Sindrom Perak russell: Punca, Gejala dan Diagnosis
Isi kandungan:
- Apakah itu Sindrom Russell-Silver?
- Gejala Sindrom Russell-Silver
- Kira-kira 60 peratus kes RSS disebabkan oleh kecacatan pada kromosom tertentu. Kira-kira 7-10 peratus daripada kes RSS disebabkan oleh kelahiran ibu tunggal (UPD) kromosom 7, di mana kanak-kanak menerima kedua-dua kromosom nombor 7 dari ibu, bukannya satu kromosom 7 dari setiap ibu bapa.
- Pakar perubatan yang anda dan doktor anda mungkin berunding termasuk:
- jadual pemakanan dengan snek dan masa makan tertentu
- berat badan rendah
Apakah itu Sindrom Russell-Silver?
Sindrom Russell-Silver (RSS), yang kadang-kadang dipanggil Sindrom Silver-Russell (SRS), adalah keadaan kongenital. Ia dicirikan oleh pertumbuhan dan anggota badan yang tidak stabil dan asimetri muka. Gejala merangkumi spektrum klinikal yang luas dari yang teruk hingga sangat kecil sehingga tidak dapat dikesan.
Gangguan ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang sangat jarang berlaku. Bilangan kes dalam populasi global dianggarkan antara 1 dalam 3, 000 dan 1 dalam 100, 000.
Di samping itu, diagnosis boleh menjadi sukar kerana ramai doktor mungkin tidak biasa dengan gangguan itu. Pakar perubatan boleh membantu mendiagnosis keadaan dan membuat keputusan mengenai pelan rawatan.
Rawatan difokuskan pada pengurusan simptom RSS. Apabila pesakit semakin tua, banyak gejala akan bertambah baik. Orang dengan RSS yang merancang untuk mempunyai anak perlu terlebih dahulu berunding dengan kaunselor genetik. Kemungkinan melewati keadaan pada tahap rendah, tetapi perlu dipertimbangkan.
Gejala
Gejala Sindrom Russell-Silver
Terdapat banyak gejala sindrom Russell-Silver. Kebanyakan hadir semasa kelahiran, sementara yang lain muncul pada zaman kanak-kanak. Kebanyakan orang dengan RSS mempunyai kecerdasan biasa, tetapi mereka mungkin mengalami kelewatan dalam mencapai pencapaian awal perkembangan awal.
Kriteria utama untuk RSS adalah:
- Pertumbuhan pertumbuhan intrauterin / pertumbuhan kecil pada saat kelahiran (di bawah persentil ke-10)
- pertumbuhan selepas lahir di bawah purata untuk panjang atau tinggi (di bawah ke-3 perselisihan)
- lilitan kepala normal (antara persentil ke-3 dan 97)
- badan, atau asimetri muka
Gejala kecil termasuk:
- span lengan pendek, nisbah segmen
- klinodaktil kelima jari (apabila jari-jari pinky melengkung ke arah jari keempat)
- muka berbentuk segi tiga
- dahi yang ketara
Gejala lain yang mungkin berlaku dengan RSS termasuk:
- hipoglikemia (tahap gula dalam darah rendah)
- kesulitan makan (pada bayi)
- gangguan gastrointestinal (cirit-birit akut, penyakit refluks asid, dll)
- motor, ucapan, dan / atau kelewatan kognitif <999 > Kes-kes yang jarang berlaku telah dikaitkan dengan:
kecacatan jantung (penyakit jantung kongenital, perikarditis, dan sebagainya)
- keadaan malignan yang mendasari (contohnya, tumor Wilms) <999 > Punca
- Punca Sindrom Russell-Silver
Kebanyakan orang yang mempunyai RSS tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.
Kira-kira 60 peratus kes RSS disebabkan oleh kecacatan pada kromosom tertentu. Kira-kira 7-10 peratus daripada kes RSS disebabkan oleh kelahiran ibu tunggal (UPD) kromosom 7, di mana kanak-kanak menerima kedua-dua kromosom nombor 7 dari ibu, bukannya satu kromosom 7 dari setiap ibu bapa.
Walau bagaimanapun, bagi kebanyakan orang dengan RSS, cacat genetik yang mendasarinya tidak dapat ditentukan.
IklanAdvertisementAdvertisement
Diagnosis
Mengesan Sindrom Russell-SilverDoktor anda mungkin perlu berunding dengan pakar-pakar berganda untuk membuat diagnosis. Tanda-tanda dan gejala RSS adalah yang paling menonjol dalam masa kanak-kanak dan awal kanak-kanak, menjadikan diagnosis lebih sukar pada anak-anak yang lebih tua. Tanya doktor anda untuk rujukan kepada pakar untuk analisis yang lebih mendalam tentang keadaan anda.
Pakar perubatan yang anda dan doktor anda mungkin berunding termasuk:
ahli genetik
ahli gastroenterologi
- pakar pemakanan
- endocrinologist
- RSS mungkin tersilap didiagnosis sebagai:
- Fanconi anemia syndrome kecacatan genetik dalam pembaikan DNA yang diketahui menyebabkan kanser)
Nijumegen sindrom pemecahan (gangguan genetik menyebabkan kepala kecil, badan pendek, dll.)
- Sindrom Bloom (gangguan genetik menyebabkan kedudukan pendek dan kemungkinan kanser meningkat) 999> Rawatan
- Rawatan untuk Sindrom Russell-Silver
- RSS hadir semasa lahir. Beberapa tahun pertama kehidupan adalah sangat penting dalam perkembangan kanak-kanak. Rawatan untuk RSS memberi tumpuan kepada merawat gejala-gejalanya supaya kanak-kanak dapat berkembang seperti biasanya.
Rawatan untuk membantu pertumbuhan dan perkembangan termasuk:
jadual pemakanan dengan snek dan masa makan tertentu
suntikan hormon pertumbuhan
luteinizing hormone-releasing treatments (hormon yang dibebaskan wanita untuk mencetuskan ovulasi bulanan) 999> Perawatan untuk membetulkan dan menampung asimetri badan termasuk:
- lif kasut (sisipan digunakan untuk sedikit meningkatkan satu tumit)
- pembetulan pembetulan
- Rawatan untuk menggalakkan perkembangan mental dan sosial termasuk:
terapi pertuturan
- terapi fizikal
- terapi bahasa
program intervensi pembangunan awal
- AdvertisementAdvertisement
- Outlook
- Outlook untuk Orang dengan Sindrom Russell-Silver
- Kanak-kanak dengan RSS harus menerima pemantauan dan pengujian yang tetap. Ini dapat membantu memastikan mereka memenuhi pencapaian perkembangan. Kebanyakan orang dengan RSS akan melihat gejala mereka bertambah baik apabila mereka masuk ke peringkat dewasa.
kesukaran pertuturan
berat badan rendah
pendek pendek
Ujian untuk memantau perkembangan termasuk:
- ujian glukosa darah untuk hipoglisemia
- (digunakan untuk mengikuti pertumbuhan kanak-kanak sepanjang zaman)
- ukuran panjang badan untuk asimetri
Iklan
- Kaunseling Genetik
- Kaunseling Genetik
- RSS adalah gangguan genetik, dan seseorang dengan RSS hanya jarang melewatinya kepada anak-anak mereka. Individu yang mempunyai masalah ini perlu mempertimbangkan untuk melawat kaunselor genetik. Seorang kaunselor boleh menjelaskan kemungkinan bahawa anak anda boleh mengembangkan RSS.
