Krabbe Penyakit: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apakah Penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe adalah penyakit jarang berlaku dan biasanya mematikan sistem saraf. Ia adalah penyakit genetik yang diwarisi, yang bermaksud bahawa ia diluluskan dalam keluarga. Orang dengan penyakit Krabbe tidak dapat mencipta bahan yang cukup dikenali sebagai galactosylceramidase, yang diperlukan untuk membuat myelin. Myelin adalah bahan yang digunakan oleh tubuh anda untuk mengelilingi dan melindungi serat saraf. Tanpa perlindungan ini, sel-sel di dalam otak akan mati, dan saraf di dalam otak dan bahagian-bahagian badan lain tidak berfungsi dengan baik.

Penyakit Krabbe kebanyakannya dilihat pada bayi (bermula pada usia 6 bulan), tetapi ia juga boleh berkembang pada masa akan datang. Malangnya, sekarang tiada ubat penyakit Krabbe, dan kebanyakan bayi dengan penyakit ini akan mati sebelum usia 2.

IklanAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Penyakit Krabbe?

Secara umum, usia lebih awal penyakit Krabbe, lebih cepat penyakit akan berkembang. Orang yang mengalami penyakit Krabbe di kemudian hari mungkin mempunyai gejala yang lebih teruk daripada bayi yang mendapat penyakit ini.

Penyakit Krabbe Awal Awal

Gejala penyakit Krabbe awal termasuk:

masalah pemakanan
demam
muntah berterusan
hilang kawalan kepala
mudah marah dan menangis yang berlebihan <999 > pergerakan atau kekejangan
sawan
kejang otot (terutamanya lengan dan kaki)
perubahan dalam nada otot
kemerosotan fungsi mental dan motor
pekak dan buta

Penyakit Krabbe Akhir

Gejala penyakit Krabbe lewat pada kanak-kanak yang lebih tua dan remaja termasuk:

kehilangan penglihatan yang progresif yang menyebabkan kebutaan

kesukaran berjalan (ataxia) < 999> kemahiran koordinasi tangan yang lemah
kelemahan otot atau otot tegar
Sebab
Apa yang Menyebabkan Penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe adalah penyakit genetik, yang bermaksud bahawa seseorang mewarisi penyakit dari ibu bapa mereka. Ia disebabkan oleh mutasi genetik - perubahan kekal dalam urutan DNA yang membentuk gen tertentu. Mutasi ini memberi kesan kepada mesej bahawa gen tersebut menghantar kepada sel-sel di dalam badan anda.

Gen untuk penyakit Krabbe boleh didapati di kromosom 14. Seorang kanak-kanak perlu mendapatkan gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini. Gen yang tidak normal menghasilkan kekurangan enzim penting yang diperlukan oleh tubuh anda sebagai galactosylceramidase (GALC).

Badan anda memerlukan GALC untuk membuat dan mengekalkan myelin, bahan yang mengelilingi dan membantu melindungi saraf anda. Pada orang yang mengalami penyakit Krabbe, yang tidak mempunyai GALC, bahan yang dipanggil galactolipids akan membina otak. Galactolipids disimpan oleh sel yang dipanggil sel globoid. Atas sebab ini, penyakit Krabbe kadang-kadang juga dipanggil leukodystrophy sel globoid.Terdapat dua jenis penyakit Krabbe:

Penyakit awal Krabbe awal berlaku pada bulan pertama selepas kelahiran, biasanya sebelum bayi berusia 6 bulan.

Penyakit Krabbe awal berlaku pada masa kanak-kanak atau pada awal remaja.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement
Faktor Risiko

Siapa yang Berisiko untuk Penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe sangat jarang berlaku. Menurut Mayo Clinic, penyakit ini menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat. Ia berlaku paling kerap pada orang keturunan Scandinavia. Seorang kanak-kanak mempunyai satu daripada empat peluang untuk membangunkan gangguan jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang cacat.

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Krabbe Diagnosis?

Doktor anda akan menjalankan ujian fizikal untuk mencari gejala. Doktor akan mengambil sampel darah atau biopsi tisu kulit, dan hantar ke makmal untuk dianalisis. Makmal ini boleh menguji aktiviti enzim GALC dalam sampel. Sekiranya tahap aktiviti GALC sangat rendah, kanak-kanak mungkin mengalami penyakit Krabbe. Ujian berikut juga boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis:

Imaging Imaging (MRI) otak untuk mencari keabnormalan

kajian konduksi saraf untuk mengukur kelajuan di mana impuls elektrik dihantar melalui sistem saraf

pemeriksaan mata untuk mencari tanda-tanda kerosakan pada saraf optik
ujian genetik untuk mengesan kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe.
AdvertisementAdvertisement
Rawatan

Bagaimana Penyakit Krabbe Diubati?

Tiada ubat untuk penyakit Krabbe. Walau bagaimanapun, rawatan berikut boleh diberikan kepada pesakit untuk membantu meringankan simptom mereka:

ubat anticonvulsant untuk menghentikan ubat-ubatan

ubat relaks otot (untuk membantu mengurangkan kekejangan otot)

terapi fizikal untuk membantu melambatkan kemerosotan otot <999 > terapi pekerjaan untuk membantu kanak-kanak yang lebih tua dengan tugas-tugas yang sama, seperti berpakaian dan makan
Penyelidikan telah menemui dua prosedur yang mungkin memberi kesan kepada perkembangan penyakit Krabbe, bukan hanya merawat gejala: pemindahan tulang sumsum (juga dipanggil transplantasi sel stem hematopoietik) dan pemindahan darah tali pusat. Semasa prosedur ini, seseorang yang mengalami penyakit Krabbe menerima sel-sel daripada orang yang sihat. Sel-sel baru dapat membuat enzim GALC bahawa pesakit tidak boleh membuatnya sendiri. Kedua-dua prosedur ini mempunyai risiko sendiri.
Transplantasi Sumsum tulang
Orang dewasa akan menyumbang beberapa sumsum tulang (bahan yang terdapat dalam tulang) untuk menggantikan sumsum tulang pada kanak-kanak yang mempunyai penyakit Krabbe. Keputusan terbaik hanya berlaku pada pesakit dengan penyakit Krabbe terlambat yang telah dirawat sebelum gejala-gejala yang teruk berkembang. Ia tidak membantu pada bayi dengan penyakit awal Krabbe yang telah mengalami gejala.

Transfusi Darah Kord

Doktor akan menyalurkan sel stem darah korden ke pesakit. Sel-sel diperolehi dari kardi umbilik penderma yang tidak berkaitan dengan pesakit. Walau bagaimanapun, prosedur ini juga telah ditunjukkan untuk membantu hanya pesakit yang dirawat sebelum gejala muncul.

Komplikasi

Apakah Komplikasi Penyakit Krabbe?

Penyakit ini biasanya mengancam nyawa. Kerana ia merosakkan sistem saraf pusat seseorang, komplikasi termasuk:

kebutaan

pekak

kehilangan otot yang teruk

kemerosotan mental teruk
kegagalan pernafasan dan kematian
AdvertisementAdvertisement
999> Apakah Tinjauan Jangka Panjang bagi Orang Dengan Penyakit Krabbe?
Tinjauannya sangat miskin. Secara purata, bayi yang mengalami penyakit Krabbe akan mati sebelum usia 2 tahun. Kanak-kanak yang menghidap penyakit kemudian dalam hidup akan hidup lebih lama, tetapi biasanya mati antara 2 dan 7 tahun selepas mereka didiagnosis.

Pencegahan

Bagaimana Penyakit Krabbe Dapat Dihalang?