Agenesis buah pinggang: Definisi dan Pendidikan Pesakit

agenesis buah pinggang

Perkara utama

1. agenesis buah pinggang adalah kecacatan kelahiran di mana bayi baru lahir hilang satu atau kedua buah pinggang.
2. Penyebab agenesis buah pinggang tidak diketahui, walaupun beberapa kes akibat daripada gen yang diwarisi.
3. Bayi dengan satu buah pinggang boleh hidup dengan normal dengan ujian dan rawatan berterusan. Mereka yang tidak mempunyai buah pinggang memerlukan dialisis jangka panjang untuk terus hidup.

agenesis buah pinggang adalah keadaan di mana bayi baru lahir hilang satu atau kedua buah pinggang. Agentesis buah pinggang unilateral (URA) adalah ketiadaan buah pinggang. Agenesis buah pinggang Bilateral (BRA) adalah ketiadaan buah pinggang.

Kedua-dua jenis agenesis renal berlaku dalam kurang daripada 1 peratus kelahiran setiap tahun, menurut bulan Mac Dimes. Kurang daripada 1 dalam setiap 1, 000 bayi yang baru lahir mempunyai URA. BRA adalah lebih jarang, yang berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 3, 000 kelahiran.

Ginjal melakukan fungsi yang diperlukan untuk kehidupan. Pada orang yang sihat, buah pinggang:

• menghasilkan air kencing, yang mengeluarkan urea, atau sisa cair, dari darah
• menjaga keseimbangan natrium, kalium, dan elektrolit lain dalam darah
• membekalkan erythropoietin hormon, membantu pertumbuhan sel darah merah
• menghasilkan renin hormon untuk membantu mengawal tekanan darah
• menghasilkan kalcitriol, juga dikenali sebagai Vitamin D, yang membantu badan menyerap kalsium dan fosfat dari saluran GI

Semua orang memerlukan sekurang-kurangnya satu buah buah pinggang untuk terus hidup. Tanpa buah pinggang, tubuh tidak boleh mengeluarkan sisa atau air dengan betul. Pengumpulan sisa dan cecair ini boleh mengimbangi keseimbangan bahan kimia penting dalam darah, dan menyebabkan kematian tanpa rawatan.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala agenesis ginjal?

Kedua-dua jenis agenesis buah pinggang dikaitkan dengan kecacatan kelahiran yang lain, seperti masalah dengan:

• paru-paru
• alat kelamin dan saluran kencing
• otot dan tulang
• > mata dan telinga
• Bayi yang dilahirkan dengan URA mungkin mempunyai tanda dan gejala ketika dilahirkan, pada masa kanak-kanak, atau tidak hingga kemudian dalam hidup. Gejala boleh merangkumi:
• tekanan darah tinggi

buah pinggang yang tidak berfungsi

• air kencing dengan protein atau darah
• bengkak di muka, tangan atau kaki
• Bayi yang lahir dengan BRA sangat sakit dan tidak biasanya hidup. Mereka biasanya mempunyai ciri-ciri fizikal yang berbeza yang termasuk:
• mata yang dipisahkan luas dengan lipatan kulit di atas kelopak mata

telinga yang ditetapkan rendah

• hidung yang ditekan datar dan luas
• dagu kecil
• cacat dari lengan dan kaki
• Kelompok kecacatan ini dikenali sebagai Sindrom Potter. Ia berlaku akibat pengeluaran air kencing yang kurang atau tidak dari buah pinggang janin. Air kencing membentuk sebahagian besar cecair amniotik yang mengelilingi dan melindungi janin.
• Faktor risiko

Siapakah yang berisiko untuk agenesis ginjal?

Faktor risiko untuk agenesis buah pinggang dalam bayi yang baru lahir kelihatan multi-factorial. Ini bermakna faktor genetik, alam sekitar, dan gaya hidup bergabung untuk mewujudkan risiko seseorang.

Sebagai contoh, beberapa kajian awal telah mengaitkan kencing manis ibu, usia ibu muda, dan penggunaan alkohol semasa mengandung untuk agenesis ginjal. Baru-baru ini, kajian menunjukkan kegemukan, penggunaan alkohol, dan merokok untuk dikaitkan dengan agenesis buah pinggang. Minum minum, atau mempunyai lebih daripada 4 minuman selama 2 jam, semasa bulan kedua kehamilan juga meningkatkan risiko.

Faktor alam sekitar juga boleh mengakibatkan kecacatan buah pinggang seperti agenesis ginjal. Sebagai contoh, penggunaan ubat-ubatan ibu, penggunaan dadah haram, atau pendedahan kepada toksin atau racun semasa mengandung mungkin menjadi faktor.

IklanAdvertisementAdvertisement

Punca

Apa yang menyebabkan agenesis ginjal?

Kedua-dua URA dan BRA berlaku apabila puting uretra, yang juga dikenali sebagai tunas ginjal, gagal berkembang pada peringkat awal pertumbuhan janin.

Penyebab sebenar agenesis buah pinggang pada bayi baru lahir tidak diketahui. Kebanyakan kes agenesis buah pinggang tidak diwarisi daripada ibu bapa, atau tidak disebabkan oleh sebarang tingkah laku oleh ibu. Sesetengah kes, bagaimanapun, disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi ini diteruskan dari ibu bapa yang mempunyai gangguan atau pembawa gen yang bermutasi. Ujian pranatal boleh membantu menentukan mutasi ini.

Diagnosis

Mengganggu agenesis buah pinggang

agenesis buah pinggang biasanya dijumpai semasa ultrasound pranatal rutin. Jika doktor mengenal pasti BRA pada anak anda, mereka boleh menggunakan MRI pranatal untuk mengesahkan ketiadaan buah pinggang.

AdvertisementAdvertisement

Rawatan dan Outlook

Rawatan dan Outlook

Kebanyakan bayi yang baru lahir dengan URA mempunyai beberapa batasan dan hidup normal. Tinjauan ini bergantung kepada kesihatan buah pinggang yang tersisa dan kehadiran keabnormalan yang lain. Untuk mengelakkan berlakunya kerosakan buah pinggang yang tersisa, mereka mungkin perlu menghindari perhubungan sukan apabila mereka lebih tua. Apabila didiagnosis, pesakit umur dengan URA perlu mempunyai tekanan darah, air kencing, dan darah mereka diuji setiap tahun untuk memeriksa fungsi buah pinggang.

BRA biasanya membawa maut dalam beberapa hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Bayi yang baru lahir biasanya mati akibat paru-paru yang tidak berkembang sejurus selepas kelahiran. Bagaimanapun, beberapa bayi baru lahir dengan BRA masih hidup. Mereka mesti menjalani dialisis jangka panjang untuk melakukan kerja buah pinggang mereka yang hilang. Dialisis adalah rawatan yang menapis dan membersihkan darah menggunakan mesin. Ini membantu menjaga keseimbangan badan apabila buah pinggang tidak dapat melakukan pekerjaan mereka.

Faktor seperti pembangunan paru-paru dan kesihatan keseluruhan menentukan kejayaan rawatan ini. Matlamatnya adalah untuk memastikan bayi-bayi ini hidup dengan rawatan dialisis dan lain-lain sehingga mereka tumbuh cukup kuat untuk menjalani pemindahan buah pinggang.

Iklan

Pencegahan

Pencegahan

Oleh kerana penyebab sebenar URA dan BRA tidak diketahui, pencegahan tidak mungkin. Faktor genetik tidak dapat diubah. Kaunseling pranatal boleh membantu bakal ibu bapa memahami risiko mempunyai bayi dengan agenesis buah pinggang.

Wanita boleh mengurangkan risiko agenesis buah pinggang dengan mengurangkan pendedahan kepada kemungkinan faktor persekitaran sebelum dan semasa kehamilan. Ini termasuk penggunaan alkohol dan ubat-ubatan tertentu yang boleh menjejaskan perkembangan buah pinggang.

AdvertisementAdvertisement

Takeaway

Takeaway

Penyebab agenesis ginjal tidak diketahui. Kecacatan kelahiran ini kadang-kadang disebabkan oleh gen mutasi yang diluluskan dari ibu bapa kepada bayi. Jika anda mempunyai sejarah keluarga agenesis ginjal, pertimbangkan ujian genetik pranatal untuk menentukan risiko bayi anda. Bayi yang lahir dengan satu buah pinggang biasanya hidup dan hidup normal, dengan rawatan dan rawatan perubatan. Bayi yang dilahirkan tanpa ginjal biasanya tidak bertahan. Mereka yang masih hidup akan memerlukan dialisis jangka panjang.