Sindrom sturge-Weber: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apakah Sturge-Weber Syndrome?

Sorotan

1. Sindrom Sturge-Weber adalah penyakit langka semasa kelahiran. Ia dicirikan oleh noda pelabuhan-wain di muka dan keabnormalan otak atau mata.
2. Sesetengah kanak-kanak tidak mempunyai simptom neurologi gangguan, dan yang lain mengalami kelewatan dan kejang perkembangan yang teruk.
3. Rawatan untuk sindrom Sturge-Weber bergantung pada jenis gejala yang mungkin dialami anak anda. Ia mungkin terdiri daripada ubat untuk merawat kejang, pembedahan untuk merawat masalah mata, atau terapi untuk merawat kelewatan pembangunan.

Sindrom Sturge-Weber (SWS) adalah gangguan neurologi yang ditandakan oleh noda pelabuhan-khas di dahi, kulit kepala, atau di sekeliling mata. Noda ini adalah tanda lahir yang disebabkan oleh keterlaluan kapilari berhampiran permukaan kulit. Pembuluh darah di sisi yang sama otak kerana noda juga boleh terjejas. Sebilangan besar orang dengan pengalaman SWS mengalami sawan atau sawan. Komplikasi lain mungkin termasuk peningkatan tekanan pada mata, kelewatan perkembangan, dan kelemahan pada satu sisi badan.

Istilah perubatan untuk SWS ialah angiomatosis encephalotrigeminal. Menurut Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, SWS berlaku dalam satu daripada anggaran 20,000 hingga 50,000 kelahiran hidup. Kira-kira satu dalam 1, 000 bayi dilahirkan dengan noda pelabuhan-wain. Walau bagaimanapun, hanya 6 peratus daripada bayi tersebut mempunyai gejala yang dikaitkan dengan SWS.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Sindrom Sturge-Weber?

Petunjuk SWS yang paling ketara adalah noda pelabuhan-wain, atau kulit berwarna merah dan terputus-putus pada satu sisi muka. Perubahan warna itu disebabkan oleh pembuluh darah yang melebar di wajah yang membuat kulit kelihatan merah.

Tidak semua orang yang mempunyai noda pelabuhan-wain mempunyai SWS, tetapi semua kanak-kanak dengan SWS mempunyai noda pelabuhan-wain. Seorang kanak-kanak mesti mempunyai stain pelabuhan-wain dan saluran darah yang tidak normal di dalam otak di sisi yang sama dengan noda untuk didiagnosis dengan SWS.

Dalam sesetengah kanak-kanak, kapal yang tidak normal tidak menyebabkan sebarang gejala. Dalam sesetengah orang, mereka boleh menyebabkan gejala berikut:

• kelewatan perkembangan
• kecacatan kognitif
• sawan
• kelemahan pada satu sisi badan
• lumpuh

Menurut Persatuan Pediatrik Oftalmologi Amerika Strabismus, kira-kira 50 peratus kanak-kanak dengan SWS membina glaukoma semasa kecil atau lewat pada zaman kanak-kanak. Glaukoma adalah penyakit mata yang sering disebabkan oleh peningkatan tekanan pada mata. Ini boleh menyebabkan kerosakan penglihatan, sensitiviti kepada cahaya, dan kesakitan mata.

Punca

Apa yang Menyebabkan Sindrom Sturge-Weber?

Walaupun SWS hadir semasa kelahiran, ia bukan keadaan yang diwarisi. Sebaliknya, ia adalah hasil mutasi rawak dalam gen GNAQ.

Pembentukan saluran darah yang berkaitan dengan SWS bermula apabila bayi berada dalam rahim.Sekitar minggu keenam pembangunan, rangkaian saraf berkembang di sekitar kawasan yang akan menjadi kepala bayi. Biasanya, rangkaian ini hilang dalam minggu pembangunan kesembilan. Namun, dalam bayi dengan SWS, rangkaian saraf ini tidak hilang. Ini mengurangkan jumlah oksigen dan darah yang mengalir ke otak, yang boleh menjejaskan perkembangan tisu otak.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Sindrom Sturge-Weber Diagnosis?

Doktor sering boleh mendiagnosis SWS berdasarkan gejala yang ada. Bayi dengan SWS mungkin tidak selalu dilahirkan dengan noda pelabuhan-ciri khas. Walau bagaimanapun, mereka sering membasuh kelahiran sejurus selepas kelahiran.

Jika doktor anak anda mengesyaki bahawa anak anda mungkin mempunyai SWS, mereka akan memerintahkan ujian pencitraan, seperti imbasan CT dan MRI. Ujian ini menghasilkan imej terperinci otak, yang membolehkan doktor mencari tanda-tanda kerosakan otak. Mereka juga akan melakukan ujian mata untuk memeriksa kehadiran glaukoma dan keabnormalan mata yang lain.

Rawatan

Bagaimana Sindrom Sturge-Weber Diubati?

Rawatan untuk SWS boleh berbeza-beza bergantung kepada gejala yang sedang dialami anak. Ia mungkin terdiri daripada: ubat-ubatan yang dikenali sebagai ubat anticonvulsant, yang boleh mengurangkan penurunan aktiviti kejang

• mata, yang dapat mengurangkan tekanan mata
• , yang boleh melegakan gejala glaukoma
• terapi fizikal, yang dapat menguatkan lemah otot
• terapi pendidikan, yang boleh membantu kanak-kanak dengan kelewatan perkembangan untuk memajukan sebanyak mungkin
• Jika anak anda ingin mengurangkan rupa noda pelabuhan-wain, rawatan laser boleh digunakan. Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa rawatan ini mungkin tidak sepenuhnya membuang tanda lahir.

AdvertisementAdvertisement

Komplikasi

Apa Komplikasi Dapat Menyebabkan Sindrom-Weber Sindrom?

Menurut Johns Hopkins Medicine, 80 peratus kanak-kanak dengan SWS juga mempunyai sawan. Dua puluh lima peratus daripada mereka kanak-kanak mempunyai kawalan rampasan penuh, 50 peratus mempunyai kawalan rampasan sebahagian, dan 25 peratus tidak mempunyai kawalan kejang daripada ubat.

Kebanyakan kanak-kanak dengan SWS mempunyai kelainan port-wain dan keabnormalan otak yang hanya mempengaruhi satu sisi otak. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kanak-kanak, kedua-dua belah otak mungkin terjejas. Kanak-kanak ini lebih cenderung mengalami kelewatan perkembangan dan kecacatan kognitif.

Iklan

Outlook

Apakah Outlook untuk Seseorang dengan Sindrom Sturge-Weber?

SWS boleh menjejaskan kanak-kanak dengan cara yang berbeza. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami gangguan penyitaan dan kelewatan pembangunan teruk. Kanak-kanak lain mungkin tidak mempunyai apa-apa gejala selain daripada noda pelabuhan-wain yang ketara. Bercakap dengan doktor untuk mengetahui lebih lanjut tentang pandangan khusus anak anda berdasarkan gejala mereka.