Karyotyping: Gambaran Keseluruhan, Prosedur, dan Risiko

Apa itu Karyotyping?

Karyotyping adalah prosedur makmal yang membolehkan doktor anda memeriksa set kromosom anda. "Karyotype" juga merujuk kepada koleksi kromosom sebenar yang diperiksa. Memeriksa kromosom melalui karyotyping membolehkan doktor anda menentukan sama ada terdapat sebarang ketidakstabilan atau masalah struktur dalam kromosom.

Kromosom berada di hampir setiap sel badan anda. Mereka mengandungi bahan genetik yang diwarisi dari ibu bapa anda. Mereka terdiri daripada DNA dan menentukan cara setiap manusia berkembang.

Apabila sel membahagi, ia perlu menyampaikan set lengkap arahan genetik kepada setiap sel baru yang terbentuk. Apabila sel tidak dalam proses pembahagian, kromosom disusun dalam cara tersebar, tidak terorganisir. Semasa pembahagian, kromosom dalam sel-sel baru ini berpasangan.

Ujian karyotype mengkaji sel-sel membahagikan ini. Pasangan kromosom disusun mengikut saiz dan rupanya. Ini membantu doktor anda dengan mudah menentukan jika mana-mana kromosom hilang atau rosak.

AdvertisementAdvertisement

Tujuan

Kenapa Ujian Berguna

Bilangan kromosom yang tidak biasa, kromosom yang disusun secara tidak betul, atau kromosom yang cacat semuanya boleh menjadi tanda keadaan genetik. Keadaan genetik berbeza-beza, tetapi dua contoh adalah sindrom Down dan sindrom Turner.

Karyotyping boleh digunakan untuk mengesan pelbagai gangguan genetik. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengalami kegagalan ovari pramatang mungkin mempunyai kecacatan kromosom yang boleh menentukan karyotyping. Ujian ini juga berguna untuk mengenal pasti kromosom Philadelphia. Mempunyai kromosom ini boleh menandakan leukemia myelogenous kronik (CML).

Bayi boleh menjadi karyotype diuji sebelum mereka dilahirkan untuk mendiagnosis keabnormalan genetik yang menunjukkan kecacatan kelahiran yang serius, seperti sindrom Klinefelter. Dalam sindrom Klinefelter, seorang lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Penyediaan dan Risiko

Penyediaan yang diperlukan untuk karyotyping bergantung pada kaedah yang akan digunakan oleh doktor anda untuk mengambil sampel sel darah anda untuk ujian. Sampel boleh diambil dalam pelbagai cara, termasuk:

lukisan darah
biopsi sumsum tulang, yang melibatkan mengambil sampel tisu spongy di dalam tulang tertentu
amniosentesis, yang melibatkan mengambil sampel cecair amniotik dari rahim

Komplikasi kadang-kadang boleh disebabkan oleh kaedah ujian ini, tetapi ia jarang berlaku. Terdapat sedikit risiko pendarahan dan jangkitan dari darah yang ditarik atau mempunyai biopsi sumsum tulang. Amniocentesis membawa risiko keguguran yang sangat minimum.

Keputusan ujian anda mungkin tergolong jika anda menjalani kemoterapi. Kemoterapi boleh menyebabkan rehat dalam kromosom anda, yang akan muncul dalam imej yang dihasilkan.

AdvertisementAdvertisement

Prosedur

Bagaimana Ujian Dilakukan

Langkah pertama dalam karyotyping adalah mengambil sampel sel anda. Sel sampel boleh datang dari beberapa tisu yang berbeza. Ini termasuk:

sumsum tulang
darah
cecair amniotik
plasenta

Pensampelan boleh dilakukan menggunakan pelbagai kaedah, bergantung kepada kawasan mana badan anda sedang diuji. Sebagai contoh, doktor akan menggunakan amniocentesis untuk mengumpul sampel jika cecair amniotik perlu diuji.

Selepas sampel telah diambil, ia diletakkan di dalam suatu hidangan makmal yang membolehkan sel-sel berkembang. Seorang juruteknik makmal akan mengambil sel-sel dari sampel dan mencemarkannya. Ini menjadikan doktor anda dapat melihat kromosom di bawah mikroskop.

Sel-sel yang ditapis ini diperiksa di bawah mikroskop untuk kemungkinan kelainan. Keabnormalan boleh termasuk:

kromosom tambahan
kromosom yang hilang
bahagian yang hilang dari kromosom
bahagian tambahan dari kromosom
bahagian yang telah mematahkan satu kromosom dan dikombinasikan dengan yang lain

juruteknik boleh melihat bentuk, saiz, dan nombor kromosom. Maklumat ini penting dalam menentukan sama ada terdapat sebarang keabnormalan genetik.

Keputusan

Apa Hasil Ujian Berarti

Hasil ujian normal akan menunjukkan 46 kromosom. Dua daripada 46 kromosom ini adalah kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin orang yang diuji, dan 44 daripadanya adalah autosomes. Autosom tidak berkaitan dengan menentukan jenis kelamin orang yang diuji. Perempuan mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Keabnormalan yang muncul dalam sampel ujian boleh menjadi hasil dari sebarang bilangan sindrom atau keadaan genetik. Kadangkala, kelainan akan berlaku dalam sampel makmal yang tidak tercermin dalam tubuh anda. Ujian karyotype boleh diulangi untuk mengesahkan bahawa terdapat kelainan.