Sindrom Turner (Monosomi X): Gejala, Diagnosis, dan Komplikasi

Apakah itu sindrom Turner?

Tubuh manusia mempunyai 46 (atau 23 berpasangan) kromosom yang menyimpan bahan genetik. Kromosom X dan Y menentukan jantina anda. Seks lelaki mempunyai satu X dan satu kromosom Y. Seks wanita mempunyai dua kromosom X.

Turner syndrome adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kelainan pada salah satu kromosom seks anda. Ia juga dipanggil monosomi X, dgengenesis gonad, dan sindrom Bonnevie-Ullrich. Hanya seks wanita yang membangunkan keadaan ini.

Sindrom Turner berlaku apabila bahagian atau semua salah satu kromosom X anda hilang. Keadaan ini menjejaskan kira-kira 1 dalam 2, 000 wanita.

Orang dengan Sindrom Turner boleh menjalani kehidupan yang sihat. Tetapi mereka biasanya memerlukan penyeliaan perubatan yang konsisten dan berterusan untuk mengesan dan merawat komplikasi.

Tidak ada cara untuk mencegah Sindrom Turner, dan punca ketidaknormalan genetik tidak diketahui.

iklanAdvertisement

Gejala

Apakah tanda-tanda Sindrom Turner?

Perempuan dengan sindrom Turner mempamerkan ciri-ciri fizikal tertentu semasa kelahiran dan kanak-kanak, termasuk:

• tangan dan kaki bengkak (dalam bayi)
• pendek pendek
• telinga tinggi
• telinga rendah <999 > obesiti
• kelopak mata droopy
• kaki rata

Perempuan dengan keadaan ini juga mungkin mempunyai masalah perubatan lain yang berkaitan dengan Sindrom Turner, termasuk:

masalah cacat jantung

• ketidaksuburan
• tekanan darah tinggi
• mata kering
• jangkitan telinga yang kerap
• scoliosis (kelengkungan tulang belakang)
• Gejala-gejala ini boleh muncul pada peringkat awal. Atau, dalam kes perkembangan seksual dan masalah kesuburan, mereka boleh berkembang pada masa remaja.
• Mempunyai satu atau lebih daripada gejala-gejala ini tidak bermakna anda mempunyai sindrom Turner. Adalah penting wanita muda yang disyaki mempunyai sindrom ini mendapatkan peperiksaan menyeluruh daripada doktor untuk diagnosis yang tepat.
• Iklan

Diagnosis

Bagaimana Sindrom Turner didiagnosis?

Pengujian genetik pranatal yang dilakukan sebelum kelahiran dapat membantu seorang doktor mendiagnosis Sindrom Turner. Keadaan ini dikenal pasti melalui karyotyping. Apabila dilakukan semasa ujian pranatal, karyotyping dapat mengesan jika kromosom ibu mempunyai sebarang kelainan genetik.

Doktor anda juga boleh membuat ujian untuk mencari gejala fizikal dari Sindrom Turner. Ujian ini mungkin termasuk:

ujian darah untuk memeriksa tahap hormon seks

echocardiogram untuk memeriksa kecacatan jantung

ujian pelvik

• dada pelvis dan ginjal
• dada MRI
• AdvertisementAdvertisement < 999> Adakah terdapat komplikasi daripada sindrom Turner?
• Orang dengan Sindrom Turner berada pada risiko yang lebih tinggi untuk masalah perubatan tertentu. Dengan pemantauan dan pemeriksaan biasa, anda boleh menguruskan komplikasi.
• Keabnormalan buah pinggang adalah perkara biasa. Sesetengah wanita dengan Sindrom Turner juga mempunyai jangkitan saluran kencing berulang. Ginjal mungkin salah atau berada dalam kedudukan yang salah di dalam badan. Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Hypothyroidism adalah keadaan di mana anda mempunyai tahap hormon tiroid yang rendah. Ini mungkin satu lagi komplikasi. Ia disebabkan oleh keradangan kelenjar tiroid. Hormon tiroid tambahan boleh merawatnya.

Orang dengan Sindrom Turner juga mempunyai risiko lebih tinggi daripada purata untuk membangunkan penyakit seliak. Penyakit celiac menyebabkan badan mempunyai reaksi alahan terhadap gluten protein, yang terdapat dalam makanan seperti gandum dan barli.

Keabnormalan jantung adalah biasa pada individu dengan sindrom Turner. Orang yang mempunyai keadaan itu harus dipantau untuk masalah dengan aorta dan tekanan darah tinggi.

Obesiti boleh menjadi komplikasi bagi sesetengah individu dengan sindrom Turner. Ia boleh meningkatkan risiko kencing manis.

Iklan

Outlook

Hidup dengan Sindrom Turner

Anda masih boleh menjalani kehidupan yang sihat jika anda didiagnosis dengan sindrom Turner. Tiada ubat, tetapi ada rawatan yang dapat mengurangkan gejala anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Suntikan hormon pertumbuhan dapat membantu kanak-kanak dengan Sindrom Turner tumbuh lebih tinggi. Terapi hormon juga boleh membantu dalam perkembangan ciri seks sekunder seperti payudara dan rambut kemaluan. Ia biasanya ditadbir pada permulaan baligh.

Wanita yang tidak subur kerana Sindrom Turner boleh menggunakan telur donor untuk hamil. Pakar sakit puan anda boleh merujuk anda kepada pakar kesuburan untuk maklumat lanjut mengenai kaedah lain.

Mencari kumpulan sokongan untuk wanita dengan keadaan itu, atau bercakap dengan kaunselor, boleh memberi anda sokongan emosi dan apa-apa cabaran lain yang mungkin anda hadapi akibat daripada keadaan anda.