apa yang perlu dilakukan dan mendengar ini, maka mereka boleh pergi untuk melihat ahli endokrinologi atau melawat acromegalyinfo. com dan mendapatkan maklumat. "

Ketahui Bagaimana HIV Digunakan untuk Penyembuhan Penyakit Genetik yang Langka pada Kanak-kanak »

Doktor Froggy Memberi Cahaya pada Penyakit Langka ini

Doktor Froggy yang lain, Dr Laurence Kennedy, pengerusi jabatan endokrinologi di Klinik Cleveland, memberitahu Healthline bahawa acromegali mudah untuk mengesahkan dalam kebanyakan kes dengan hanya mengukur tahap IGF-1 (insulin seperti faktor pertumbuhan-1), yang ditinggikan pada pesakit dengan penyakit ini.

Apabila diagnosis disahkan, rawatan biasa adalah pembedahan pituitari. "Dalam beberapa pesakit, jika tumor pituitari berada di lokasi tertentu, kami akan mengesyorkan radiasi ke pituitari," katanya.

Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai risiko diabetes dan hipertensi yang tinggi, yang meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular dan kematian pramatang sekiranya keadaan itu tidak diiktiraf dan dirawat dengan jayanya. "Dr. Laurence Kennedy, Cleveland Clinic

Pembedahan kadang-kadang mengembalikan hormon pertumbuhan dan tahap IGF-1 menjadi normal, jelas Kennedy. Beliau menambah, "Tetapi selalunya ia tidak. Ia akan sangat mengurangkan tahap, tetapi ia mungkin masih dinaikkan. "

Kunci kejayaan jangka panjang ialah mendapatkan tahap IGF-1 kembali dalam julat normal. Kennedy berkata terdapat ubat-ubatan yang dapat berjaya mengurangkan tahap hormon pertumbuhan atau menyekat tindakan hormon pertumbuhan.

Jika penyakit itu berlaku sebelum seseorang menamatkan baligh, ia membawa kepada peningkatan ketinggian sehingga 9 kaki.

"Jika adenoma pituitari tidak berkembang sehingga selepas pertumbuhan spontan pubertal selesai, maka anda tidak dapat memperoleh ketinggian yang lebih tinggi. Peningkatan pertumbuhan akan meluaskan tangan, kaki, dan perubahan tisu lembut yang lain," Kennedy Kata-kata ini boleh berlaku pada orang-orang dari mana-mana kaum, etnik, atau jantina. Kebanyakan kes didiagnosis apabila orang berada di usia pertengahan, tetapi Kennedy berkata ia boleh berlaku di mana-mana sahaja. "Saya telah melihat kanak-kanak dan remaja dengannya," katanya. "Yang paling tua yang pernah saya lihat adalah seorang wanita pada pertengahan tahun 80-an."

Akhirnya, Kennedy berkata bahawa hormon pertumbuhan juga memberi kesan kepada metabolisme darah gula, protein dan lemak, dan ia juga mempunyai kesan ke atas tekanan darah.

"Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai risiko diabetes dan hipertensi yang sangat tinggi, yang meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular dan kematian pra-matang jika keadaannya tidak diiktiraf dan dirawat dengan jayanya, "kata Kennedy.

Cari Ujian Klinikal Tempatan Di Sini»