Hemofilia: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit pendarahan yang diwarisi di mana seseorang kurang atau mempunyai tahap rendah protein tertentu yang dipanggil "faktor pembekuan" dan darah tidak beku dengan sempurna sebagai hasilnya. Ini membawa kepada pendarahan yang berlebihan. Terdapat 13 jenis faktor pembekuan, dan ini berfungsi dengan platelet untuk membantu pembekuan darah. Platelet adalah sel darah kecil yang terbentuk dalam sumsum tulang anda. Menurut Persekutuan Dunia Hemofilia (WFH), kira-kira satu daripada 10,000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.

Orang dengan hemofilia berdarah dengan mudah, dan darah mengambil masa yang lebih lama untuk bekuan. Orang yang mempunyai hemofilia dapat mengalami pendarahan secara spontan atau dalaman dan sering mengalami sendi yang menyakitkan dan bengkak akibat pendarahan ke sendi. Keadaan yang jarang berlaku tetapi serius ini boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa.

Tiga bentuk hemofilia adalah hemofilia A, B, dan C.

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling biasa, dan ia disebabkan oleh kekurangan faktor VIII. Menurut National Heart, Lung, dan Blood Institute (NHLBI), lapan dari 10 orang yang mempunyai hemophilia mempunyai hemophilia A.

Hemophilia B, yang juga dikenali sebagai penyakit Krismas, disebabkan oleh kekurangan faktor IX.

Hemofilia C adalah bentuk ringan penyakit yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Orang yang mempunyai hemofilia jenis ini jarang mengalami pendarahan spontan. Hemorrhaging biasanya berlaku selepas trauma atau pembedahan.

Hemophilia adalah keadaan genetik yang diwarisi. Keadaan ini tidak dapat disembuhkan, tetapi ia boleh dirawat untuk mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi kesihatan masa depan.

Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, hemofilia boleh berkembang selepas lahir. Ini dipanggil "hemofilia yang diperoleh. "Ini berlaku pada orang yang sistem imunnya membentuk antibodi yang menyerang faktor VIII atau IX.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala-gejala hemofilia?

Tahap gejala anda bergantung pada tahap kekurangan faktor anda. Orang yang mengalami kekurangan ringan mungkin berdarah dalam kes trauma. Orang yang mengalami kekurangan yang teruk boleh berdarah tanpa sebab. Ini dipanggil "pendarahan spontan. "Pada kanak-kanak yang mempunyai hemofilia, gejala-gejala ini boleh berlaku pada usia 2.

Pendarahan spontan dapat menyebabkan:

• darah dalam darah
• dalam kotoran
• lebam yang mendalam
• lebam yang tidak dapat dijelaskan
• pendarahan yang berlebihan
• gusi berdarah
• nosebleeds sering
• sakit di sendi
• sendi yang ketat
• mudah marah (pada kanak-kanak)

Kapan Lihat Doktor Anda

Doktor

Gejala berikut merupakan kecemasan perubatan. Anda harus mendapatkan rawatan segera untuk mana-mana gejala ini:

• sakit kepala yang teruk
• muntah-muntah
• sakit leher berulang kali
• penglihatan kabur atau berganda
• mengantuk yang melampau
• pendarahan berterusan dari kecederaan <999 > Jika anda hamil, penting untuk melihat seorang doktor jika mengalami gejala di atas.

IklanAdvertisementAdvertisement

Punca Apa Punca Hemofilia?

Proses dalam badan anda yang dikenali sebagai "lata pembekuan" biasanya berhenti berdarah. Platelet darah membeku, atau berkumpul bersama di tapak luka, untuk membentuk bekuan. Kemudian faktor pembekuan tubuh berfungsi bersama untuk membuat palam yang lebih kekal di luka. Tahap rendah faktor pembekuan atau ketiadaannya menyebabkan pendarahan berterusan.

Hemophilia dan Genetika

Hemophilia adalah keadaan genetik yang diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Ia disebabkan oleh kecacatan gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen ini terletak pada kromosom X, menjadikan hemophilia sebagai penyakit resesif yang berkaitan dengan X.

Setiap orang mewarisi dua kromosom seks daripada ibu bapa mereka. Perempuan mempunyai dua kromosom X. Lelaki mempunyai satu X dan satu kromosom Y.

Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari bapanya. Perempuan menerima kromosom X dari setiap ibu bapa. Kerana kecacatan genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X, bapa tidak dapat menyebarkan penyakit ini kepada anak lelaki mereka. Ini juga bermakna jika seorang lelaki mendapat kromosom X dengan gen diubah dari ibunya, dia akan mempunyai hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang mempunyai gen yang diubah mempunyai peluang 50 peratus untuk melepaskan gen itu kepada anak-anaknya, lelaki atau perempuan.

Seorang wanita yang mempunyai gen diubah pada salah satu kromosom Xnya biasanya dipanggil "pembawa. "Ini bermakna dia boleh lulus penyakit ini kepada anak-anaknya tetapi dia tidak mempunyai penyakit itu sendiri. Ini kerana dia mempunyai faktor pembekuan yang mencukupi dari kromosom X normalnya untuk mengelakkan masalah pendarahan yang serius. Walau bagaimanapun, wanita yang pembawa sering mengalami peningkatan pendarahan.

Laki-laki dengan kromosom X yang mempunyai gen diubah dapat menyalurkannya kepada anak perempuan mereka, menjadikan mereka pembawa. Seorang wanita mesti mempunyai gen yang diubah pada kedua-dua kromosom Xnya untuk mempunyai hemofilia. Walau bagaimanapun, ini sangat jarang berlaku.

Faktor-faktor Risiko untuk Menghormati Hemophilia

Hemophilia A dan B adalah lebih biasa pada lelaki berbanding perempuan kerana penghantaran genetik.

Hemophilia C adalah sejenis penyakit autosom yang diwarisi, bermakna ia memberi kesan kepada lelaki dan wanita sama. Ini kerana kecacatan genetik yang menyebabkan hemofilia jenis ini tidak berkaitan dengan kromosom seks. Menurut Pusat Hemofilia dan Trombosis Indiana, bentuk penyakit ini paling sering mempengaruhi orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi, tetapi ia juga boleh mempengaruhi kumpulan etnik lain. Di Amerika Syarikat, hemofilia C menjejaskan kira-kira 1 dalam 100,000 orang.

Diagnosis

Bagaimana Adakah Hemofilia Diagnosis?

Hemofilia didiagnosis melalui ujian darah. Doktor anda akan mengeluarkan sampel darah kecil dari urat anda dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada. Sampel kemudian dinilai untuk menentukan keterukan kekurangan faktor:

Hemophilia ringan ditunjukkan oleh faktor pembekuan plasma yang antara 5 dan 40 peratus.

• Hemofilia yang sederhana ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma yang antara 1 dan 5 peratus.
• hemofilia yang teruk ditunjukkan oleh faktor pembekuan plasma kurang dari 1 peratus.
• AdvertisementAdvertisement

Komplikasi

Apakah Komplikasi yang Berkaitan dengan Hemophilia?

Komplikasi hemofilia merangkumi:

Kerosakan sendi dari pendarahan berulang

• Pendarahan dalaman mendalam
• Gejala neurologi daripada pendarahan di dalam otak
• Anda juga mengalami risiko peningkatan jangkitan, seperti hepatitis, apabila anda menerima darah penderma.

Iklan

Rawatan

Bagaimana Hemophilia Dirawat?

Doktor anda boleh merawat hemofilia A dengan hormon preskripsi. Hormon ini dipanggil desmopressin, yang boleh diberikan sebagai suntikan ke dalam urat anda. Ubat ini berfungsi dengan merangsang faktor-faktor yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah.

Doktor anda boleh merawat hemofilia B dengan menyebarkan darah anda dengan faktor pembekuan donor. Kadang-kadang, faktor-faktor boleh diberikan dalam bentuk sintetik. Ini dipanggil "faktor penggumpalan rekombinan. "

Dokter anda boleh merawat hemofilia C menggunakan infusi plasma. Penyerapan berfungsi untuk menghentikan pendarahan yang berlimpah. Faktor kekurangan yang bertanggungjawab untuk hemofilia C hanya tersedia sebagai ubat di Eropah.

Anda juga boleh pergi ke terapi fizikal untuk pemulihan jika sendi anda rosak oleh hemofilia.

AdvertisementAdvertisement

Pencegahan

Mencegah Hemophilia

Hemofilia adalah keadaan yang dilalui dari seorang ibu kepada anaknya. Apabila anda hamil, tidak ada cara mengetahui sama ada bayi anda mempunyai keadaan. Walau bagaimanapun, jika telur anda disenyawakan di klinik menggunakan persenyawaan in vitro, mereka boleh diuji untuk keadaan ini. Kemudian, hanya telur tanpa hemofilia yang dapat ditanam. Kaunseling pragmatik dan pranatal juga boleh membantu anda memahami risiko anda mempunyai bayi dengan hemofilia.