MTHFR Kehamilan: Apa maksudnya?

Gambaran keseluruhan

Setiap badan manusia mempunyai gen 5-methyltetrahydrofolate, juga dikenali sebagai MTHFR.

MTHFR adalah gen yang bertanggungjawab untuk pecahan asid folik, yang menghasilkan folat. Gangguan perubatan boleh menyebabkan tanpa folat yang cukup, atau dengan gen MTHFR yang tidak berfungsi.

Semasa kehamilan, wanita yang menguji positif untuk gen MTHFR yang bermutasi mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk keguguran, preeklampsia, atau bayi yang dilahirkan dengan cacat lahir seperti spina bifida.

Berikut adalah apa yang anda perlu tahu tentang mendapat ujian untuk gen ini dan bagaimana ia boleh memberi kesan kepada kehamilan anda.

AdvertisementAdvertisement

Mengenai MTHFR

Apakah gen MTHFR lakukan?

MTHFR mengendalikan pecahan asid vitamin folat, yang membawa kepada tahap homocysteine. Homocysteine adalah sejenis bahan kimia yang dihasilkan daripada asid amino dalam badan kita apabila asid folik bereaksi. Jika asid folik tidak dipecahkan, ia akan menghalang keupayaan tubuh untuk mempunyai folat yang mencukupi. Hyperhomocysteinemia adalah keadaan di mana paras homocystine dinaikkan. Hyperhomocysteinemia sering dilihat pada pesakit MTHFR positif kerana gen mutasi. Tahap homocyste yang tinggi, terutamanya dengan paras asid folik rendah, boleh menyebabkan komplikasi kehamilan yang termasuk:

keguguran
preeklampsia
kecacatan kelahiran

Kedua-dua gen paling biasa yang diuji dalam ujian MTHFR adalah C677T dan A1298C. Jika orang yang diuji mempunyai dua gen C677T, atau C6771 dan satu A1298C, ujian sering menunjukkan tahap homocysteine yang tinggi. Tetapi dua gen A1298C biasanya tidak dikaitkan dengan tahap homocysteine yang tinggi. Ia mungkin mempunyai ujian gen MTHFR negatif dan mempunyai tahap homocysteine yang tinggi.

Folat bertanggungjawab untuk:

menjadikan DNA
membaiki DNA
menghasilkan sel darah merah (RBCs)

Apabila gen MTHFR gagal,. Ini dikenali sebagai gen MTHFR yang bermutasi. Ia tidak biasa mempunyai gen yang bermutasi - sehingga 20 peratus penduduknya tidak.

Faktor Risiko

Faktor risiko untuk gen MTHFR positif

Gen MTHFR positif diluluskan dari ibu bapa kepada anak. Tiada yang menyebabkan anda mempunyai gen MTHFR yang bermutasi; ia hanya dihantar kepada anda dari ibu dan bapa anda.

Anda mungkin berisiko jika anda mempunyai:

kehilangan kehamilan yang berulang
bayi dengan cacat tiub neural seperti spina bifida atau anacephaly
sejarah preeclampsia

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Komplikasi

Apakah komplikasi mutasi MTHFR?

Terdapat pelbagai jenis mutasi yang boleh berlaku dengan gen ini. Sesetengah daripada mereka boleh menjejaskan kehamilan lebih daripada yang lain. Mutasi juga boleh menjejaskan sistem badan yang lain seperti jantung. Tidak ada bukti saintifik bahawa mutasi gen MTHFR menyebabkan kehilangan kehamilan yang berulang, tetapi wanita yang mempunyai banyak kerugian sering menguji positif bagi mutasi gen MTHFR.

Wanita hamil yang mempunyai gen mutasi MTHFR yang positif boleh terus mengalami komplikasi semasa kehamilan. Ini termasuk:

Spina bifida: Kecacatan kelahiran di mana saraf tunjang keluar dari belakang bayi, menyebabkan kerosakan saraf. Bergantung pada keparahan spina bifida, sesetengah kanak-kanak terus hidup normal, sementara yang lain memerlukan penjagaan sepenuh masa.
Anencephaly: Kecacatan kelahiran yang serius di mana bayi dilahirkan tanpa bahagian otak atau tengkorak mereka. Kebanyakan bayi tidak menjalani kehidupan selama seminggu.
Preeklampsia: Keadaan yang melibatkan tekanan darah tinggi semasa kehamilan.

Ujian

Ujian untuk MTHFR

Ia bukan protokol standard untuk menguji setiap wanita hamil kerana adanya gen MTHFR yang bermutasi. Ia boleh menjadi sangat mahal untuk berbuat demikian, dan insurans tidak selalu meliputinya. Tetapi jika anda mempunyai banyak keguguran, mempunyai sejarah keluarga gen MTHFR atau genetik dengan kehamilan yang lain, doktor anda boleh memerintahkan ujian ini. Keputusan biasanya tersedia dalam tempoh satu hingga dua minggu.

IklanAdvertisement

Rawatan

Pilihan rawatan rawatan MTHFR mutasi mutlak

Rawatan untuk kerosakan gen MTHFR yang positif masih sedang dikaji, tetapi banyak doktor akan menetapkan terapi untuk membantu mencegah pembekuan darah atau meningkatkan kadar asid folik.

Doktor anda mungkin mengesyorkan pilihan berikut.

Lovenox atau suntikan heparin: Suntikan ini boleh membantu mencegah pembekuan darah daripada membentuk antara plasenta dan dinding uterus. Wanita menetapkan rawatan ini sering bermula awal semasa kehamilan. Tetapi lebih banyak kajian diperlukan untuk menentukan berapa lama wanita perlu meneruskan suntikan.

Aspirin harian (81 mg): Ini juga membantu pembentukan bekuan darah, tetapi tiada bukti saintifik bahawa ia adalah rawatan yang berkesan.

Asid folik tambahan: Vitamin pranatal anda boleh memberikan semua asid folik yang diperlukan oleh badan anda. Tetapi doktor anda mungkin menasihati anda untuk mengambil asid folik tambahan.

Doktor anda mungkin menetapkan vitamin pranatal dengan L-metilfolat dan bukan asid folik kerana beberapa kajian telah menunjukkan bahawa L-metilfolat dapat mengurangkan risiko anemia pada wanita dengan gen MTHFR.

Takeaway

Pembawa

Pemeriksaan untuk MTHFR tidak disyorkan untuk setiap wanita hamil. Ramai wanita terus mengalami kehamilan yang normal, walaupun mereka menguji positif untuk gen tersebut. Tetapi anda mungkin perlu diuji jika anda mempunyai bayi yang dilahirkan dengan kecacatan tiub saraf, atau mengalami keguguran. Bercakap dengan doktor anda mengenai kebimbangan anda.