Gen Mengungkap Bahawa Bukan Malah Saudara-saudara dengan Autisme Berkongsi Faktor Risiko Genetik yang Sama

Kebanyakan adik-beradik yang didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme mempunyai faktor risiko genetik yang berbeza dan tingkah laku autistik yang unik. Penemuan ini, dari kajian yang diterbitkan dalam talian dalam Perubatan Alam, mungkin datang sebagai kejutan kepada doktor dan keluarga. Kerana autisme sering dijalankan dalam keluarga, para penyelidik lama mengandaikan bahawa adik-beradik berkongsi faktor risiko yang sama dalam gen mereka.

Para saintis menggunakan penjujukan genom keseluruhan untuk menganalisis seluruh bahan genetik, yang dikenali sebagai genom, daripada saudara-saudara dari 85 keluarga. Teknik ini memaparkan keseluruhan urutan DNA seseorang. Ini termasuk setiap perubahan dan variasi kecil. Penyelidik menumpukan kepada 100 perubahan genetik yang diketahui dikaitkan dengan perkembangan autisme. Mutasi dalam gen ini muncul dalam 42 peratus daripada keluarga yang mengambil bahagian dalam kajian ini.

iklanAdvertisement

Explore: Apa yang Anda Mahu Tahu Mengenai Autisme? »

Kebanyakan adik-beradik dengan autisme tidak berkongsi perubahan genetik

Kurang daripada satu pertiga pasangan saudara berkongsi perubahan yang sama dalam gen berkaitan autisme, manakala 69 peratus tidak. Adik-beradik dengan mutasi genetik yang sama juga menunjukkan perubahan yang sama dalam tingkah laku yang biasanya terjejas oleh autisme, berbanding mereka yang tidak mempunyai mutasi tersebut.

Penemuan kajian menekankan kesukaran untuk mendiagnosis dan merawat autisme, walaupun pada orang yang berkaitan. Pada masa ini, sesetengah hospital menganalisis maklumat genetik seorang saudara untuk meramalkan risiko adik-beradik lain yang sedang membangun. Untuk keputusan yang lebih tepat, doktor mungkin perlu mempertimbangkan setiap anak secara individu.

iklan

Selain itu, mengkaji gen satu kanak-kanak mungkin tidak menawarkan maklumat terlebih dahulu mengenai kemungkinan ibu bapa mempunyai anak kedua dengan autisme.

"Ini bermakna kita tidak sepatutnya mencari gen gen yang disyaki autisme, seperti yang biasanya dilakukan dalam ujian genetik diagnostik," kata penulis kajian utama Dr. Stephen Scherer, pengarah Pusat Genomik Gunaan di Hospital Toronto untuk Kanak-kanak yang Sakit dan Pusat McLaughlin di Universiti Toronto, dalam siaran akhbar. "Penilaian lengkap setiap genom individu diperlukan untuk menentukan cara terbaik menggunakan pengetahuan faktor genetik dalam rawatan autisme peribadi. "

AdvertisementAdvertisement

Ketahui Lebih Lanjut: Apakah Tanda-tanda dan Gejala Autisme? »

Penyelidik Menjadikan Data Genetik Tersedia Dalam Talian

Ini adalah kajian genom autisme yang terbesar setakat ini. Walaupun banyak data yang dikumpulkan, para penyelidik masih perlu melihat urutan gen orang ramai yang lebih terjejas. Salah satu tujuan projek ini, yang dibiayai oleh kumpulan advokasi Autism Speaks, adalah untuk menyokong pengumpulan maklumat ini.

Sebagai sebahagian daripada projek itu, penyelidik membuat genom 1, 000 orang dengan autisme yang ada dalam talian melalui platform Google Cloud. Data dan alat untuk membantu menganalisisnya, boleh didapati secara percuma untuk para penyelidik di seluruh dunia. Matlamat utama projek ini adalah untuk memuat naik sekurang-kurangnya 10, 000 genom dari orang yang mempunyai autisme. Penyelidik berharap bahawa membuat maklumat genetik yang tersedia akan mempercepatkan proses penyelidikan. Ia semoga membantu para saintis menemui asas biologi asas autisme.

Kami percaya bahawa setiap kanak-kanak dengan autisme seperti salji salji - unik dari yang lain. Dr. Stephen Scherer, Hospital untuk Kanak-Kanak yang Sakit

Sebagai penyelidik menganalisis gen lebih banyak orang yang terjejas oleh autisme, mereka harus mendapat pemahaman yang lebih baik tentang seberapa sering adik-beradik berkongsi asas genetik yang sama untuk gangguan itu. Apabila penjujukan gen menjadi lebih murah, ia menjadikan rawatan yang benar-benar individu untuk kanak-kanak dengan gangguan ini mungkin.

"Kami tahu bahawa terdapat banyak perbezaan dalam autisme, tetapi penemuan kami baru-baru ini mengukuhkan kedudukannya," kata Scherer. "Kami percaya bahawa setiap kanak-kanak dengan autisme adalah seperti salji salji - unik dari yang lain. "

AdvertisementAdvertisement

Belajarlah Mengapa Kanak-kanak dengan Autisme Dapatkan Hilang dalam Butiran»