Variasi gen Boleh Meningkatkan Risiko Diabetes Jenis 2 di Latin
Isi kandungan:
Satu varian gen baru yang dikenal pasti dapat meningkatkan risiko diabetes jenis 2 sebanyak lima kali, menurut satu kajian baru. Kajian ini boleh membentuk usaha pemeriksaan dan rawatan masa depan dalam populasi dengan salah satu daripada kadar diabetes tertinggi.
Kajian yang diterbitkan dalam JAMA, mengkaji gen yang telah dikenal pasti sebelumnya, HNF1-alpha, yang terlibat dalam jenis diabetes yang dipanggil diabetes monogenik, atau MODY. Penyelidik menganalisis sampel DNA daripada lebih daripada 3, 700 orang, kedua-dua orang Mexico dan Amerika Latin, dan mengenal pasti varian gen ini yang dikaitkan dengan peningkatan risiko.
iklanAdvertisement"Memandangkan kelaziman yang besar di kalangan orang Latin dengan diabetes jenis 2-dua peratus dan saiz kesan kuatnya, mengenal pasti mutasi pada orang yang berisiko boleh membawa kepada strategi pencegahan yang lebih agresif," kata Jose Florez, MD, Ph.D D., Massachusetts General Hospital, dalam e-mel ke Healthline.
Pada tahun 2006, 14 peratus daripada orang dewasa Mexico mempunyai diabetes jenis 2, dan ia terus menjadi salah satu penyebab utama kematian di Mexico. Antara orang Mexico-Amerika, prevalensi diabetes jenis 2 adalah 10 peratus, kira-kira dua kali ganda kadar putih putih Amerika.
Dapatkan Fakta: Asas Diabetes »
IklanPemeriksaan untuk Varian Boleh Meningkatkan Rawatan
Rawatan pilihan untuk diabetes jenis 2 termasuk pemantauan tahap gula darah, terapi insulin, dan ubat-ubatan. Penyelidikan sebelumnya menunjukkan bahawa orang yang mempunyai variasi gen tertentu mungkin bertindak balas dengan lebih baik terhadap ubat-ubatan tertentu, seperti halnya dengan HNF1-alpha.
"Orang yang membawa mutasi yang menyebabkan MODY dalam gen ini bertindak balas dengan lebih baik kepada sulfonylureas," kata Florez, "daripada metformin, yang merupakan agen pertama yang digunakan dalam rawatan diabetes jenis 2 di seluruh dunia. "
IklanAdvertisementMetformin pada amnya adalah ubat pertama yang ditetapkan untuk pesakit diabetes jenis 2. Ia berfungsi dengan memperbaiki badan anda dengan tindak balas terhadap insulin, yang membantu mengurangkan paras gula darah tinggi. Sulfonylureas sering diresepkan hanya apabila metformin tidak berfungsi; mereka bekerja dengan meningkatkan jumlah insulin yang dibuat oleh badan anda.
"Harapannya ialah jika didapati pembawa varian baru ini dalam gen yang sama bertindak balas dengan lebih baik untuk sulfonylureas," lanjut Florez, "ini akan menyebabkan perubahan dalam rawatan kepada modaliti yang lebih sesuai untuk kumpulan ini daripada pesakit. Ini belum dapat dibuktikan dalam percubaan klinikal. "
Berita Berkaitan: 5 Tanda-tanda Penuaan yang Boleh Diabetes Disguise»
Pemeriksaan Genetik Dapat Menyakitkan Penyakit
Pemeriksaan genetik untuk variasi gen HNF1-alfa ini berpotensi untuk mengetepikan diabetes jenis 2 sebelum gejala pertama bermula.Walau bagaimanapun, sebelum pengesanan awal diterima oleh doktor dan industri insurans, faedah pemeriksaan orang jika tiada faktor risiko lain perlu jelas.
"Kami masih belum memperlihatkan penggunaan klinikal seperti pemeriksaan," kata Florez, "kerana belum dapat memastikan bahawa maklumat ini membawa kepada hasil klinikal yang lebih baik. "
AdvertisementAdvertisementPemeriksaan genetik untuk mutasi genetik lain yang diketahui membawa kepada jenis diabetes monogenik tidak biasanya diamalkan, sebahagian besarnya disebabkan oleh keberkesanan kos yang dipersoalkan.
Salah satu sebab untuk menguji variasi baru HNF1-alpha ialah ia mempengaruhi populasi yang berbeza itu. Itu, bersama dengan kehadirannya yang cukup besar di kalangan penduduk Latin, dapat meningkatkan rasional untuk pemeriksaan awal, tanpa batasan bagaimana awal.
Semak Blog Diabetes Terbaik dari 2014 »
Iklan" Maklumat sedemikian wujud pada saat lahir dan tidak ada rasional yang menarik untuk menunggu sampai gejala berlaku, "kata Florez," di mana kesempatan untuk melaksanakan Strategi pencegahan mungkin terlepas. "
Florez dan rakan-rakannya terus meneruskan penyelidikannya dalam bidang ini, termasuk keberkesanan ubat diabetes untuk orang-orang dengan varian gen tertentu. Walaupun penyaringan untuk varian gen ini belum tersedia, perubahan gaya hidup yang mudah dapat mengurangkan risiko diabetes jenis 2 - termasuk berolahraga secara teratur dan makan diet yang sihat.
AdvertisementAdvertisementFlorez berharap bahawa pemeriksaan masa depan akan menggalakkan orang yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk merangkul pilihan gaya hidup yang mengurangkan risiko ini.
"Penilaian secara terperinci tentang risiko diabetes jenis 2 masa depan dapat membantu orang membuat pilihan yang sihat," kata Florez. "Dan kami percaya maklumat genetik dapat menjadi sebahagian dari penilaian keseluruhan."
