Phenylketonuria: Punca, Gejala, dan Diagnosis

Apa itu fenilketonuria?

Phenylketonuria (PKU) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan asid amino dipanggil phenylalanine untuk membina badan. Asid amino adalah blok bangunan protein. Phenylalanine didapati dalam semua protein dan beberapa pemanis tiruan.

Phenylalanine hydroxylase adalah enzim yang digunakan oleh tubuh anda untuk menukar fenilalanin menjadi tirosin, yang badan anda perlu membuat neurotransmitter seperti epinefrin, norepinephrine, dan dopamin. PKU disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu mencipta phenylalanine hydroxylase. Apabila enzim ini hilang, badan anda tidak dapat memecah fenilalanin. Ini menyebabkan peningkatan fenilalanin dalam badan anda.

Bayi di Amerika Syarikat disaring untuk PKU sejurus selepas kelahiran. Keadaan ini tidak biasa di negara ini, hanya memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 10, 000 hingga 15, 000 bayi yang baru lahir setiap tahun. Tanda-tanda dan gejala-gejala PKU yang teruk jarang terjadi di Amerika Syarikat, kerana pemeriksaan awal membolehkan rawatan bermula tidak lama selepas lahir. Diagnosis dan rawatan awal dapat membantu melegakan gejala PKU dan mencegah kerosakan otak.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Gejala fenilketonuria

Gejala PKU boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Bentuk yang paling teruk gangguan ini dikenali sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin kelihatan normal untuk beberapa bulan pertama dalam hidup mereka. Sekiranya bayi tidak dirawat untuk PKU pada masa ini, mereka akan mula mengembangkan tanda-tanda berikut:

• kejutan
• gegaran, atau menggeletar dan menggoncang
• pertumbuhan yang teruk
• hiperaktif
• keadaan kulit seperti ekzema
• bau nafas, kulit, atau air kencing

Jika PKU tidak didiagnosis semasa kelahiran dan rawatan tidak dimulakan dengan cepat, gangguan ini boleh menyebabkan:

• kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan dan ketidakupayaan intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan
• perilaku masalah dan kejang pada kanak-kanak yang lebih tua

Satu bentuk PKU yang kurang teruk dipanggil variasi PKU atau hyperphenylalaninemia bukan PKU. Ini berlaku apabila bayi mempunyai terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh mereka. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya mempunyai gejala ringan, tetapi mereka perlu mengikut diet khas untuk mencegah kecacatan intelektual.

Sekali diet tertentu dan rawatan lain yang diperlukan dimulakan, gejala mula berkurangan. Orang dengan PKU yang betul menguruskan diet mereka biasanya tidak menunjukkan apa-apa gejala.

Punca

Punca fenilketonuria

PKU adalah keadaan yang diwarisi yang disebabkan oleh kecacatan pada gen PAH. Gen PAH membantu mencipta phenylalanine hydroxylase, enzim yang bertanggungjawab untuk memecah fenilalanin. Pembentukan phenylalanine yang berbahaya boleh berlaku apabila seseorang makan makanan protein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua-dua ibu bapa mesti menyebarkan versi gen gen PAH untuk anaknya untuk mewarisi gangguan itu.Sekiranya hanya satu ibu bapa yang mengalami gen yang diubah, kanak-kanak itu tidak akan mempunyai apa-apa gejala, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana ia didiagnosis

Sejak tahun 1960-an, hospital-hospital di Amerika Syarikat telah secara rutin menyaring bayi yang baru lahir untuk PKU dengan mengambil sampel darah. Seorang doktor menggunakan jarum atau lancet untuk mengambil beberapa titisan darah dari tumit bayi anda untuk menguji PKU dan gangguan genetik lain.

Ujian pemeriksaan dilakukan ketika bayi berumur satu hingga dua hari dan masih di hospital. Jika anda tidak menghantar bayi anda ke hospital, anda perlu menjadualkan ujian saringan dengan doktor anda.

Ujian tambahan boleh dilakukan untuk mengesahkan keputusan awal. Ujian ini mencari kehadiran mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Ujian ini sering dilakukan dalam tempoh enam minggu selepas kelahiran.

Jika kanak-kanak atau orang dewasa menunjukkan gejala PKU, seperti penangguhan perkembangan, doktor akan memerintahkan ujian darah untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini melibatkan mengambil sampel darah dan menganalisisnya untuk kehadiran enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Rawatan

Rawatan pilihan

Orang dengan PKU boleh melegakan simptom mereka dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khas dan dengan mengambil ubat-ubatan.

Diet

Cara utama untuk merawat PKU ialah makan makanan khas yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU boleh diberi susu ibu. Mereka biasanya juga perlu menggunakan formula khas yang dikenali sebagai Lofenalac. Apabila bayi anda sudah cukup lama untuk makan makanan pepejal, anda perlu mengelak daripada membiarkannya makan makanan tinggi protein. Makanan ini termasuk:

• telur
• keju
• kacang
• susu
• kacang
• ayam
• daging
• daging babi
• ikan

jumlah protein yang mencukupi, kanak-kanak dengan PKU perlu menggunakan formula PKU. Ia mengandungi semua asid amino yang diperlukan oleh badan, kecuali untuk fenilalanin. Terdapat juga protein rendah yang rendah, makanan PKU yang boleh ditemui di kedai kesihatan khusus.

Orang dengan PKU perlu mengikuti sekatan diet ini dan menggunakan formula PKU sepanjang hidup mereka untuk menguruskan gejala mereka.

Penting untuk diperhatikan bahawa rancangan makan PKU berbeza-beza kepada orang. Orang dengan PKU perlu bekerjasama rapat dengan doktor atau ahli diet untuk mengekalkan keseimbangan nutrisi yang sewajarnya sambil mengehadkan pengambilan fenilalanin. Mereka juga perlu memantau tahap fenilalanin dengan menyimpan rekod jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.

Beberapa badan perundangan negeri telah membuat rang undang-undang yang menyediakan beberapa perlindungan insurans untuk makanan dan formula yang diperlukan untuk merawat PKU. Semak dengan badan perundangan negeri dan syarikat insurans perubatan untuk mengetahui sama ada perlindungan ini tersedia untuk anda. Jika anda tidak mempunyai insurans perubatan, anda boleh menyemak dengan jabatan kesihatan setempat anda untuk melihat pilihan-pilihan yang ada untuk membantu anda membekalkan formula PKU.

Ubat

Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan Amerika Syarikat (FDA) baru-baru ini meluluskan sapropterin (Kuvan) untuk rawatan PKU.Sapropterin membantu menurunkan tahap fenilalanin. Ubat ini mesti digunakan bersama dengan pelan makan PKU khas. Walau bagaimanapun, ia tidak berfungsi untuk semua orang yang mempunyai PKU. Ia paling berkesan pada kanak-kanak dengan kes ringan PKU.

IklanAdvertisement

Pada kehamilan

Kehamilan dan fenilketonuria

Wanita dengan PKU mungkin menghadapi komplikasi, termasuk keguguran, jika mereka tidak mengikuti rancangan makan PKU pada tahun-tahun melahirkan mereka. Terdapat juga kemungkinan bahawa bayi yang belum lahir akan terdedah kepada tahap fenilalanin yang tinggi. Ini boleh menyebabkan pelbagai masalah dalam bayi, termasuk:

• ketidakupayaan intelektual
• kecacatan jantung
• pertumbuhan lambat
• berat lahir rendah
• kepala yang tidak normal

dalam bayi yang baru lahir, tetapi seorang doktor akan melakukan ujian untuk memeriksa tanda-tanda apa-apa masalah perubatan yang anak anda mungkin ada.

Iklan

Outlook

Tinjauan jangka panjang untuk orang yang mempunyai phenylketonuria

Tinjauan jangka panjang untuk orang yang mempunyai PKU sangat baik jika mereka mengikuti rancangan makan PKU dengan teliti dan tidak lama selepas kelahiran. Apabila diagnosis dan rawatan ditangguhkan, kerosakan otak boleh berlaku. Ini boleh menyebabkan kecacatan intelektual oleh tahun pertama kehidupan kanak-kanak. PKU yang tidak diubati juga boleh menyebabkan:

• masalah tertangguh
• masalah perilaku dan emosi
• masalah neurologi, seperti gegaran dan sawan

IklanAdvertisement

Pencegahan

Bolehkah phenylketonuria dicegah?

PKU adalah keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, ujian enzim boleh dilakukan untuk orang yang merancang untuk mempunyai anak. Ujian enzim adalah ujian darah yang dapat menentukan sama ada seseorang membawa gen yang cacat yang menyebabkan PKU. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menyaksikan bayi yang belum lahir untuk PKU.

Sekiranya anda mempunyai PKU, anda boleh menghalang gejala dengan mengikuti pelan makan PKU anda sepanjang hayat anda.