Sindrom Klinefelter: Insiden, Outlook, dan Lebih

Apakah itu sindrom Klinefelter?

Perkara utama

1. Klinefelter syndrome adalah gangguan genetik yang memberi kesan kepada lelaki.
2. Laki-laki dengan keadaan ini menghasilkan kadar testosteron yang rendah.
3. Terapi hormon boleh digunakan untuk merawat keadaan ini dalam beberapa kes.

Klinefelter syndrome adalah penyakit genetik yang menyebabkan lelaki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X di dalam sel mereka. Lelaki dengan keadaan ini mempunyai buah zakar lebih kecil daripada biasa yang menghasilkan kurang testosteron. Testosteron adalah hormon lelaki yang merangsang sifat seksual seperti rambut badan dan pertumbuhan otot.

Kekurangan testosteron menyebabkan gejala seperti pertumbuhan payudara, zakar kecil, dan rambut muka dan badan kurang daripada biasa. Ramai lelaki dengan keadaan ini tidak akan dapat memberi anak. Sindrom Klinefelter juga boleh menangguhkan perkembangan bahasa dan pertuturan dalam anak lelaki.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah gejala-gejala itu?

Kerana kebanyakan gejala berasal dari testosteron rendah, ramai lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak menyedari apa-apa gejala sehingga mereka mencapai baligh. Itulah apabila kadar testosteron biasanya meningkat.

Tahap testosteron mengikut umur »

Pada kanak-kanak kecil, tanda pertama sering kali menjadi kelewatan dalam bercakap atau belajar. Sebagai contoh, bayi dengan sindrom Klinefelter mungkin bercakap kemudian daripada rakan-rakannya.

Pada lelaki yang lebih tua, gejala-gejala yang biasa termasuk:

• zakar kecil dan buah zakar kecil
• sedikit tanpa penghasilan sperma
• yang diperbesar, juga dikenali sebagai ginekomastia
• rambut di muka, di ketiak, dan di sekitar kawasan kemaluan
• ketinggian meningkat
• kaki panjang dengan batang pendek
• kekurangan otot dan kekuatan
• kekurangan tenaga
• 999> peningkatan lemak perut
• masalah membaca, menulis, dan berkomunikasi
• ketidaksuburan
• kegelisahan dan kemurungan
• masalah berinteraksi gangguan sosial metabolik
• seperti diabetes
• Lelaki yang hanya mempunyai kromosom X tambahan sesetengah sel mereka akan mempunyai gejala yang lebih ringan. Lebih kecil lelaki mempunyai lebih daripada satu kromosom X tambahan dalam sel mereka. Semakin banyak kromosom X yang mereka miliki, gejala yang lebih parah akan berlaku.

Gejala jenis Klinefelter yang lebih teruk termasuk:

masalah utama dengan pembelajaran dan ucapan

• koordinasi yang lemah
• ciri-ciri muka yang unik
• masalah tulang
• Baca lebih lanjut: 9 Tanda-tanda testosteron rendah pada lelaki »

Insiden

Bagaimanakah biasa?

Klinefelter syndrome adalah salah satu daripada keadaan kromosom yang paling biasa pada bayi baru lahir. Ia menjejaskan antara 1 dalam 500 dan 1 dalam 1, 000 lelaki yang baru lahir. Variasi penyakit dengan tiga, empat, atau lebih banyak kromosom X kurang biasa. Varian ini menjejaskan 1 dalam 50, 000 atau kurang bayi baru lahir.

Mungkin sindrom Klinefelter menjejaskan lebih banyak lelaki dan lelaki daripada statistik yang dicadangkan.Kadang-kala gejala sangat ringan sehingga tidak disedari. Atau gejala boleh di misdiagnosis disebabkan oleh keadaan yang serupa.

IklanAdvertisementAdvertisement

Punca Apa yang menyebabkan keadaan ini?

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom secara keseluruhan, di dalam setiap sel mereka. Ini termasuk dua kromosom seks, X dan Y.

Perempuan dilahirkan dengan dua kromosom X, XX. Kromosom-kromosom ini memberi mereka sifat seksual wanita seperti payudara dan rahim.

• Laki-laki dilahirkan dengan satu X dan satu kromosom Y, XY. Kromosom-kromosom ini memberi mereka ciri-ciri lelaki seperti zakar dan buah zakar.
• Anak lelaki dengan sindrom Klinefelter dilahirkan dengan tambahan X, menyebabkan sel mereka mempunyai kromosom XXY. Kesilapan ini berlaku secara rawak semasa konsepsi. Kira-kira separuh masa kesilapan bermula pada telur ibu. Separuh masa yang lain datang dari sperma bapa.

Sesetengah lelaki mempunyai lebih daripada satu kromosom X tambahan. Sebagai contoh, kromosom mereka mungkin kelihatan seperti ini: XXXXY. Lain-lain mempunyai kelainan kromosom yang berbeza dalam setiap sel. Sebagai contoh, sesetengah sel mungkin XXY, manakala yang lain adalah XXXY. Ini dipanggil mosaicism.

Keadaan ini biasanya rawak dan tidak disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan ibu bapa. Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun ketika hamil sedikit lebih mungkin melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter.

Diagnosis

Bagaimana ia didiagnosis?

Sejumlah kecil lelaki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir apabila ibu mereka mempunyai salah satu ujian:

Amniocentesis

• : Dalam ujian ini, seorang juruteknik mengeluarkan sedikit cecair amniotik dari sac yang mengelilingi bayi. Bendalir kemudiannya diperiksa di makmal untuk masalah kromosom. Chorionic villus sampling
• : Sel dari proyektor seperti jari kecil yang dipanggil villi chorionic dalam plasenta dikeluarkan. Sel-sel ini kemudian diuji untuk masalah kromosom. Oleh kerana ujian ini dapat meningkatkan risiko keguguran, mereka biasanya tidak dilakukan kecuali bayi berisiko untuk masalah kromosom. Selalunya, sindrom Klinefelter tidak ditemui sehingga seorang budak lelaki mencapai akil baligh atau kemudian.

Jika anak anda lambat berkembang, lihat ahli endokrinologi. Doktor ini pakar dalam mendiagnosis dan merawat keadaan hormon.

Semasa peperiksaan, doktor akan bertanya mengenai sebarang gejala atau masalah pembangunan yang anda atau anak anda. Dua jenis ujian digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

Analisis kromosom:

• Juga dikenali sebagai karyotyping, pemeriksaan darah ini memeriksa kromosom yang tidak normal, seperti kromosom X tambahan. Ujian hormon:
• Ujian darah atau air kencing boleh menunjukkan paras testosteron yang rendah, yang merupakan tanda Sindrom Klinefelter. AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Rawatan apa yang boleh didapati?

Gejala ringan sering tidak perlu dirawat. Lelaki dengan gejala yang lebih jelas perlu memulakan rawatan sedini mungkin, sebaik-baiknya semasa baligh. Memulakan rawatan awal dapat mencegah beberapa gejala.

Salah satu rawatan utama adalah terapi penggantian testosteron.Mengambil testosteron di sekitar masa pubertas akan mencetuskan perkembangan ciri-ciri lelaki yang biasanya berlaku pada masa pubertas, seperti:

suara yang mendalam

• pertumbuhan rambut pada muka dan badan
• peningkatan kekuatan otot
• pertumbuhan zakar
• pengukuhan tulang
• Ketahui lebih lanjut: Terapi penggantian hormon untuk lelaki »

Anda boleh mengambil testosteron sebagai pil, patch, atau krim. Atau anda boleh mendapatkannya dengan suntikan setiap dua hingga tiga minggu.

Rawatan lain untuk Sindrom Klinefelter termasuk:

terapi pidato dan terapi bahasa

• terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan otot
• terapi pekerjaan untuk membantu anda berfungsi pada hari ke hari di sekolah, kerja, dan dalam kehidupan sosial anda <999 > terapi tingkah laku untuk membantu mendapatkan kemahiran sosial
• bantuan pendidikan
• kaunseling untuk menangani masalah emosi seperti kemurungan dan harga diri rendah yang berpunca daripada keadaan
• pembedahan (mastektomi) untuk menghapuskan tisu payudara tambahan
• kesuburan rawatan
• Iklan
• Ketidaksuburan

Bolehkah anda bapak kanak-kanak jika anda mempunyai sindrom Klinefelter?

Kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak menghasilkan banyak atau mana-mana sperma. Kekurangan sperma dapat membuat anak-anak menjadi sukar, tetapi itu tidak mustahil.

Rawatan kesuburan dapat membantu beberapa lelaki menjadi bapa. Sekiranya anda mempunyai kiraan sperma yang rendah, satu prosedur yang dipanggil pengekstrakan spesis intracytoplasmik dengan suntikan sperma intracytoplasmik (TESE-ICSI) membuang sperma secara langsung dari testis anda dan menyuntikkannya ke telur untuk meningkatkan peluang kehamilan.

AdvertisementAdvertisement

Kesihatan emosi

Bagaimana anda boleh menguruskan keadaan ini?

Adalah sukar untuk hidup dengan sindrom Klinefelter. Kanak-kanak lelaki mungkin malu tentang kekurangan perubahan dalam badan mereka semasa akil baligh. Lelaki boleh kecewa untuk mengetahui bahawa mereka tidak boleh membesarkan anak. Seorang ahli terapi atau kaunselor boleh membantu anda menguruskan sebarang kemurungan, harga diri yang rendah atau isu emosi lain yang berpunca dari keadaan ini.

Anda juga mungkin mencari kumpulan sokongan, di mana anda boleh bercakap dengan orang lain yang mempunyai keadaan ini. Anda boleh mencari kumpulan sokongan melalui doktor atau di internet.

Kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter sering memerlukan bantuan tambahan di sekolah. Hubungi daerah sekolah tempatan anda untuk mengetahui program khas untuk kanak-kanak kurang upaya. Anda mungkin dapat mendapatkan Program Pendidikan Individu, yang membantu menyesuaikan program pembelajaran sesuai dengan keperluan anak anda.

Ramai budak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai lebih banyak masalah berinteraksi sosial daripada rakan sebaya mereka. Seorang ahli terapi pekerjaan atau tingkah laku boleh membantu mereka mempelajari kemahiran sosial.

Komplikasi

Apakah komplikasi yang mungkin?

Anda dan doktor anda perlu memerhatikan keadaan yang lebih biasa pada lelaki dengan sindrom Klinefelter, termasuk:

Kanser payudara dan beberapa jenis kanser

penyakit paru-paru

• tulang lemah (osteoporosis)
• penyakit jantung dan saluran darah
• urat varicose
• diabetes
• kelenjar tiroid yang tidak aktif (hipotiroidisme)
• penyakit autoimun seperti arthritis rheumatoid, lupus dan sindrom Sjogren
• tumor sel
• IklanAdvertisementAdvertisement
• Outlook

Bagaimana mungkin sindrom Klinefelter menjejaskan hidup anda?

Menurut penyelidikan, sindrom Klinefelter dapat mempersingkat jangka hayat anda sehingga dua tahun. Walau bagaimanapun, anda masih boleh menjalani kehidupan yang panjang dan penuh dengan keadaan ini. Semakin lama anda mendapat rawatan, semakin baik pandangan anda.