Lissencephaly: Definisi, Gejala, dan Lebih

Apa itu lissencephaly?

Perkara utama

1. Lissencephaly adalah gangguan di mana otak bayi licin dan tidak berkembang lipatan atau alur.
2. Gangguan ini sangat jarang berlaku dan boleh menjejaskan perkembangan neural dan mental kanak-kanak.
3. Gejala dan rawatan bergantung kepada keparahan gangguan.

Pengimbasan biasa otak manusia akan mendedahkan banyak keriput, lipatan, dan alur yang rumit. Inilah bagaimana tubuh mengemas sejumlah besar tisu otak ke dalam ruang kecil. Otak mula lipat semasa pembangunan janin.

Tetapi beberapa bayi mengalami keadaan yang jarang dikenali sebagai lissencephaly. Otak mereka tidak berfungsi dengan lancar dan tetap lancar. Keadaan ini boleh menjejaskan fungsi dan simptom saraf bayi yang boleh menjadi teruk.

AdvertisementAdvertisement

Punca

Apakah gejala lissencephaly?

Bayi yang dilahirkan dengan lissencephaly mungkin mempunyai kepala yang tidak normal, keadaan yang dikenali sebagai microlissencephaly. Tetapi tidak semua bayi dengan lissencephaly mempunyai penampilan ini. Gejala lain mungkin termasuk:

• kesukaran memakan
• kegagalan untuk berkembang
• kecacatan intelektual
• jari, kaki, atau tangan
• kekejangan otot
• kejutan psikomotor
• Menelan
• Boleh melakukan imbasan pencitraan pada janin pada awal minggu 20 jika satu atau kedua ibu bapa mempunyai sejarah keluarga lissencephaly. Tetapi ahli radiologi mungkin menunggu sehingga 23 minggu untuk melakukan apa-apa imbasan.

iklan

Gejala Apa yang menyebabkan lissencephaly?

Lissencephaly sering dianggap sebagai keadaan genetik, walaupun kadang-kadang jangkitan virus atau aliran darah yang lemah kepada janin boleh menyebabkannya. Para saintis telah mengenal pasti malformasi dalam beberapa gen sebagai penyumbang kepada lissencephaly. Tetapi penyelidikan ke gen ini berterusan. Dan mutasi dalam gen ini menyebabkan tahap gangguan yang berlainan.

Lissencephaly berkembang apabila janin berusia 12 hingga 14 minggu. Pada masa ini sel-sel saraf mula bergerak ke kawasan otak yang lain apabila ia berkembang. Tetapi bagi janin dengan lissencephaly, sel-sel saraf tidak bergerak.

Keadaan ini boleh berlaku dengan sendirinya. Tetapi ia juga dikaitkan dengan keadaan genetik seperti sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg.

IklanAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana diagnosa lissencephaly?

Jika bayi mengalami gejala yang berkaitan dengan perkembangan otak yang tidak lengkap, seorang doktor boleh mengesyorkan imbasan pengimejan untuk memeriksa otak. Ini termasuk imbasan ultrabunyi, CT, atau MRI. Sekiranya lissencephaly adalah penyebabnya, seorang doktor akan mengetengahkan gangguan itu kepada tahap yang dirasakan oleh otak.

Kebiasaan otak dipanggil agyria, dan penebalan alur otak dipanggil pachygyria. Diagnosis gred 1 bermakna seorang kanak-kanak mempunyai agien umum, atau kebanyakan otak terjejas.Kejadian ini jarang berlaku dan menyebabkan gejala dan kelewatan yang paling teruk.

Kebanyakan kanak-kanak terjejas mempunyai lissencephaly kelas 3. Ini menyebabkan penebalan pada bahagian depan dan sisi otak dan beberapa agyria di seluruh otak.

Iklan

Rawatan

Bagaimanakah dirawat oleh lissencephaly?

Lissencephaly tidak dapat dibalikkan. Rawatan bertujuan untuk memberi sokongan dan keselesaan kepada kanak-kanak yang terjejas. Sebagai contoh, kanak-kanak yang mengalami kesukaran makan dan menelan mungkin memerlukan tiub gastrostomy dimasukkan ke dalam perut mereka.

Sekiranya seorang kanak-kanak mengalami hidrosefalus, atau pengumpulan berlebihan cecair serebrospinal, pembedahan yang menghalang cecair dari otak mungkin diperlukan.

Seorang kanak-kanak juga mungkin memerlukan ubat jika mereka mengalami kejang akibat lissencephaly.

AdvertisementAdvertisement

Prognosis

Apa pandangan bagi seseorang yang mengalami lissencephaly?

Tinjauan untuk kanak-kanak dengan lissencephaly bergantung kepada keterukan keadaan. Sebagai contoh, kes-kes yang teruk boleh mengakibatkan kanak-kanak itu gagal mengembangkan mental melebihi fungsi usia tiga hingga lima bulan.

Kanak-kanak dengan lissencephaly yang teruk mempunyai jangka hayat kira-kira 10 tahun, menurut Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok. Penyebab kematian umum termasuk tercekik pada makanan atau cecair (aspirasi), penyakit pernafasan, atau sawan. Kanak-kanak dengan lissencephaly ringan boleh mengalami perkembangan yang hampir normal dan fungsi otak.