Penyaringan genetik Menyelesaikan Misteri Perubatan untuk Pesakit
Isi kandungan:
Penyelidikan genetik boleh kelihatan tidak personal.
Penyelidik menjalankan maklumat genetik ribuan peserta kajian tanpa nama melalui superkomputer untuk mencari sebarang hubungan antara mutasi gen tertentu dan hasil kesihatan yang diberikan.
AdvertisementAdvertisementDengan berjuta-juta mata data dalam pelan induk mana-mana orang, membandingkan ribuan pelan tindakan memerlukan banyak kuasa pelayan.
Tetapi pengumuman baru-baru ini dari projek penyelidikan genetik United Kingdom yang utama memberi tumpuan kepada orang ramai.
Orang tua Georgia Walburn-Green, 4, tahu sesuatu yang tidak kena dengan anak perempuan mereka. Walaupun aktif dan pintar, buah pinggang Georgia tidak berfungsi dengan baik, penglihatannya terhad oleh benjolan luar biasa di matanya, dan dia tidak boleh bercakap.
Doktor telah mengesyaki bahawa masalah itu genetik, tetapi gejala Georgia tidak sejajar dengan sebarang penyakit genetik yang diketahui.
"Saya tidak tahu bahawa ia mungkin mempunyai keadaan tidak didiagnosis. Saya fikir anda dapat memberitahu anda mungkin mempunyai keadaan genetik, anda mempunyai ujian genetik, dan kemudian anda mendapat jawapan, "kata ibu Amanda Walburn-Green dalam satu kenyataan. "Dikabarkan bahawa Georgia mempunyai keadaan yang tidak didiagnosis adalah salah satu titik paling sukar dalam kehidupan kita ketika kita merasa seperti kita sendiri. "
Tetapi berdasarkan hasil usaha penambangan data mereka yang sedang berjalan melalui Projek 10.000 Genomes, doktor mengimbas kembali genom Georgia dan ibu bapanya. Kali ini, mereka dapat mengenal pasti mutasi jarang pada gen KDM5b gadis muda yang menyumbang gejala-gejala itu.
Untuk "pesakit yang sebelum ini menjalani penilaian yang terperinci tanpa diagnosis, penjelasan genom keseluruhan atau keseluruhan genom sering merupakan pendekatan yang menyelesaikan masalah ini," Dr. David Valle, pengarah Institut Perubatan Genetik McKusick-Nathans di The Johns Hopkins School of Medicine, memberitahu Healthline.
Dalam kes Georgia, diagnosis itu membawa beberapa berita baik. Mutasi genetik telah berlaku buat kali pertama dalam DNA Georgia. Ia tidak diwarisi dari ibu bapanya. Bagi Amanda dan Matt, ini bermakna mereka boleh mula memikirkan untuk mempunyai anak kedua.
Read More: Harvard, MIT Membuat Alat Pengeditan Gementis KRISPR Lebih Kuat »
Rintisan Baru Perintis Penyelidikan
Kerja Inggeris keluar dari perkongsian antara syarikat penapisan genetik Genomics England dan Perkhidmatan Kesihatan Nasional. Di Amerika Syarikat penyelidikan yang sama sedang dijalankan melalui Rangkaian Penyakit Undiagnosed (UDN), dibiayai oleh Institut Kesihatan Nasional.
AdvertisementAdvertisement"Seringkali, pesakit mempunyai banyak aduan fizikal dan tiada diagnosis objektif. Matlamat kami adalah untuk menggunakan alat terbaru untuk membuat diagnosis yang merangkumi spektrum klinikal, patologi, dan biokimia untuk mendedahkan kecacatan genetik asas, "Dr.William A. Gahl, Ph.D, pengarah klinikal di Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan dan penyelaras bersama kumpulan kerja UDN, dalam satu kenyataan.
Begitu banyak orang yang mula-mula berusaha untuk dimasukkan ke dalam program yang NIH memperluas kejatuhan ini.
Keputusan mula menetes. Daripada 160 pesakit pertama yang dikaji, UDN telah didiagnosis hampir 40. Dua gangguan baru yang baru ditemui dan 23 keadaan yang jarang ditemui. Pelayan UDN dikendalikan di Baylor College of Medicine di Texas dan Institut Bioteknologi HudsonAlpha di Alabama menggunakan teknologi yang disediakan oleh Illumina, sebuah syarikat yang berpangkalan di San Diego. Pesakit pergi ke salah satu daripada tujuh klinik universiti di seluruh negara dan tidak pernah melihat kuasa pelayan yang diperlukan untuk menjalankan titik data genetik mereka.
Baca Lagi: Para saintis Cari Penyuntingan Gene dengan CRISPR Tidak Dapat Menentang »
