Surat Keadaan Rare Saya

Lindsey Sutton hanya berumur 5 minggu ketika orang melihat dia sedang mengalami masalah mencerna lemak. Tetapi tidak sampai selepas satu tahun ujian dan pelantikan mingguan yang dia mendapat diagnosis rasmi.

Kekurangan lipase lipoprotein keluarga, atau sindrom chylomicronemia keluarga (FCS), adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Begitu jarang berlaku, ia hanya memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 1 juta orang, dan secara rasmi diklasifikasikan sebagai penyakit jarang.

iklanAdvertisement

Orang dengan FCS tidak mempunyai enzim yang dipanggil lipoprotein lipase, yang digunakan untuk memecahkan lemak dalam darah. Ini boleh menyebabkan pankreatitis, sakit perut teruk, lesi kulit, dan masalah dengan hati dan limpa. Tiada rawatan yang diketahui.

Penyakit jarang menerima pembiayaan terhad untuk penyelidikan ke atas sebab-sebab dan rawatan, kebanyakannya kerana ia mempengaruhi sebahagian kecil penduduk. Tetapi orang yang mempunyai penyakit yang jarang ditemui masih mengalami kesan penyakit yang melemahkan, dan selalunya tidak mempunyai laluan rawatan terbina dalam untuk mengikuti, atau masyarakat untuk membaginya.

apakah FCS?

• FCS adalah keturunan dan mempengaruhi 1 dalam setiap 1 juta orang.
• Orang yang terkena tidak mempunyai enzim yang diperlukan untuk memecah lemak trigliserida dalam darah. Ini boleh menyebabkan pankreatitis dan sakit perut teruk.
• Tiada rawatan yang diketahui.

Apakah yang paling mencabar mengenai penyakit yang dianggap "jarang"?

iklan

Lindsey Sutton: Saya harus mengatakan bahawa cabaran utama tidak mempunyai orang lain yang memahami simptom yang saya berurusan secara teratur. Rakan-rakan dan keluarga saya membuat sistem sokongan yang hebat, tetapi ia tidak sama seperti menyambung dengan seseorang yang mengalami masalah yang sama yang saya lakukan.

Apa yang telah diberitahu oleh doktor mengenai rawatan dan terapi?

IklanAdvertisement

LS: Saya tahu bahawa ada penyelidikan yang dilakukan, tetapi tidak pasti berapa banyak. Pada masa ini, tidak ada terapi yang diluluskan oleh FDA yang berfungsi dengan berkesan untuk saya, sebab itulah pengiktirafan sangat penting. Saya harap ada rawatan pada masa akan datang.

Adakah anda rasa ada komuniti di luar sana untuk orang lain yang mempunyai FCS?

LS: Saya telah menemui komuniti kecil melalui RareConnect, yang telah membantu. Walau bagaimanapun, saya harap terdapat cara untuk membuat hubungan antara ahli-ahli yang lebih kuat supaya orang boleh bercakap secara bebas tentang penyakit ini di laman web ini. Sehingga sekarang, saya tidak berasa seperti saya boleh bercakap dengan sesiapa di laman web mengenai masalah yang saya hadapi dengan penyakit ini.

Mengapakah Penyakit-penyakit Rare Layak Perhatian Anda »

Saya telah bertemu dengan beberapa orang dengan FCS dan ini adalah pengalaman yang luar biasa. Mampu bercakap dengan orang lain yang memahami dengan tepat seperti apa yang hidup dengan keadaan ini adalah nafas udara segar.Ia adalah salah satu pengalaman terbaik yang saya ada.

AdvertisementAdvertisement

Apa yang mendorong anda untuk menulis surat kepada penyakit anda, FCS?

LS: Seseorang mencadangkan kepada saya bahawa saya menulis surat untuk melepaskan beberapa emosi dan ketegangan yang datang dari tidak merasa sihat sepanjang hari. Saya tidak tahu betapa baiknya ia akan membuatkan saya berasa diri saya untuk menyatakan diri saya melalui tulisan. Dengan melakukan ini, saya merasa sangat berkuasa, dan ia memperkuat bahawa penyakit ini tidak, dan tidak akan, menentukan saya.

Baca terus untuk melihat apa yang Lindsey ingin dia boleh katakan kepada keadaannya.

Iklan

"Kepada FCS, " Kami pasti sudah banyak bersama-sama, dan selepas 25 tahun, saya masih mencuba mengenali anda.

AdvertisementAdvertisement

"Anda membuat hidup saya sukar hampir setiap hari. Saya tidak boleh pergi satu jam tanpa menekankan bahawa, kerana anda, saya akan mendapat pankreatitis. Saya bimbang setiap hari tentang gejala yang mungkin anda bawa, dan juga bagaimana kita akan bekerjasama pada masa akan datang. Saya mahu mempunyai anak-anak dan tidak perlu menghabiskan seluruh kehamilan saya di hospital, dan saya pasti tidak mahu anak saya menanggung apa yang saya perlu.

Salah satu perkara yang paling teruk ialah saya tidak merasakan saya ada saluran keluar. Apabila saya berasa benar-benar buruk, saya tidak mahu menjadi beban kepada sesiapa. Saya tidak mahu orang berfikir, 'Oh, dia berasa sakit lagi, dia tidak pernah terasa dengan baik.

"Saya tahu bahawa saya tidak ada tempat yang hampir sempurna untuk makan, dan saya adalah yang pertama mengakui apabila saya keterlaluan. Anda bertolak ansur apabila orang-orang brownies kelihatan terlalu lazat untuk dilepaskan - dan dengan 'bertolak ansur' maksud saya, anda tidak menghantar saya ke hospital. Tetapi anda masih membuat saya membayar untuknya pada hari berikutnya.

"Saya rasa saya cuba dan memperlakukan anda dengan baik, tetapi tidak ada yang berfungsi. Walaupun saya makan dengan sempurna - karbohidrat rendah, gula rendah, protein tinggi, dan kurang daripada 10 gram lemak - anda masih tidak berpuas hati, menyebabkan sangkar tulang rusuk dan kesakitan scapula yang biasa. Saya tidak boleh mengambil ubat sakit 24/7! Saya mempunyai perkara yang perlu dilakukan: kerja, menghabiskan masa dengan kawan dan keluarga … anda tahu, menjalani kehidupan yang normal.

Iklan

"Saya tidak fikir anda menyedari betapa takut saya. Anda menakutkan saya lebih daripada apa-apa, kerana anda memegang kesihatan saya di tangan anda. Saya telah dimasukkan ke hospital lebih daripada 30 kali, satu pertarungan mendarat saya di ICU. Saya tahu bahawa saya telah menyebabkan beberapa serangan dengan pilihan yang salah, tetapi yang lain adalah anda. Saya tahu anda telah mendengar saya menangis diri saya untuk tidur malam yang tidak terkira banyaknya, dan merasakan kebimbangan dan kemarahan saya.

Belajar Mengenai Pengujian Amilase dan Lipase »

IklanAdvertisement

" Bahagian terburuk adalah, saya telah berkembang begitu biasa dengan merasakan perut setiap hari yang saya telah lupa bahawa itu tidak normal.

"Saya telah melihat tekanan dan keprihatinan yang telah menyebabkan ibu bapa saya, terutamanya ketika saya sakit setiap dua bulan selama dua tahun. Anda telah menyebabkan kita neraka - oh, dan sakit pada hari lahir ayah saya beberapa minggu yang lalu, itu benar-benar hebat. Kami sangat menghargai perayaan di ER.

Saya telah terbiasa dengan biasa dengan perasaan rindu setiap hari yang saya telah lupa bahawa ia tidak normal.

"Salah satu perkara yang paling buruk ialah saya tidak merasakan saya mempunyai saluran keluar. Apabila saya berasa benar-benar buruk, saya tidak mahu menjadi beban kepada sesiapa. Saya tidak mahu orang berfikir, 'Oh, dia berasa sakit lagi, dia tidak pernah terasa dengan baik. 'Saya benci bahawa ramai orang tidak faham bagaimana ia hidup dengan penyakit ini.

"Anda telah menyebabkan saya menutup, walaupun di sekeliling keluarga dan sahabat, kerana saya tidak suka melihat mereka bimbang tentang saya sepanjang masa. Anda telah membantu saya menjadi seorang pelakon yang hebat, kerana saya palsu bagaimana saya rasa setiap hari. Faking yang saya rasa sihat adalah penyingkiran mental, dan saya membenci awak kerana menjadi punca masalah kesihatan saya.

"Tetapi saya ingin duduk di sini dan memberitahu anda betapa saya menghina anda, saya tidak boleh. Walaupun saya sangat tidak menyukai anda, kerana anda, saya telah menjadi begitu kuat, penyokong, bebas, dan sangat positif. Saya tahu bahawa tidak kira apa, anda tidak akan pernah berada dalam perjalanan saya.

"Pada penghujung hari, anda adalah sebahagian daripada saya, dan saya berharap bahawa seiring dengan berlalunya masa, kita boleh belajar untuk bekerja dengan lebih baik, bukannya bertentangan.

- Lindsey "