Alzheimer's Diagnosis dan Skor Genetik
Isi kandungan:
Dianggarkan bahawa 5 juta orang dewasa dewasa kini hidup dengan penyakit Alzheimer.
Majoriti orang ini (5. 3 juta) adalah lebih dari 65 tahun.
AdvertisementAdvertisementKos penjagaan untuk orang yang mempunyai Alzheimer juga penting. Hampir $ 260 bilion dalam kos penjagaan kesihatan diramalkan untuk tahun ini.
Komuniti penyelidikan perubatan sedang mencari cara untuk mendiagnosis Alzheimer sedini mungkin. Dalam masa terdekat, para doktor berharap dapat merawat penyakit ini sebelum kerosakan tidak dapat dipulihkan berlaku.
Pasukan penyelidik antarabangsa, yang diketuai oleh para saintis di Sekolah Perubatan Universiti California-San Diego (UCSD) dan Universiti California-San Francisco (UCSF), semakin dekat dengan matlamat ini.
IklanPasukan merancang skor genetik yang mereka katakan meramalkan risiko demensia di kalangan individu yang mengalami penuaan dengan ketepatan yang tinggi.
Penemuan telah diterbitkan dalam jurnal PLOS Medicine.
Baca lebih lanjut: Penyakit Alzheimer boleh muflis Medicaid dan Medicare »
Menganalisis variasi genetik
Penyelidik menganalisis genotip lebih daripada 70, 000 pesakit dengan Alzheimer yang mendaftar dalam beberapa kajian.
Mereka mengumpul data genetik daripada individu yang sihat dalam kumpulan kawalan.
Para saintis menumpukan pada polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang biasanya dikaitkan dengan Alzheimer.
SNP adalah jenis variasi genetik yang paling meluas dalam DNA kita. Variasi ini kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit tertentu, jadi mereka berfungsi sebagai biomarker yang membantu para saintis mengenal pasti penyakit ini.
AdvertisementAdvertisementDalam kajian ini, para saintis mengkaji SNP berkaitan Alzheimer dan juga status gen APOE. Gen APOE bertanggungjawab untuk pengekodan apolipoprotein E - protein yang akhirnya membentuk lipoprotein, yang melampirkan dan membawa kolesterol dan lemak lain melalui aliran darah.
Orang yang mempunyai variasi E4 daripada gen APOE diketahui lebih cenderung untuk mengembangkan Alzheimer yang disebabkan oleh usia.
Berdasarkan maklumat ini dan data yang dikumpulkan, para penyelidik menggunakan skor poligenik untuk menentukan risiko mengembangkan Alzheimer berkaitan dengan usia. Mereka kemudian mengujinya pada dua sampel orang yang berasingan.
IklanSkala bahaya polygen (PHS) adalah jumlah berat gen yang digunakan untuk meramalkan sifat genetik individu dan menilai risiko penyakit.
Penulis bersama pertama Rahul S. Desikan, Ph. D., pengajar klinikal di Jabatan Radiologi UCSF dan Pengimejan Bioperubatan, menjelaskan prosedur kajian.
AdvertisementAdvertisement"Kami menggabungkan data genetik dari kumpulan pesakit bebas yang besar dengan pesakit AD dengan anggaran epidemiologi untuk membuat pemarkahan, kemudian mereplikasi penemuan kami pada sampel bebas dan mengesahkannya dengan ahli biologi yang diketahui oleh patologi Alzheimer," kata Desikan.
Baca lebih lanjut: Penyelidik mengatakan mereka mungkin mempunyai cara baru untuk menyerang alat Alzheimer »
Alat genetik yang tepat
Para penyelidik mendapati bahawa orang yang mencetak 25 peratus daripada PHS teratas mengembangkan Alzheimer pada usia yang jauh lebih muda dan mempunyai kejadian tertinggi.
IklanMereka yang mempunyai skor PHS yang tinggi telah mengembangkan Alzheimer 10 hingga 15 tahun lebih awal daripada yang mempunyai PHS yang rendah.
Menggunakan skor PHS, para saintis juga dapat mengenal pasti orang yang akhirnya mengembangkan Alzheimer, walaupun pada hakikatnya mereka sihat secara kognitif pada permulaan kajian.
AdvertisementAdvertisementAlat ini membolehkan para penyelidik mengenal pasti usia awal Alzheimer (AD) walaupun di kalangan peserta yang tidak mempunyai variasi gen APOE E4. Skor yang dihitung berkorelasi dengan kuat dengan neuropatologi dan neurodegenerasi khusus AD.
"Bagi mana-mana individu tertentu, untuk maklumat umur dan genetik yang diberikan, kita boleh mengira risiko tahunan 'diperibadikan' untuk membangunkan AD. Iaitu, jika anda tidak mempunyai demensia, apakah risiko tahunan anda untuk onset AD, berdasarkan umur dan maklumat genetik anda. Kami fikir risiko ukuran polygenetic ini, yang melibatkan pelbagai gen, akan sangat bermaklumat untuk diagnosis AD awal, baik dalam menentukan prognosis dan sebagai strategi pengayaan dalam uji klinik, "kata Deskian.
Penulis senior kajian itu juga mengulas mengenai kepentingan penemuan. "Dari perspektif klinikal, skor bahaya polygenic memberikan cara baru bukan hanya untuk menilai risiko seumur hidup individu untuk membangunkan AD, tetapi juga untuk meramalkan umur penyakit," kata Anders Dale, Ph.D., yang juga seorang profesor dalam bidang neurosains, radiologi, psikiatri, dan sains kognitif di University of California-San Diego School of Medicine.
"Ujian poligenik yang sama penting bagi risiko genetik AD boleh lebih baik memaklumkan pencegahan dan percubaan terapeutik dan berguna dalam menentukan individu mana yang paling mungkin merespon terapi," tambah Dale.
Penulis juga menunjukkan beberapa batasan kajian. Sebagai contoh, data genetik yang mereka gunakan kebanyakannya dipunyai oleh orang-orang keturunan Eropah, jadi kajian ini tidak memberikan bukti bagaimana PHS berfungsi untuk orang-orang etnis lain.
