Penyakit gamstorp (Lumpuh Berkala Hyperkalemic)

Apakah Penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan anda mempunyai episod kelemahan otot atau lumpuh sementara. Penyakit itu dikenali dengan banyak nama, termasuk lumpuh berkala hyperkalemik. Ia adalah penyakit yang diwarisi, dan orang boleh membawa dan menyebarkan gen yang cacat tanpa mengalami gejala. Satu daripada 250,000 orang mempunyai keadaan ini.

Walaupun tiada ubat untuk penyakit Gamstorp, kebanyakan orang yang memilikinya boleh menjalani kehidupan yang agak normal dan aktif. Doktor tahu banyak sebab untuk episod paralitik dan biasanya boleh membantu mengehadkan kesan penyakit ini dengan membimbing orang dengan penyakit ini untuk mengelakkan pencetus yang dikenal pasti.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala-gejala Penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp menyebabkan simptom yang unik, termasuk:

kelemahan parah
lumpuh separa
denyutan jantung yang tidak teratur
denyutan jantung
kekakuan otot
kelemahan kekal
immobility

Lumpuh

Episod paralitik adalah pendek dan boleh berakhir selepas beberapa minit. Walaupun anda mempunyai episod yang lebih panjang, anda biasanya akan pulih sepenuhnya dalam masa dua jam selepas gejala bermula. Walau bagaimanapun, episod sering berlaku tiba-tiba. Anda mungkin mendapati bahawa anda tidak mempunyai amaran yang mencukupi untuk mencari tempat yang selamat untuk menunggu satu episod. Atas sebab ini, kecederaan dari jatuh adalah perkara biasa.

Episod biasanya bermula pada masa kanak-kanak atau awal kanak-kanak. Bagi kebanyakan orang, kekerapan episod bertambah melalui tahun-tahun remaja dan ke pertengahan 20-an. Semasa anda mendekati 30-an, serangan menjadi kurang kerap. Bagi sesetengah orang, mereka hilang sama sekali.

Myotonia

Salah satu gejala penyakit Gamstorp adalah myotonia. Sekiranya anda mempunyai gejala ini, beberapa kumpulan otot anda boleh menjadi kaku sementara dan sukar untuk bergerak. Ini boleh menjadi sangat menyakitkan. Walau bagaimanapun, sesetengah orang tidak merasa tidak selesa dalam satu episod.

Oleh kerana kontraksi yang berterusan, otot-otot yang terjejas oleh myotonia sering kelihatan jelas dan kuat, tetapi anda mungkin mendapati anda hanya boleh menggunakan sedikit atau tiada kekuatan menggunakan otot-otot ini. Myotonia menyebabkan kerosakan kekal dalam banyak kes. Sesetengah orang dengan penyakit Gamstorp akhirnya menggunakan kerusi roda disebabkan oleh kemerosotan otot kaki mereka. Rawatan sering boleh mencegah atau membalikkan kelemahan otot progresif.

Punca

Apakah Punca Penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah hasil mutasi, atau perubahan, dalam gen yang dipanggil "SCN4A. "Mutasi ini menghasilkan saluran natrium, atau pembukaan mikroskopik di mana natrium dan kalium bergerak melalui sel-sel anda. Arus elektrik yang dihasilkan oleh molekul natrium dan kalium berlainan yang melalui pergerakan membran sel mengendalikan pergerakan otot.

Dalam penyakit Gamstorp, saluran ini mempunyai keabnormalan fizikal yang menyebabkan kalium berkumpul di satu sisi membran sel dan membina darah. Ini menghalang arus elektrik yang diperlukan daripada membentuk dan menyebabkan anda menjadi tidak dapat memindahkan otot yang terjejas.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Siapa yang Berisiko untuk Penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah penyakit yang diwarisi, dan ia autosomal dominan. Ini bermakna anda hanya perlu mempunyai satu salinan gen yang bermutasi untuk membangunkan penyakit ini. Terdapat peluang 50 peratus anda mempunyai gen jika salah seorang daripada ibu bapa anda adalah pembawa. Walau bagaimanapun, sesetengah orang yang mempunyai gen tidak pernah mengalami gejala.

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Gamstorp Diagnosis?

Untuk mendiagnosis penyakit Gamstorp, doktor anda mula-mula akan menolak gangguan adrenal seperti penyakit Addison, yang berlaku apabila kelenjar adrenal anda tidak menghasilkan cukup hormon cortisol dan aldosteron. Mereka juga akan cuba untuk menolak penyakit buah pinggang genetik yang boleh menyebabkan tahap kalium rendah.

Sebaik sahaja mereka menolak gangguan adrenal ini dan penyakit buah pinggang yang diwarisi, doktor anda boleh mengesahkan jika penyakit Gamstorp melalui ujian darah, analisis DNA, atau dengan menilai paras elektrolit dan kalium serum anda.

Untuk menilai tahap ini, doktor anda mungkin melakukan ujian yang melibatkan senaman sederhana diikuti dengan rehat untuk melihat bagaimana kadar potassium anda berubah. Seseorang yang mempunyai penyakit Gamstorp akan melihat paras kalium tinggi semasa senaman yang mengurangkan semasa rehat dan bangkit semula 20 minit selepas menghentikan senaman.

IklanAdvertisement

Penyediaan

Bersedia Melihat Doktor Anda

Jika anda fikir anda mungkin mempunyai penyakit Gamstorp, ia mungkin membantu menyimpan buku harian menjejaki tahap kekuatan anda sepanjang hari. Anda harus menyimpan nota tentang aktiviti dan diet anda pada masa itu untuk membantu menentukan pencetus anda. Anda juga harus membawa apa-apa maklumat yang boleh anda kumpulkan sama ada anda mempunyai sejarah keluarga penyakit itu atau tidak.

Rawatan

Apakah Rawatan untuk Penyakit Gamstorp?

Rawatan ini berdasarkan kepada tahap dan kekerapan episod anda. Ubat dan suplemen berfungsi dengan baik untuk banyak orang yang mengalami penyakit ini. Mengelakkan pencetus tertentu berfungsi dengan baik untuk orang lain.

Ubat

Kebanyakan orang perlu bergantung kepada ubat untuk mengawal serangan lumpuh. Salah satu ubat yang lebih biasa adalah acetazolamide (Diamox), yang biasanya digunakan untuk mengawal sawan. Doktor anda mungkin menetapkan diuretik untuk menghadkan tahap kalium dalam darah. Orang dengan myotonia sebagai akibat daripada penyakit itu boleh dirawat menggunakan ubat-ubatan yang rendah seperti mexiletine (Mexitil) atau paroxetine (Paxil), yang membantu menstabilkan kekejangan otot yang teruk.

Home Remedies

Orang yang mengalami episod ringan atau jarang kadang-kadang dapat membendung serangan lumpuh tanpa menggunakan ubat. Anda boleh menambah suplemen mineral, seperti kalsium glukonat, kepada minuman manis untuk menghentikan episod ringan.Minum segelas air tonik atau menghisap sekeping gula keras pada tanda awal episod paralitik boleh membantu juga.

AdvertisementAdvertisement

Coping

Menghadapi Penyakit Gamstorp

Makanan yang kaya dengan potassium atau bahkan perilaku tertentu boleh memicu episod. Terlalu banyak kalium dalam aliran darah akan menyebabkan kelemahan otot walaupun pada orang yang tidak mempunyai penyakit Gamstorp. Walau bagaimanapun, mereka yang mempunyai penyakit itu mungkin bertindak balas terhadap sedikit perubahan dalam paras kalium yang tidak akan mempengaruhi seseorang yang tidak mempunyai penyakit Gamstorp.

Pemicu biasa termasuk:

buah-buahan tinggi kalium, seperti pisang, aprikot, dan kismis
sayur-sayuran kaya kalium seperti bayam, kentang, broccoli, dan kembang kol
999> alkohol
jangka panjang berehat atau tidak aktif
terlalu lama tanpa makan
sejuk yang melampau
haba melampau
Tidak semua orang yang mempunyai penyakit Gamstorp akan mempunyai pemicu yang sama

. Bercakap dengan doktor anda dan cuba rakam aktiviti dan diet anda dalam buku harian untuk membantu menentukan pencetus spesifik anda. Outlook

Apakah Outlook Berpanjangan?

Anda boleh menyederhanakan kesan keadaan ini dengan berhati-hati menguruskan faktor risiko anda. Penuaan mengurangkan kekerapan episod.

Penting untuk berbincang dengan doktor tentang makanan dan aktiviti yang mungkin menyebabkan episod anda. Kerana penyakit Gamstorp adalah keturunan, anda tidak dapat mencegahnya. Walau bagaimanapun, mengelakkan pencetus yang menyebabkan episod paralitik dapat menghadkan kesan penyakit.