Penyakit Gauer: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis

Apakah penyakit Gaucher?

Sorotan

1. Kekurangan enzim glukocerebrosidase menyebabkan penyakit yang diwarisi dipanggil penyakit Gaucher.
2. Jika anda mempunyai penyakit Gaucher, tubuh anda tidak merosakkan atau menyimpan bahan lemak dengan betul. Ini boleh menyebabkan lemak terkumpul di sekitar organ penting anda.
3. Terdapat tiga jenis penyakit Gaucher. Jenis 2 biasanya membawa maut oleh usia 2. Terapi penggantian enzim boleh merawat jenis 1 dan 3.

Penyakit Gaucher adalah keadaan yang diwarisi di mana badan anda tidak menyimpan bahan lemak yang betul yang disebut lipid. Bahan-bahan lemak boleh membina organ penting anda, termasuk:

• hati
• limpa
• paru-paru
• tulang
• otak

Penyakit Gaucher adalah penyakit metabolik. Pengumpulan lemak yang menyebabkan ia mempengaruhi fungsi sistem tubuh tertentu. Keadaan ini juga dipanggil gangguan penyimpanan lipid.

iklanAdvertisement

Tanda dan gejala

Tanda dan gejala tiga jenis penyakit Gaucher

Anda lebih cenderung mempunyai penyakit jenis 1 Gaucher jika anda berasal dari keturunan Yahudi Ashkenazi. Jenis-jenis lain boleh mempengaruhi semua warisan.

Type 1

Jenis 1 Penyakit Gaucher juga dikenali sebagai "penyakit neuropatik Gaucher. "Ia adalah bentuk paling sederhana dan paling biasa. Gejala jenis 1 boleh bermula pada masa kanak-kanak atau dewasa. Mereka berkisar dalam keterukan.

Gejala jenis 1 penyakit Gaucher termasuk:

• sakit tulang
• tulang
• hati yang bengkak dan limpa
• bintik kuning di mata anda

Jenis 1 Penyakit Gaucher dicirikan oleh rendah jumlah platelet dalam darah anda. Ini boleh menyebabkan lebam, keletihan, dan hidung. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan bentuk keadaan ini mungkin mengalami masalah akil baligh. Jenis 1 Penyakit Gaucher tidak menjejaskan otak.

Jenis 2

Jenis 2 Penyakit Gaucher dipanggil "penyakit neuropatik akut infantal akut Gaucher. "Ini adalah keadaan yang paling serius. Menurut Yayasan Nasional Gaucher, jenis 2 Gaucher adalah maut dan biasanya menyebabkan kematian sebelum 2 tahun. Bayi dengan keadaan ini biasanya mendapat diagnosis antara umur 3 dan 6 bulan.

Banyak gejala jenis 1 juga terdapat pada kanak-kanak dengan penyakit Gaucher jenis 2. Kejang dan kerosakan otak juga boleh berlaku.

Type 3

Jenis 3 penyakit Gaucher dipanggil "penyakit neuropatik Gaucher kronik. "Penyakit Gaucher biasanya didiagnosis semasa tahun-tahun remaja. Ia merupakan bentuk progresif penyakit Gaucher. Orang yang mempunyai pengalaman 3 jenis Gaucher mengalami pembesaran hati dan limpa, yang berkembang lebih cepat dalam jenis 3 berbanding jenis lain.

Kerosakan otak boleh berlaku dalam jenis 3 penyakit Gaucher, tetapi ia tidak menjejaskan semua orang dengan jenis ini.Dalam sesetengah kes, ia boleh membawa kepada masalah kognitif. Pergerakan mata dan koordinasi otot juga mungkin terjejas. Masalah pernafasan mungkin wujud juga.

Menurut Yayasan Nasional Gaucher, jangka hayat orang dewasa dengan jenis 3 penyakit Gaucher adalah lebih pendek daripada orang dewasa dewasa, walaupun dengan rawatan. Orang dewasa dengan keadaan ini biasanya hidup dalam usia 30-an atau 40-an.

Iklan

Punca

Punca penyakit Gaucher

Kekurangan enzim glukocerebrosidase menyebabkan Gaucher. Enzim ini bertanggungjawab untuk memecahkan bahan berlemak di dalam badan anda. Apabila anda tidak mencukupi glucocerebrosidase, badan anda tidak memecahkan lipid dengan betul. Akibatnya, lipid terkumpul di sekitar organ anda.

Kekurangan glukocerebrosidase adalah keadaan genetik. Gen ini resesif, jadi kedua-dua ibu bapa anda perlu membawa gen untuk anda untuk membangunkan penyakit Gaucher. Jika kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa gen tetapi mereka tidak mempunyai penyakit itu sendiri, anda hanya mempunyai peluang 25 peratus untuk mewarisi dua salinannya. Anda mempunyai peluang 50 peratus mewarisi satu salinan gen, dalam hal ini anda mungkin tidak akan mengalami gejala. Anda mempunyai peluang 25 peratus untuk tidak mewarisi sebarang salinan gen dan tidak menjadi pembawa sendiri.

IklanAdvertisement

Diagnosis

Mendiagnosis penyakit Gaucher

Doktor anda boleh menggunakan kerja darah untuk mengukur tahap enzim anda untuk melihat jika anda mempunyai tahap glukocerebrosidase yang lebih rendah daripada normal. Sekiranya anda melakukannya, mereka akan melakukan analisis genetik untuk mengesahkan diagnosis penyakit Gaucher. Pemeriksaan mutasi genetik akan membantu mereka menentukan sama ada anda mempunyai gen untuk penyakit ini. Ia juga boleh membantu mereka mempelajari jenis penyakit yang anda ada.

Jika anda didiagnosis dengan penyakit Gaucher, anda mungkin memerlukan ujian berkala untuk menilai keadaan anda. Doktor anda boleh menggunakan alat pengimejan untuk mengetahui keadaan anda sedang berjalan. Mereka boleh menggunakan imbasan absorptiometri sinaran dwi-tenaga, yang merupakan jenis X-ray khas untuk mengukur kepadatan tulang anda. Mereka juga boleh menggunakan imbasan MRI untuk menilai keadaan dan saiz hati dan limpa anda.

Iklan

Rawatan

Mengubati penyakit Gaucher

Bergantung kepada jenis penyakit Gaucher yang anda miliki, anda mungkin memenuhi syarat untuk beberapa pilihan rawatan.

Terapi penggantian enzim

Terapi penggantian enzim adalah rawatan untuk jenis 1 dan 3 penyakit Gaucher. Anda akan menerima dos enzim intravena setiap dua minggu untuk meningkatkan tahap glukocerebrosidase anda. Ini akan membantu mengurangkan keradangan hati dan limpa anda. Ia juga akan mempromosikan ketumpatan tulang yang lebih baik. Walau bagaimanapun, terapi penggantian enzim tidak membalikkan kerosakan otak yang dialami oleh orang-orang dengan penyakit Gaucher.

Transplantasi sumsum tulang

Jika anda mempunyai anemia atau tanda-tanda kelainan sel darah merah yang lain, anda juga memerlukan transplantasi sumsum tulang. Dalam pemindahan tulang sumsum, anda akan menjalani kemoterapi, terapi radiasi, atau kedua-duanya untuk membunuh sum-sum tulang anda. Kemudian, doktor anda akan memindahkan sel sumsum tulang dari penderma ke sumsum tulang anda.Jika pemindahan itu berjaya, sel-sel ini akan mula berkembang dan menggantikan sum-sum tulang dan darah anda.

Rawatan lain

Kaedah rawatan lain berbeza, mengikut kerosakan yang disebabkan oleh penyakit Gaucher. Sebagai contoh, jika sendi anda terjejas, anda mungkin memerlukan pembedahan penggantian sendi untuk meningkatkan pergerakan dan kualiti hidup anda. Sekiranya anda mempunyai limpa yang diperbesarkan yang tidak bertindak balas terhadap terapi penggantian enzim, anda mungkin perlu membuangnya secara pembedahan. Dalam sesetengah kes, anda juga boleh mendapat manfaat daripada pemindahan darah.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Jangka masa jangka panjang

Jenis 2 Penyakit Gaucher adalah maut, biasanya menyebabkan kematian oleh 2 tahun. Terapi penggantian enzim boleh membantu meningkatkan jangka hayat anda dan memenuhi syarat kehidupan jika anda mempunyai jenis 1 atau jenis 3 penyakit Gaucher. Rawatan lain juga boleh membantu anda menguruskan keadaan anda dan kemungkinan komplikasi. Tanya doktor anda mengenai keadaan khusus anda, pilihan rawatan, dan pandangan jangka panjang.

Jika anda mempunyai penyakit Gaucher, anak-anak anda berisiko tinggi untuk mewarisi gen yang cacat dan mempunyai keadaan. Kaunseling genetik boleh membantu anda dan rakan anda menilai risiko anda mempunyai anak-anak dengan penyakit ini.