Xeroderma Pigmentosum (XP): Gejala dan Lagi

Adakah ia biasa?

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dengan lapan subtipe yang diketahui. XP menjejaskan satu dari setiap 250,000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Syarikat dan Eropah, satu daripada setiap juta orang mempunyai XP.

Keadaan ini lebih biasa di Jepun, Afrika Utara, dan Timur Tengah berbanding di Amerika Syarikat atau Eropah. Ia biasanya didiagnosis pada peringkat awal atau awal kanak-kanak. Ia juga boleh didiagnosis prenatally, atau sebelum lahir. Ia tidak biasa untuk didiagnosis pada lewat zaman kanak-kanak atau dewasa dewasa.

Orang dengan XP mengalami kepekaan melampau terhadap cahaya UV (photosensitivity). Kepekaan ini menjadikannya mustahil untuk keluar di bawah sinar matahari. Sesetengah orang dengan XP juga mengalami keadaan neurologi tertentu seperti ketidakupayaan intelektual, kelewatan pembangunan, atau kehilangan pendengaran. Masalah mata juga biasa.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Gejala-gejala pigmentosum Xeroderma

Gejala XP biasanya mula menunjukkan semasa bayi atau dalam tempoh tiga tahun pertama kehidupan. Sesetengah orang dengan penyakit ini mula menunjukkan tanda-tanda pada zaman kanak-kanak atau dewasa dewasa.

Kulit

Bayi dan kanak-kanak dengan penyakit biasanya mula menjadi bintik pada kawasan yang terdedah kepada matahari. Kawasan-kawasan ini termasuk:

muka
leher
lengan
kaki

Penyakit sinar matahari yang menyakitkan juga boleh berlaku. Ini berlaku tanpa mengira berapa banyak masa yang dibelanjakan di bawah matahari. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak mula terbakar matahari sebaik sahaja terdedah kepada matahari. Sinar matahari ini boleh menyebabkan kemerahan dan lepuh yang boleh bertahan selama berminggu-minggu.

Perubahan ekstrem dalam pigmentasi adalah perkara biasa. Ini boleh menyebabkan kulit menjadi lebih gelap (hyperpigmentation). Atau kulit boleh kehilangan warna semulajadi dan menjadi merah jambu atau putih pucat (hypopigmentation).

Gejala-gejala lain juga mungkin muncul semasa kanak-kanak. Ini termasuk:

labah-labah labah-labah (telangiectasia)
parut
kulit yang lemah, nipis

Lihat: Apa yang salah dengan kulit saya? 38 penyebab tompok kulit yang berubah-ubah »

Visi dan pendengaran

Orang dengan XP sering mengalami gejala yang memberi kesan kepada mata. Ini termasuk:

kepekaan yang melampau kepada cahaya (photophobia)
kelopak mata yang bertukar ke luar (entropion) atau ke luar (ektropion)
kekerapan lensa mata
keradangan kornea, lapisan kelopak mata, bahagian putih mata (sclera)
pengeluaran air mata yang berlebihan
buta yang disebabkan oleh luka-luka yang dekat dengan mata

Sesetengah orang juga mengalami kehilangan pendengaran progresif yang boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran.

Neurologi

Sesetengah jenis XP, seperti sindrom De Sanctis-Cacchione, dikaitkan dengan kerdil, kekurangan mental, hipogonadisme, dan masalah neurologi lain.

Gejala neurologi sindrom De Sanctis-Cacchione dan beberapa subtipe XP boleh termasuk:

perlahan atau tiada refleks
kemahiran motor miskin
saiz kepala kecil (microcephaly)
kelewatan perkembangan
, spastik, atau kelemahan
kawalan yang lemah terhadap pergerakan badan (ataxia)

Punca

Apa yang menyebabkan pigmentosum xeroderma?

XP adalah gangguan yang diwarisi. Setiap subjenis disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berlainan. Setiap jenis XP ditandai oleh ketidakupayaan gen untuk membaiki, atau meniru, DNA yang telah rosak oleh cahaya UV.

Walaupun gen yang terlibat berbeza dari jenis ke jenis, kepekaan melampau terhadap cahaya matahari sentiasa jelas. Sakit matahari yang menyakitkan, dan kemudiannya kanser kulit jika kulit tidak dilindungi, sentiasa berlaku.

Tujuh daripada lapan jenis XP dikenali dikategorikan sebagai keadaan resesif autosomal. Ini bermakna bahawa kedua-dua ibu bapa orang dengan XP adalah pembawa gen mutasi, tetapi tidak mempunyai penyakit itu sendiri.

Satu bentuk, jenis dominan XP, adalah keadaan dominan autosom. Dalam jenis dominan XP, hanya satu ibu bapa mempunyai gen yang cacat. Ibu bapa juga mungkin mempunyai penyakit itu, berbanding dengan pembawa.

Terdapat beberapa syarat lain yang dicirikan oleh fotosensitiviti yang melampau dan ketidakupayaan gen tertentu untuk memperbaiki kerosakan DNA kepada badan. Jika anda mempunyai XP, anda juga mungkin didiagnosis dengan salah satu gangguan ini:

trichothiodystrophy
Sindrom Bloom
Neill-Dingwall atau Cockayne syndrome

IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor risiko

Faktor risiko untuk xeroderma pigmentosum

XP adalah penyakit keturunan. Satu-satunya orang yang berisiko adalah mereka yang mempunyai ibu bapa, atau ibu bapa, yang mempunyai penyakit, atau pembawa penyakit ini.

XP lebih lazim di beberapa wilayah geografi terpencil. Ini boleh, sebahagiannya, disebabkan oleh perselisihan. Ini bermakna bahawa kedua-dua ibu bapa adalah sanak saudara darah, seperti sepupu. Jika ibu bapa berkongsi latar belakang genetik, peluang mereka untuk melepaskan XP pada anak-anak mereka meningkat.

Komplikasi XP yang paling biasa adalah kanser kulit, keabnormalan neurologi, dan keabnormalan mata.

Keganasan juga biasa. Pembedahan berulang untuk menghilangkan tumor boleh menyebabkan kecacatan, tetapi boleh dielakkan dengan mengambil langkah berjaga-jaga terhadap pendedahan matahari.

Mereka yang mempunyai XP perlu mengambil langkah-langkah yang melampau untuk melindungi setiap permukaan badan dari cahaya UV pada setiap masa. Langkah-langkah berjaga-jaga ini termasuk:

memakai pakaian pelindung, seperti topi lengan panjang, seluar, dan topi berlapis luas
menggunakan pelindung matahari yang luas spektrum
menggunakan gelas penyerap UV dengan perisai

Ketahui lebih lanjut: Apa yang melanoma seperti? »

Diagnosis

Bagaimanakah diagnosis xeroderma pigmentosum?

Kerana XP jarang berlaku, dan fotosensitif mungkin disebabkan oleh banyak keadaan lain, doktor biasanya tidak mengujinya.

Jika anda atau anak anda mula memaparkan gejala, doktor anda akan menolak syarat lain terlebih dahulu. Jika anda mengesyaki XP, simpan diari gejala boleh membantu anda mendapatkan diagnosis dan sokongan yang anda perlukan.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga XP, doktor anda boleh menentukan status pembawa anda melalui pemeriksaan yang menggunakan sampel darah atau air liur.

Jika anda hamil dan ingin menentukan risiko janin XP anda, ujian yang dipanggil amniocentesis boleh dilakukan. Ujian ini menganalisis bendalir yang mengelilingi janin. Ia boleh menentukan sama ada janin mempunyai XP dan penyakit genetik lain.

Jika XP disyaki, doktor anda akan menggunakan pelbagai alat diagnostik untuk menentukan sama ada anda memilikinya dan apa jenis yang anda mungkin ada.

Alat ini termasuk:

penilaian sejarah keluarga anda
pemeriksaan fizikal
analisis gejala
ujian genetik

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

rawatan pigmentosum Xeroderma <, mendapatkan pemeriksaan biasa untuk pertumbuhan pramatang (keratosis actinic) adalah sangat penting. Ini dapat membantu mengurangkan kejadian kanser kulit dan menamatkan keperluan untuk pembedahan yang lebih invasif.

Tidak ada ubat untuk XP, tetapi simptomnya boleh diuruskan. Menginap di luar matahari dan mengelakkan sumber cahaya UV lain adalah penting. Ini bermakna merapikan dengan pelindung matahari dan menutup sepenuhnya apabila keluar dari pintu.

Semasa di dalam rumah, elakkan kerusi tingkap dan lekapan cahaya yang memancarkan cahaya UV. Sebagai contoh, lampu halogen memancarkan tahap cahaya UV yang lebih tinggi. Meter UV boleh menentukan jika sumber cahaya tiruan di rumah, sekolah, atau kerja anda memancarkan cahaya UV. Langkah-langkah kemudian boleh diambil untuk menukar sumber cahaya atau meneruskan perlindungan fotik yang melampau walaupun di dalamnya.

Outlook

XP boleh mengancam nyawa jika langkah-langkah perlindungan tidak diambil untuk mengelakkan cahaya UV. Ini bermakna menghadkan jumlah pendedahan cahaya matahari anda dan sentiasa melindungi kulit dan mata anda ketika berada di luar.

XP boleh menjadi penyakit terpencil. Ia boleh menjadi sukar untuk kanak-kanak menghadiri sekolah atau aktiviti lain. Anda boleh membantu dengan membiarkan orang lain, seperti guru dan ahli keluarga, mengetahui keadaan anak anda. Bersama-sama, anda boleh bekerja untuk mewujudkan kehidupan aktif untuk anak anda.

Terdapat kem malam, seperti Camp Sundown, yang membawa anak-anak dengan fotosensitiviti bersama dalam suasana gembira. Sesetengah ruang komuniti seperti taman, gim, kolam renang, dan kawasan rekreasi lain kekal terbuka selepas gelap.

Mengakui aspek emosi dan fizikal XP juga penting.

IklanAdvertisement

Mencegah komplikasi

Tips untuk mencegah komplikasi

Jika anda atau anak anda mempunyai XP, penting bagi anda untuk mencipta gaya hidup yang mengelilingi mengelakkan pendedahan matahari. Ini tidak bermakna anda perlu berhenti di luar waktu siang hari, tetapi ini bermakna menetapkan harapan yang realistik untuk aktiviti luar.

Cahaya matahari juga boleh melewati tingkap. Menggunakan warna tingkap, atau filem pelindung tingkap, boleh membantu menapis sinaran UV berbahaya.

Asap rokok boleh memburukkan lagi kerosakan kulit dan harus dielakkan.

Mencegah kanser kulit dan melindungi mata adalah kunci. Ini bermakna menggunakan skrin matahari spektrum penuh pada setiap masa dan menutup kulit dengan pakaian.Terdapat pakaian tahan api sinar UV yang dihasilkan untuk tujuan ini. Cermin mata hitam dan topi berlapis lebar juga boleh membantu melindungi mata dari merosakkan cahaya.

Ujian kulit dan mata rutin boleh membantu dalam mengenalpasti dan menghilangkan pertumbuhan sebelum pencegahan sebelum kerosakan selesai. Ini boleh membantu mengurangkan risiko kanser kulit anda.