MS Diagnosis dan Gene Varian

Multiple sclerosis (MS) adalah penyakit kronik di mana sistem imun menyerang sarung myelin - bahan berlemak yang melindungi serat saraf dalam sistem saraf pusat.

Akibatnya, gentian saraf boleh menjadi rosak, yang mengganggu isyarat antara otak dan saraf tunjang.

AdvertisementAdvertisement

Ini boleh membawa kepada masalah pergerakan, serta kelemahan otot dan rasa mati rasa atau kesemutan pada muka, badan, dan kaki.

Menurut Persatuan Sclerosis Pelbagai Kebangsaan, 2. 3 juta orang di seluruh dunia dipengaruhi oleh MS, dengan permulaan keadaan menjadi paling biasa di antara umur 20 dan 50.

Pada Sekarang, tidak ada ujian makmal yang dapat mengesan MS, bermakna ia boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk mencapai diagnosis yang pasti. Sementara itu, kerosakan kepada sistem saraf pusat bertambah buruk.

Iklan

Berikutan diagnosis MS, terdapat ubat-ubatan yang boleh membantu memperlahankan perkembangan penyakit dengan menekan sistem imun, tetapi ini boleh mempunyai kesan sampingan yang teruk.

Satu kajian baru telah mendedahkan penemuan varian genetik yang dikaitkan dengan peningkatan risiko MS. Penyelidik mencadangkan varian ini boleh memacu perkembangan cara baru untuk mendiagnosis dan mengubati penyakit ini. Penulis kajian bersama-sama Simon Gregory, pengarah genomik dan epigenetik di Institut Fisiologi Molekul Duke di Pusat Perubatan Universiti Duke di North Carolina, dan rakan sekerja melaporkan penemuan mereka hari ini dalam jurnal Cell.

Baca Lagi: Keuntungan yoga bagi orang yang mempunyai multiple sclerosis »

Varian DNA dan sistem imun

Gregory dan pasukannya melakukan analisis genetik individu dengan dan tanpa MS.

Mereka mengenal pasti dua varian DNA dalam dua gen - DDX39B dan IL7R - yang meningkatkan risiko seseorang dengan MS sebanyak tiga kali ganda.

Para penyelidik mendapati bahawa interaksi varian ini membawa kepada pengeluaran berlebihan protein yang disebut sIL7R. Protein ini berkomunikasi dengan sistem imun, yang penyelidik percaya memainkan peranan penting dalam pembangunan MS.

AdvertisementAdvertisement

"Kajian kami mengenal pasti interaksi dengan gen risiko MS yang diketahui untuk membuka kunci gen calon MS baru, dan dengan demikian, buka [s] mekanisme novel yang dikaitkan dengan risiko multiple sclerosis dan penyakit autoimun lain, "kata Gregory dalam satu kenyataan akhbar.

Menurut para penyelidik, penemuan mereka mungkin mempunyai implikasi penting untuk pesakit, seperti teknik diagnostik yang lebih tepat untuk MS dan keadaan imunisasi imun yang lain.

"Seseorang dapat membayangkan bagaimana jenis pengetahuan ini pada suatu masa akan membawa kepada [mendiagnosis] pelbagai sklerosis lebih cepat dan, sekarang bahawa kita mempunyai terapi yang menjanjikan, seorang doktor boleh memulakan rawatan yang sesuai dengan lebih cepat," kata ketua bersama Dr.Mariano Garcia-Blanco, Jabatan Biokimia dan Biologi Molekul di Cawangan Perubatan Universiti Texas.

Iklan

"Tidak ada kemungkinan untuk membayangkan jalan untuk pemeriksaan untuk penyakit autoimun lain seperti diabetes jenis 1," katanya.

Para penyelidik mencatatkan bahawa penemuan mereka mungkin juga Buka pintu ke ujian yang boleh menyaring individu dengan sejarah keluarga MS.

AdvertisementAdvertisement

Pengesanan awal varian risiko DNA ini boleh membantu orang ramai untuk lebih mengetahui gejala MS.

Baca Lagi: Adakah biomarker masa depan rawatan multiple sclerosis? »