Rawatan Rawatan dan Terapi Gen

Rawatan baru yang boleh memulihkan penglihatan kepada orang yang mempunyai buta yang jarang dapat dijadikan sebagai terapi gen pertama yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA).

Satu jawatankuasa penasihat untuk FDA mengundi sebulat suara minggu lalu untuk mengesyorkan terapi gen baru yang direka untuk membantu orang dengan keadaan degeneratif yang jarang berlaku yang menyebabkan kebutaan.

AdvertisementAdvertisement

Jawatankuasa itu mencadangkan bahawa FDA meluluskan LUXTURNA, yang dihasilkan oleh Spark Therapeutics.

FDA tidak perlu mengikut cadangan jawatankuasa itu, tetapi agensi sering melakukannya.

Dadah ini adalah terapi gen yang direka untuk membantu pesakit dengan keadaan yang dipanggil RPE65 -memisasikan penyakit retina yang diwarisi (IRD), yang secara beransur-ansur membawa kepada kebutaan.

Iklan

The RPE65 gen "memberikan petunjuk untuk membuat protein yang penting untuk penglihatan normal," menurut National Institutes of Health.

Ia mewujudkan "lapisan sel nipis" di bahagian belakang mata yang memelihara retina. Satu mutasi pada gen tersebut boleh mengakibatkan kerosakan pada mata yang berulang kali menyebabkan jumlah buta.

AdvertisementAdvertisement

Kejayaan percubaan klinikal

Obat terapi gen menargetkan mutasi ini dengan menggunakan virus untuk mendeposit gen RPE65 ke dalam tisu melalui suntikan, sehingga protein dapat dibuat.

Pesakit yang mengambil LUXTURNA dilaporkan memperoleh semula aspek penglihatan mereka selepas mereka mula menerima terapi, menurut kajian yang dikeluarkan oleh Spark Therapeutics dan diterbitkan dalam jurnal perubatan Lancet.

Kira-kira 93 peratus daripada semua peserta percubaan Tahap 3 yang telah menerima LUXTURNA, atau 27 daripada 29 peserta, memperoleh keuntungan penglihatan fungsional sepanjang tempoh susulan sepanjang tahun, menurut data.

Ini tidak bermakna pesakit ini dapat melihat dengan sempurna atau bahkan membaca teks kecil, tetapi mereka dapat membezakan lebih baik cahaya, bentuk, dan ruang.

Perbatasan rawatan baru

Jika menjadi FDA diluluskan, LUXTURNA akan menjadi terapi gen pertama yang diluluskan oleh FDA yang akan menjejaskan sifat genetik yang diwarisi.

IklanAdvertisement

"Ini berpotensi mengubah permainan," kata pegawai dari American Academy of Ophthalmology kepada Healthline dalam satu kenyataan. "Saat ini tiada rawatan tersedia untuk penyakit retina yang diwarisi, jadi jika FDA meluluskan rawatan ini, ia akan menawarkan harapan baru bagi pesakit yang mempunyai penyakit yang tidak boleh diubati yang menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan yang teruk. "

Persatuan itu juga menjelaskan kelulusan FDA dadah itu boleh membantu membawa kepada terapi yang serupa.

"Ia boleh membuka pintu untuk digunakan dalam bentuk penyakit retina yang diwarisi dan diperolehi," kata mereka."Aplikasi yang berpotensi dalam bidang ophthalmologi adalah luas."

Iklan

Secara keseluruhan, LUXTURNA adalah rawatan terapi gen ketiga yang diluluskan oleh FDA.

Awal tahun ini, agensi itu meluluskan rawatan imunoterapi yang dipanggil Kymriah untuk melawan bentuk-bentuk leukemia.

AdvertisementAdvertisement

Minggu ini, FDA meluluskan satu lagi terapi sel CAR-T untuk rawatan pada orang dewasa dengan jenis tertentu limfoma sel B yang besar.

"Pada masa ini tiada pilihan rawatan farmakologi untuk orang yang hidup dengan IRD RPE65 -mediasi, yang dalam kebanyakan kes mengalami kebutaan," Dr. Albert M. Maguire, profesor oftalmologi di mata Scheie Institut di Perelman School of Medicine dari University of Pennsylvania dan penyiasat utama kajian itu, dalam satu kenyataan yang dikeluarkan oleh Spark Therapeutics. Dr. Yasha Modi, penolong profesor ophthalmologi di NYU Langone Health, berkata kajian yang telah dikeluarkan oleh Spark Therapeutics telah menjanjikan kepada mereka yang mengalami masalah ini.

Iklan

"Terapi gen tertentu ini memberi mereka semangat harapan," katanya.

Modi berkata bahawa kira-kira 1, 000 hingga 2,000 orang di Amerika Syarikat dipengaruhi oleh keadaan ini setiap tahun.

AdvertisementAdvertisement

Tetapi dia juga berkata keadaan progresif, yang dilimpahkan sangat memberi kesan kepada kehidupan pesakit.

"Pesakit yang mempunyai

RPE65 akan semakin kehilangan photoreceptor mereka," kata Modi kepada Healthline. "Itu akan meletakkan mereka dalam dunia kegelapan yang benar menyala kebutaan pada usia 40 tahun atau lebih. " Peningkatan" visi berfungsi "boleh memberi manfaat besar dalam kehidupan mereka, kata Modi.

Pesakit yang bercakap dengan FDA berkata mereka telah "meningkatkan sensitiviti cahaya, warna yang lebih baik; minoriti yang sangat kecil berkata mereka juga boleh membaca cetakan besar, yang cukup hebat, "kata Modi.

Penggunaan masa depan yang berpotensi

Walaupun rawatan ini mensasarkan populasi kecil, Modi berkata jenis terapi ini dapat membantu banyak orang lain dengan keadaan yang sama pada masa akan datang.

Modi mengatakan bahawa terapi itu berpotensi digunakan sebagai templat untuk rawatan lain yang serupa.

"Bolehkah kita mempunyai hasil yang sama? Saya fikir jawapannya mungkin ya, "kata Modi mengenai keadaan lain dengan mutasi pada gen tertentu.

Walau bagaimanapun, beliau mengatakan bahawa orang tidak boleh bergantung pada rawatan ini sebagai peluru perak.

Terdapat banyak rawatan yang tidak diketahui. Tidak jelas betapa kosnya akan dikenakan. Terapi gen yang diluluskan FDA yang lain - Kymriah - dilaporkan telah menelan kos beratus ribu ringgit bagi setiap pesakit.

Selain itu, ahli sains perlu melihat apa yang berlaku kepada pesakit dalam jangka panjang. Mungkin hasil yang mengesankan ini mungkin akan pudar dari masa ke masa.

"Kami tidak tahu sama ada ini akan menjadi jangka panjang yang stabil," kata Modi.

Beliau menjelaskan bahawa penyelidikan terapi gen yang sama menunjukkan ia mungkin berhenti bekerja selepas beberapa tahun.

"Mereka mungkin memerlukan rawatan ulang," atau kenderaan baru atau "vektor" untuk mendapatkan terapi gen untuk terus bekerja untuk melindungi photoreceptors, kata Modi. Selain itu, beliau berkata, "Profil kesan sampingan jangka panjang adalah sesuatu yang tidak kami ketahui. "