Penyakit

Apakah penyakit Hartnup?

Sorotan

1. Penyakit Hartnup adalah gangguan metabolik keturunan.
2. Ia menjejaskan keupayaan tubuh anda untuk menyerap asid amino tertentu.
3. Komplikasi keadaan ini jarang terjadi, tetapi ada rawatan untuk mengawal gejala.

Penyakit Hartnup juga dirujuk sebagai gangguan Hartnup. Ia adalah gangguan metabolik keturunan. Ia menyukarkan badan anda menyerap asid amino tertentu dari usus anda dan menyerapnya kembali dari buah pinggang anda. Asid amino adalah blok bangunan penting untuk mewujudkan protein dalam badan anda.

Penyakit Hartnup dinamakan untuk keluarga Hartnup dari England, yang ditonjolkan dalam kajian 1956 tentang keadaan ini. Empat daripada lapan ahli keluarga didapati mempunyai jumlah asid amino yang berlebihan dalam air kencing mereka. Mereka juga mengalami ruam kulit dan kurangnya penyelarasan pergerakan otot sukarela mereka, yang dikenali sebagai ataxia. Ini adalah tanda-tanda dan gejala penyakit Hartnup, yang biasanya mempengaruhi kulit dan otak.

Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare melaporkan bahawa penyakit Hartnup dianggarkan memberi kesan kepada satu daripada 30, 000 orang di Amerika Syarikat. Gejala biasanya mula muncul pada peringkat awal atau beberapa tahun pertama kehidupan. Gejala berlaku selama dua minggu apabila ada "serangan. "Kekerapan serangan ini berkurangan dengan usia.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah tanda-tanda penyakit Hartnup?

Otak dan kulit anda tetap sihat dan berfungsi dengan baik jika anda mendapat jumlah vitamin B yang diperlukan. Sekiranya anda mempunyai penyakit Hartnup, anda tidak boleh menyerap asid amino tertentu dengan betul. Ini menghalang keupayaan tubuh anda untuk menghasilkan protein dan menjadikan kompleks vitamin B. Ia boleh mencetuskan gejala-gejala mental dan fizikal tertentu, termasuk:

• ruam kulit
• kegelisahan
• perubahan mood cepat
• khayalan
• halusinasi
• gaya berjalan di mana anda berjalan dengan kaki anda lebih jauh daripada normal
• keabnormalan dalam otot, di mana otot anda menjadi lebih ketat atau kehilangan nada
• kepekaan pendek
• sensitiviti menjadi cahaya
• Ruam kulit yang disebut " pellagra "adalah gejala biasa. Ia biasanya hasil daripada pendedahan kepada cahaya matahari. Ia adalah ruam merah dan bersisik yang sering timbul di muka, leher, tangan, dan kaki anda. Ia pada mulanya merah, tetapi dari masa ke masa ia boleh berkembang menjadi ruam seperti ekzematous. Dengan pendedahan matahari yang berpanjangan, perubahan pigmentasi kulit anda boleh menjadi kekal.
• Cahaya matahari, nutrisi yang kurang baik, ubat sulfonamida, atau tekanan emosi atau fizikal boleh menyebabkan gejala.

Walaupun gejala biasanya muncul pada peringkat awal atau awal kanak-kanak, mereka juga mungkin muncul pada masa dewasa awal.Serangan gejala akut pada umumnya menjadi kurang kerap apabila anda semakin tua.

Iklan

Punca

Apa yang menyebabkan penyakit Hartnup?

Penyakit Hartnup disebabkan oleh mutasi gen yang mengawal penyerapan dan reabsorpsi asid amino badan anda. Ia adalah ciri resesif autosomal. Ini bermakna bahawa orang yang dilahirkan dengan keadaan itu telah mewarisi gen mutasi dari kedua ibu bapa. Para saintis tidak pasti mengapa mutasi berlaku.

Pada kebanyakan orang, tubuh anda menyerap asid amino tertentu ke dalam usus anda dan kemudian mengembalikannya ke dalam buah pinggang anda. Sekiranya anda mempunyai penyakit Hartnup, anda tidak dapat menyerap asid amino tertentu dari usus kecil anda. Anda juga tidak boleh menyerap mereka dari buah pinggang anda. Akibatnya, jumlah asid amino yang berlebihan keluar dari tubuh anda melalui kencing. Ini meninggalkan badan anda dengan jumlah yang tidak mencukupi asid amino ini.

Antara asid amino lain, penyakit Hartnup mempengaruhi keupayaan anda untuk menyerap tryptophan. Ini adalah blok bangunan penting untuk protein dan vitamin. Tanpa triptofan yang cukup, badan anda tidak dapat menghasilkan niasin yang cukup. Kekurangan niacin boleh menyebabkan anda mengalami ruam sensitif matahari. Ia juga boleh membawa kepada demensia.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana penyakit Hartnup didiagnosis?

Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda mempunyai penyakit Hartnup, mereka boleh memerintahkan ujian urinalisis. Mereka akan mengumpul sampel air kencing anda untuk dihantar ke makmal untuk mengukur jumlah asid amino yang dikumuhkan melalui air kencing anda. Sekiranya terdapat tahap asid amino "neutral" yang tinggi dalam air kencing anda, ia mungkin menjadi tanda penyakit Hartnup.

Ujian ini sahaja tidak mencukupi untuk mendiagnosis penyakit Hartnup. Doktor anda juga akan mengkaji sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda. Mereka akan bertanya kepada anda tentang gejala anda, berapa kerap anda mempunyai mereka, dan apabila mereka mula. Mereka juga boleh memerintahkan ujian darah untuk memeriksa tahap vitamin B kompleks, termasuk niacin.

Iklan

Rawatan

Bagaimana penyakit Hartnup dirawat?

Jika anda didiagnosis dengan penyakit Hartnup, doktor anda mungkin akan menasihatkan anda untuk menukar diet anda, elakkan cahaya matahari, dan elakkan daripada ubat sulfonamide.

Perubahan diet

Oleh kerana mereka yang mempunyai penyakit Hartnup tidak dapat menghasilkan cukup niasin, makanan yang mengandung niacin dapat mengurangkan gejala anda. Sumber niacin yang baik termasuk:

daging merah

unggas

• ikan
• mentega kacang tanah
• biji yang diperkayakan
• biji-bijian
• kentang
• daging merah, ayam, ikan dan kacang juga sumber protein yang sangat baik. Pilih potongan daging merah dan ayam tanpa kulit. Lemak dan kulit daging dan ayam adalah sumber kaya lemak tepu. Makan terlalu banyak lemak tepu dapat meningkatkan risiko kolesterol tinggi.
• Suplemen

Doktor anda juga boleh mencadangkan suplemen vitamin B atau niacin, seperti asid nicatonic. Dos suplemen yang disyorkan akan bergantung pada tahap kekurangan niasin anda.

Matahari mengelakkan

Doktor anda juga boleh menasihati anda untuk mengelakkan pendedahan langsung kepada matahari.Sebagai contoh, mereka boleh menggalakkan anda memakai pelindung matahari dan pakaian pelindung.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah pandangan jangka panjang untuk penyakit Hartnup?

Dalam kebanyakan kes, orang dengan penyakit Hartnup boleh menjalani kehidupan yang sihat. Komplikasi keadaan jarang berlaku. Tetapi ada kemungkinan untuk mengalami perubahan dalam pigmentasi kulit, masalah untuk menyelaraskan pergerakan fizikal anda, atau mengembangkan masalah psikiatri sebagai akibat dari keadaan ini. Dalam kes yang jarang berlaku, anda mungkin mengalami penyakit sistem saraf anda.

Keadaan sistem saraf boleh mengancam nyawa, tetapi dalam kebanyakan kes, doktor anda boleh merawatnya dengan berkesan. Tanya doktor anda untuk strategi untuk menguruskan keadaan anda dan mengurangkan risiko komplikasi anda.