Schizencephaly: Definisi dan Pendidikan Pesakit

Apa itu schizencephaly?

Schizencephaly adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku. Ia menyebabkan celah atau celah di bahagian otak otak anda. Cakera ini mungkin muncul pada satu atau kedua-dua belah otak anda. Mereka boleh dipenuhi dengan cecair cerebrospinal.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah gejala schizencephaly?

Gejala schizencephaly boleh berbeza-beza bergantung kepada sama ada anda mempunyai kecacatan pada kedua-dua belah otak anda, yang merupakan dua hala, atau hanya satu sisi, yang satu pihak.

Clefts unilateral hampir selalu menghasilkan kelumpuhan pada satu sisi badan anda. Kebanyakan orang yang mempunyai kecederaan unilateral mempunyai normal ke arah kecerdasan biasa.

Clefts dua hala cenderung menyebabkan gejala yang lebih serius daripada kecacatan unilateral. Mereka sering menyebabkan kelewatan perkembangan, termasuk kelewatan pembelajaran bahasa dan kemahiran bahasa. Mereka juga boleh menyebabkan masalah dengan pergerakan kerana komunikasi yang kurang baik antara otak dan saraf tunjang.

Gejala lain dari schizencephaly boleh termasuk:

• nada otot miskin
• lumpuh separa atau lengkap
• lebih kecil daripada kepala normal
• pengumpulan cecair berlebihan di otak anda
• sawan yang berulang

Punca

Apa yang menyebabkan schizencephaly?

Penyebab sebenar schizencephaly tidak diketahui. Sesetengah orang mempunyai teori genetik dan vaskular mengenai sebab yang mungkin.

Orang ramai telah menghubungkan beberapa kes keadaan kepada ubat atau jangkitan tertentu yang boleh mengganggu banjir darah dalam membangunkan bayi.

Sesetengah orang dengan schizencephaly mempunyai mutasi dalam salah satu daripada gen ini:

• EMX2
• ENIX3
• SHH
• COL4A1

Kes-kes schizencephaly pada adik-beradik juga menunjuk kepada sebab genetik yang mungkin.

IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor risiko

Siapa yang berisiko schizencephaly?

Schizencephaly adalah penyakit jarang. Menurut Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare, jangkaan prevalens adalah 1 dari setiap 64, 935 kelahiran di Amerika Syarikat.

Oleh kerana penyebab pasti gangguan itu tidak diketahui, sukar untuk menentukan faktor risiko. Beberapa faktor risiko mungkin termasuk:

• mempunyai ibu muda
• mempunyai mutasi genetik tertentu
• mempunyai saudara, terutama kembar identik, dengan pendedahan schizencephaly
• terhadap ubat atau jangkitan tertentu yang dapat mengganggu aliran darah sebelum kelahiran

Jika anda mempunyai sejarah keluarga schizencephaly, ujian genetik boleh didapati untuk membantu anda menilai risiko mempunyai anak dengan keadaan ini. Tanya doktor anda untuk maklumat lanjut.

Diagnosis

Bagaimana diagnosis schizencephaly?

Doktor mungkin akan menggunakan MRI untuk mendiagnosis schizencephaly. Imej yang dihasilkan oleh MRI mempunyai definisi yang lebih baik daripada imbasan CT. MRI juga boleh membuat imej pelbagai bahagian otak anda.

Jika doktor anda mendapati kecacatan pada salah satu atau kedua hemisfera otak otak anda, mereka akan mendiagnosis anda dengan schizencephaly.

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Apakah rawatan untuk schizencephaly?

Tiada ubat yang diketahui untuk schizencephaly wujud, tetapi doktor anda mungkin menetapkan pelbagai rawatan untuk membantu menguruskan gejala anda, merawat komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Doktor anda mungkin memberi ubat untuk membantu mengelakkan sawan. Jika cecair cerebrospinal (CSF) telah terkumpul di dalam otak anda, doktor anda boleh merujuk anda kepada pakar bedah untuk memasukkan shunt. Peranti ini akan mengalihkan CSF ke bahagian lain badan anda yang boleh membahayakannya.

Terapi

Sekurang-kurangnya tiga jenis ahli terapi boleh membantu orang dengan schizencephaly hidup secara lebih bebas dan meningkatkan kualiti hidup mereka:

• Pakar terapi fizikal boleh membantu meningkatkan pergerakan motor kasar anda, seperti keupayaan anda untuk berdiri dan Jalan. Mereka juga boleh membantu anda menguatkan tangan dan kaki anda.
• Pakar terapi pekerjaan boleh membantu anda meningkatkan pergerakan motor halus anda, seperti kemampuan anda untuk memberi makan dan berpakaian. Mereka juga boleh membantu anda membuat persekitaran rumah dan kerja anda boleh diakses.
• Pakar terapi pertuturan boleh membantu anda belajar bercakap atau menelan dengan lebih berkesan.

Ujian klinikal

Oleh kerana begitu sedikit diketahui tentang schizencephaly ini, penyelidik sering mencari orang yang mempunyai syarat untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal. Banyak percubaan menawarkan rawatan percuma, seperti ubat-ubatan atau terapi. Sebelum memutuskan untuk mendaftar untuk percubaan klinikal, berbincanglah dengan doktor anda dan baca semua bahan penyelidikan dengan teliti.

Iklan

Outlook

Apakah pandangan bagi orang-orang dengan schizencephaly?

Kerana ia sangat jarang berlaku, sedikit diketahui mengenai prospek jangka panjang untuk gangguan ini. Ia mungkin bergantung pada saiz dan lokasi kerongkongan anda, serta gejala dan ketidakupayaan anda. Tanya doktor anda untuk maklumat lanjut tentang keadaan, pilihan rawatan, dan pandangan khusus anda.