Loeys-Dietz Syndrome: Kehidupan, Gejala, dan Semasa Kehamilan

Gambaran Keseluruhan

Sindrom Loeys-Dietz adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung. Tisu penghubung adalah penting untuk memberikan kekuatan dan fleksibiliti kepada tulang, ligamen, otot, dan saluran darah.

Sindrom Loeys-Dietz pertama kali dijelaskan pada tahun 2005. Ciri-cirinya mirip dengan sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, tetapi sindrom Loeys-Dietz disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza. Gangguan tisu penghubung boleh menjejaskan seluruh badan, termasuk sistem rangka, kulit, jantung, mata, dan sistem imun.

Orang yang mempunyai sindrom Loeys-Dietz mempunyai ciri-ciri wajah yang unik, seperti mata yang luas, pembukaan di bumbung di mulut (cakrawala lekukan), dan mata yang tidak menunjukkan arah yang sama strabismus) - tetapi tidak ada dua orang yang mengalami gangguan ini.

AdvertisementAdvertisement

Jenis

Terdapat lima jenis sindrom Loeys-Dietz, yang dilabelkan saya melalui V. Jenisnya bergantung kepada mutasi genetik mana yang bertanggung jawab menyebabkan gangguan:

Jenis I disebabkan oleh perubahan faktor pertumbuhan beta beta 1 (TGFBR1) mutasi gen
Type II Mutasi gen (TGFBR2) mutasi gen
Type III disebabkan oleh ibu terhadap homolog decapentaplegic (SMAD3) mutasi gen
Type IV Perubahan faktor pertumbuhan beta 2 ligand (TGFB2) mutasi gen
Jenis V disebabkan oleh perubahan faktor pertumbuhan beta 3 ligand (TGFB3) mutasi gen

Sejak Loeys-Dietz masih merupakan gangguan yang agak baru, para saintis masih belajar tentang perbezaan dalam ciri klinikal antara lima jenis.

Kawasan terkena badan

Apakah bahagian badan yang dipengaruhi oleh sindrom Loeys-Dietz?

Sebagai gangguan pada tisu penghubung, sindrom Loeys-Dietz boleh menjejaskan hampir setiap bahagian tubuh. Berikut adalah bidang keprihatinan yang paling biasa bagi mereka yang mengalami gangguan ini: darah

jantung
, terutamanya sistem tulang aorta
muka
, termasuk tengkorak dan tulang belakang <999 > Sendi
kulit
sistem imun
sistem pencernaan
organ-organ kosong, seperti limpa, rahim, dan usus
Loeys-Dietz sindrom berbeza dari orang ke orang. Oleh itu, tidak setiap individu dengan sindrom Loeys-Dietz akan mempunyai gejala di semua bahagian badan ini.
IklanAdvertisementAdvertisement

Jangkaan dan ramalan jangka hayat

Oleh kerana komplikasi yang mengancam nyawa yang berkaitan dengan jantung, rangka, dan sistem kekebalan seseorang, orang dengan Sindrom Loeys-Dietz berada di Risiko yang lebih tinggi mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.Walau bagaimanapun, kemajuan dalam rawatan perubatan sentiasa dibuat untuk membantu mengurangkan komplikasi bagi mereka yang terkena gangguan.

Seperti sindrom baru sahaja diiktiraf baru-baru ini, sukar untuk menganggarkan jangkaan jangka hayat sebenar bagi seseorang dengan sindrom Loeys-Dietz. Sering kali, hanya kes sindrom baru yang paling teruk akan datang kepada perhatian perubatan. Kes ini tidak mencerminkan kejayaan semasa dalam rawatan. Pada masa kini, mungkin bagi orang yang tinggal dengan Loeys-Dietz untuk menjalani kehidupan yang panjang dan penuh. Tanda-tanda Sindrom Loeys-Dietz

Gejala-gejala sindrom Loeys-Dietz boleh timbul pada bila-bila masa semasa kanak-kanak dewasa. Keterukannya berbeza-beza dari orang ke orang.

Berikut adalah gejala-gejala yang paling khas dari sindrom Loeys-Dietz. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk ambil perhatian bahawa gejala-gejala ini tidak diperhatikan di semua orang dan tidak selalu membawa kepada diagnosis yang tepat tentang gangguan ini:

Masalah jantung dan saluran darah

pembesaran aorta (saluran darah yang menyampaikan darah dari jantung ke seluruh badan)

aneurisma, bulge di dinding pembuluh darah

pembedahan aorta, menguap secara tiba-tiba lapisan di dinding aorta

artritis arteri, memutar atau mengeluarkan arteri

kecacatan jantung kongenital yang lain
Ciri-ciri wajah yang berbeza
hipertelorisme, mata yang meluas luas
bifida (pecah) atau uvula yang luas (sekeping daging yang menggantung di bahagian belakang mulut)
tulang pipi rata

sedikit ke bawah ke mata

craniosynostosis, gabungan awal tulang tengkorak
kelopak mata, lubang di bumbung mulut
bulu biru, warna biru ke putih mata
micrognathia, dagu kecil
retrognathia, dagu surut
Gejala sistem tulang
jari panjang dan jari-jari kaki
kelengkungan jari
clubfoot

scoliosis, kelengkungan tulang belakang

ketidakstabilan tulang belakang serviks
lekukan bersama
pektus excavatum (dada tenggelam) atau pectus carinatum)
osteoartritis, radang sendi
pes planus, kaki rata
Gejala kulit
kulit lut
kulit lembut atau baldu
ekzema

parut yang tidak normal

Masalah mata
miopia, kurang dekat
gangguan otot mata
strabismus, mata yang tidak menunjukkan arah yang sama
detasmen retina
Gejala lain

alahan

penyakit keradangan gastrointestinal
asma
AdvertisementAdvertisement
Punca

Apa yang menyebabkan Sindrom Loeys-Dietz?

Loeys-Dietz syndrome adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik (kesilapan) dalam satu daripada lima gen. Lima gen ini bertanggungjawab untuk membuat reseptor dan molekul lain dalam laluan transformasi beta-faktor pertumbuhan (TGF-beta). Laluan ini penting dalam pertumbuhan dan perkembangan jaringan tisu badan yang sesuai. Gen ini adalah:
TGFBR1
TGFBR2

SMAD-3

TGFBR2

TGFBR3

Gangguan ini mempunyai pola warisan yang autosomal.Ini bermakna hanya satu salinan gen mutasi yang cukup untuk menyebabkan gangguan itu. Jika anda mempunyai sindrom Loeys-Dietz, terdapat peluang 50 peratus bahawa anak anda juga akan mengalami masalah ini. Walau bagaimanapun, kira-kira 75 peratus daripada kes-kes sindrom Loeys-Dietz berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga gangguan itu. Sebaliknya, kecacatan genetik berlaku secara spontan dalam rahim.

Iklan
Sindrom Loeys-Dietz dan kehamilan
Sindrom Loeys-Dietz dan kehamilan
Bagi wanita dengan sindrom Loeys-Dietz, disarankan untuk mengkaji semula risiko anda dengan kaunselor genetik sebelum hamil. Terdapat pilihan ujian yang dilakukan semasa mengandung untuk menentukan sama ada janin akan mengalami gangguan tersebut.
Seorang wanita dengan sindrom Loeys-Dietz juga akan mempunyai risiko pembedahan aorta dan pecah rahim semasa hamil dan selepas bersalin. Ini kerana kehamilan menimbulkan tekanan pada jantung dan saluran darah.

Wanita yang mempunyai penyakit aorta atau kecacatan jantung perlu membincangkan risiko dengan doktor atau obstetrik sebelum mempertimbangkan kehamilan. Kehamilan anda akan dianggap "risiko tinggi" dan mungkin memerlukan pemantauan khas. Sesetengah ubat yang digunakan dalam rawatan Sindrom Loeys-Dietz juga tidak boleh digunakan semasa kehamilan kerana risiko kecacatan kelahiran dan kehilangan janin.

IklanAdvertisement

Rawatan

Bagaimana Sindrom Loeys-Dietz dirawat?

Pada masa lalu, ramai orang dengan sindrom Loeys-Dietz tersilap didiagnosis dengan sindrom Marfan. Kini diketahui bahawa sindrom Loeys-Dietz berasal dari mutasi genetik yang berbeza dan perlu diuruskan secara berbeza. Adalah penting untuk bertemu dengan doktor yang sudah biasa dengan gangguan tersebut untuk menentukan pelan rawatan.

Tiada ubat untuk penyakit ini, jadi rawatan bertujuan untuk mencegah dan mengubati gejala. Oleh kerana risiko yang tinggi pecah, seseorang dengan keadaan ini harus diikuti dengan teliti untuk memantau pembentukan aneurisma dan komplikasi lain. Pemantauan boleh merangkumi:

echocardiograms tahunan atau dua tahun

angiography tahunan angiografi (CTA) atau angiography resonance angiography (MRA)

X-ray tulang belakang serviks

Bergantung pada gejala anda, rawatan lain dan langkah pencegahan mungkin termasuk:

ubat

untuk mengurangkan ketegangan pada arteri utama badan dengan mengurangkan kadar jantung dan tekanan darah, seperti pengekat reseptor angiotensin atau pembekal beta

pembedahan vaskular
seperti penggantian akar aorta dan arteri pembaikan untuk aneurysma
sekatan latihan

, seperti mengelakkan sukan kompetitif, bersentuhan sukan, bersenam untuk keletihan, dan senaman yang mengganggu otot seperti pushups, pullups, dan situps

aktiviti kardiovaskular ringan , pembedahan, joging, dan berenang
pembedahan ortopedik atau bracing untuk skoliosis, kecacatan kaki, atau kontrak
ubat alahan dan berunding dengan terapi fizikal
instabilit y berunding dengan ahli pemakanan
untuk isu gastrointestinal Takeaway
Takeaway Tiada dua orang dengan Sindrom Loeys-Dietz akan mempunyai ciri yang sama.Jika anda atau doktor anda mengesyaki anda mempunyai sindrom Loeys-Dietz, anda disarankan untuk bertemu dengan ahli genetik yang biasa dengan gangguan tisu penghubung. Kerana sindrom itu baru diiktiraf pada tahun 2005, ramai doktor mungkin tidak menyedarinya. Sekiranya mutasi gen dijumpai, disarankan untuk menguji ahli keluarga untuk mutasi yang sama.
Oleh kerana saintis mengetahui lebih lanjut tentang penyakit, diharapkan diagnosis lebih awal dapat meningkatkan hasil medik dan membawa kepada pilihan rawatan yang lebih baru.