Hemoglobinuria Hemoglobinuria dan Sel Darah Anda

Apakah Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)?

Hemoglobinuria nocturnal paroxysmal (PNH) adalah gangguan jarang yang menyebabkan sel darah merah menjadi lebih cepat daripada yang seharusnya. Kemusnahan awal ini boleh membawa kepada gejala dan komplikasi yang berkisar dari minimum, seperti perubahan warna air kencing, hingga teruk, seperti leukemia dan strok. Tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk PNH. Keadaan ini melibatkan gen yang dipanggil PIGA, tetapi ia bukan penyakit yang anda boleh mewarisi daripada ibu bapa anda. Penyakit ini diperoleh melalui mutasi genetik yang berlaku sepanjang hidup anda.

PNH berlaku apabila mutasi membawa kepada kehilangan gen PIGA. Mutasi berlaku dalam apa yang disebut "sel stem hematopoietik. "Ini adalah sel-sel di sumsum tulang yang membawa kepada pengeluaran sel-sel darah. Jika anda telah membangunkan mutasi, maka anda akan mewujudkan sel-sel darah yang tidak normal.

Kehilangan gen PIGA bermaksud bahawa anda tidak mempunyai lapisan protein pelindung di luar sel darah merah anda.

Dalam sel normal, lapisan protein ini memberi isyarat kepada sistem imun anda bahawa sel darah merah tidak asing dan tidak boleh dimusnahkan. Apabila anda kekurangan protein ini, sistem imun anda memecahkan sel darah merah anda. Sekiranya anda mempunyai PNH, anda mungkin mempunyai platelet darah yang kurang, yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Ia juga mungkin platelet anda akan mengalami fungsi terjejas.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Hemoglobinuria Nocturnal Hemoglobin?

Gejala utama PNH adalah air kencing berwarna. Sel-sel darah merah yang dimusnahkan sebelum ini membawa kepada pembebasan hemoglobin ke dalam air kencing anda. Hemoglobin adalah yang menjadikan darah merah. Anda biasanya boleh melihat perubahan warna di waktu malam atau awal pagi, selepas air kencing telah terkumpul di dalam kandung kemih anda. Sesetengah orang dengan PNH, bagaimanapun, tidak akan melihat perubahan warna. Hemoglobin mungkin terdapat di dalam air kencing anda pada tahap yang tidak kelihatan hanya dengan melihat air kencing.

Gejala lain yang mempunyai PNH termasuk:

• sakit belakang
• sakit kepala
• sesak nafas
• sakit perut
• lebam dengan mudah

Komplikasi yang sangat serius PNH adalah pembentukan gumpalan darah. Platelet anda terlibat dalam pembekuan darah anda, dan PNH boleh mengurangkan atau merosakkan platelet anda. Gejala-gejala PNH boleh berbeza-beza dari satu orang ke yang lain. Sesetengah orang hanya akan mengalami gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi yang teruk dan mengancam nyawa.

Iklan

Diagnosis

Bagaimanakah Diagnosis Hemoglobinuria Hemoglobinuria Hemoglobin?

Untuk mendiagnosis PNH, doktor anda akan mempertimbangkan gejala anda. Perubahan warna air kencing, gumpalan darah yang tidak dapat dijelaskan, dan anemia adalah petunjuk utama.Anda mungkin memerlukan lebih banyak ujian untuk mengesahkan kehadiran penyakit ini.

Terdapat beberapa ujian yang dapat mengesahkan penyakit ini, tetapi ujian semasa terbaik adalah analisis aliran sitometri sel darah merah. Ujian ini sangat sensitif dan dapat mengesan ketiadaan lapisan protein pada sel darah merah. Untuk menjalani ujian, anda hanya perlu mempunyai sampel darah yang kecil.

AdvertisementAdvertisement

Treatments

Apa Pilihan Rawatan untuk Hemoglobinuria Hemoglobin Taksiran?

Pilihan rawatan untuk PNH berbeza-beza bergantung kepada gejala yang anda alami dan keparahan mereka. Bagi kebanyakan orang, merawat gejala dapat berjaya mengurus PNH. Ubat-ubatan yang merawat anemia meminimumkan pecahan sel-sel darah dan mengurangkan risiko pembentukan bekuan darah. Transfusi darah mungkin diperlukan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.

Anda mungkin memerlukan steroid untuk menekan sistem imun anda sebagai sebahagian daripada pengurusan penyakit. Dalam acara ini, doktor anda boleh mencadangkan vaksin untuk memastikan anda selamat dari jangkitan. Anda juga mungkin memerlukan pemindahan darah untuk memastikan paras sel darah anda normal.

Dadah yang dipanggil eculizumab boleh menjadi sangat berkesan dalam sesetengah pesakit. Ia menghentikan pecahan sel darah merah dan boleh menggantikan keperluan untuk pemindahan darah.

Iklan

Komplikasi

Komplikasi Apa Yang Dihubungkan dengan Hemoglobinuria Nocturnal Hemoglobinuria?

Kekurangan gen PIGA boleh membawa kepada pelbagai penyakit dan komplikasi yang berkisar antara kecil hingga mengancam nyawa.

Anemia

Anemia berlaku apabila anda mempunyai terlalu sedikit sel darah merah. Ia sangat biasa dengan PNH. Terdapat pelbagai sebab, tetapi dalam kes PNH, ia berlaku kerana pemusnahan pramatang sel-sel darah. Gejala-gejala termasuk:

• keletihan
• kelemahan
• sakit kepala
• ketulenan kepala
• kulit pucat
• sesak nafas

Leukemia Myeloid akut

. Gejala-gejala termasuk:

• gusi berdarah
• memar
• demam
• sesak nafas
• penurunan berat badan
• ruam kulit
• sakit tulang
• Komplikasi yang paling serius, walaupun tidak biasa seperti anemia, adalah pembentukan bekuan darah. Komplikasi ini dikenali sebagai trombosis. Clots menyebabkan sakit dan kesakitan di mana mereka membentuk badan. Mereka juga boleh bergerak ke seluruh badan. Gumpalan darah dalam paru-paru, otak, atau berhampiran jantung boleh mengakibatkan strok dan kematian.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah Outlook Long Term?

Prospek bagi seseorang yang mempunyai PNH berbeza-beza bergantung kepada keterukan penyakit. Dalam beberapa kes, sel darah tidak normal akan berkurang dari masa ke masa. Namun dalam kebanyakan kes, rawatan diperlukan untuk mengurus penyakit ini. Kebanyakan orang hidup 10 tahun atau lebih selepas diagnosis awal.