Porphyrias: Punca, Gejala, & Rawatan

Apa itu Porphyria?

Porphyrias adalah sekumpulan gangguan darah yang jarang diwarisi Orang yang mempunyai gangguan ini tidak membuat heme, komponen Hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) dengan betul Heme diperbuat daripada porphyrin (sebatian organik yang berlaku secara semulajadi di dalam badan) yang terikat kepada besi. Heme membantu sel darah merah (RBCs) membawa oksigen dan juga memberikan RBCs warna mereka. Ia juga dijumpai dalam myoglobin, protein di dalam otot dan otot rangka.

Tubuh melepasi beberapa langkah untuk membuat heme, tetapi pada orang yang mempunyai porfiria, badan tidak mempunyai enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini, menyebabkan porphyrin berkumpul di dalam tisu dan darah.Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala, mulai dari ringan hingga teruk. Gejala porfiria yang paling biasa adalah sakit perut, sensitiviti ringan (menyebabkan ruam atau lepuh) dan masalah dengan otot dan sistem saraf phyria berbeza dan bergantung kepada enzim yang hilang.

advertisementAdvertisement

Punca

Porphyria adalah penyakit genetik. Menurut Jurnal Perancangan Keluarga (JFP), kebanyakan jenis porphyria adalah autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa seseorang hanya mewarisi gen yang tidak normal dari satu ibu bapa. (JFP, 2012) Walau bagaimanapun, faktor-faktor tertentu boleh mencetuskan gejala, yang dikenali sebagai "serangan. "Faktor termasuk:

ubat
jangkitan
penggunaan alkohol
hormon tertentu, seperti estrogen
cahaya matahari

Jenis

Terdapat beberapa jenis porphyria, yang dikelaskan kepada dua kategori: hepatik dan erythropoietic. Bentuk hepatik gangguan ini disebabkan oleh masalah di hati dan dikaitkan dengan gejala seperti sakit abdomen dan masalah dengan sistem saraf pusat. Bentuk Erythropoietic disebabkan oleh masalah dalam RBC.

Terdapat lima jenis porphyria hepatik:

sekejap-sekejap akut (AIP)
coproporphyria keturunan (HCP)
poregrieg variegate
kekurangan dehidrasi asid aminolevulinic (AVADDP)
porphyria cutanea tarda (PCT)

Menurut Pusat Kebangsaan Maklumat Bioteknologi (NCBI), PCT adalah jenis porfiria yang paling biasa. Ia dikaitkan dengan sensitiviti melampau kepada cahaya matahari. (NCBI, 2011)

Porphyria Erythropoietic dikaitkan dengan kepekaan cahaya. Terdapat dua jenis-muroporphyria dan protoporphyria.

IklanAdvertisementAdvertisement

Gejala

Gejala bergantung kepada jenis porphyria. Kesakitan perut yang teruk terdapat dalam semua jenis, dan juga air kencing berwarna merah kemerahan. Ini disebabkan oleh pembentukan porfirin, dan biasanya berlaku selepas serangan.

Gejala yang dikaitkan dengan penyakit hepatik termasuk:

sakit perut
neuropati
hipertensi
takikardia (denyutan jantung cepat)
ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang berkaitan dengan penyakit erythropoietic termasuk:

sensitiviti kulit menjadi cahaya
anemia (ketika badan tidak menghasilkan RBC yang baru)
perubahan pigmentasi kulit
tingkah laku tidak menentu yang berkaitan dengan pendedahan matahari

Diagnosis

Diagnosis Porphyria

boleh membantu mendiagnosis keadaan ini.

Uji ujian tomografi (CT)

X-ray dada
echocardiogram (EKG)
Ujian untuk masalah darah termasuk:

ujian air kencing untuk pendarfluor

Ujian kencing porphobilinogen (PBG)
jumlah darah lengkap (CBC)
IklanAdvertisement

Rawatan

Tiada ubat untuk porfiria. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala. Kebanyakan kes dirawat dengan ubat.

Rawatan untuk penyakit hepatik termasuk:

beta blockers (Atenolol) untuk menguruskan tekanan darah

diet karbohidrat tinggi untuk membantu pemulihan
opioid untuk pengurusan sakit
hematin untuk mempersingkat serangan
Rawatan untuk erythropoietic penyakit termasuk:

suplemen besi untuk anemia

pemindahan darah
pemindahan sumsum tulang
Iklan

Pencegahan

Porphyria tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, gejala boleh dikurangkan dengan mengelakkan atau menghapuskan pencetus.

Faktor-faktor yang perlu dihapuskan termasuk:

ubat rekreasi

tekanan mental
minum berlebihan
antibiotik tertentu
Mencegah gejala erythropoietic memberi tumpuan kepada mengurangkan pendedahan cahaya dengan:

cahaya matahari

memakai baju lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung yang lain sementara di luar
meminta perlindungan semasa pembedahan - dalam kes yang jarang berlaku kecederaan fototoksik boleh berlaku. Ini berlaku apabila cahaya menembusi organ dan membawa kepada jangkitan.
AdvertisementAdvertisement

Komplikasi

Porphyria tidak dapat diubati dan sukar untuk dikendalikan. Komplikasi adalah perkara biasa. Mereka termasuk:

koma

batu empedu
lumpuh
kegagalan pernafasan
penyakit hati dan kegagalan
kulit luka
pandangan jangka panjang berbeza-beza. Pesakit tidak boleh didiagnosis sehingga selepas kerosakan telah dilakukan.

Kerosakan kekal mungkin termasuk:

kesukaran bernafas yang memerlukan oksigen berterusan

masalah berjalan

serangan kebimbangan

parut
Diagnosis awal dapat membantu anda menjalani kehidupan yang agak normal. Pengurusan juga sangat penting.
Jika anda mempunyai keadaan yang diwarisi, berbincang dengan kaunselor genetik. Dia boleh membantu anda memahami risiko menyampaikannya kepada anak-anak anda.