Sclerosis tuberous: Gejala, Diagnosis & Rawatan

Apa itu Sclerosis Tuberous?

Sorotan

TS adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor bukan kanser tumbuh di otak, kulit, dan organ penting lain.
Terdapat kira-kira 50,000 kes TS di Amerika Syarikat.
Tiada ubat yang diketahui untuk TS, tetapi rawatan disasarkan pada gejala individu.

Tuberous sclerosis (TS), atau kompleks sclerosis tuberous (TSC), adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor tidak kronik, atau benigna tumbuh di otak anda, organ penting lain dan kulit.

Sclerosis bermaksud "pengerasan tisu," dan ubi adalah pertumbuhan berbentuk akar.

TS boleh diwarisi atau disebabkan oleh mutasi gen spontan. Sesetengah orang hanya mempunyai simptom ringan, manakala yang lain mengalami:

kelewatan perkembangan
autisme
kecacatan intelektual
sawan
tumor
kelainan kulit

Gangguan ini boleh berlaku semasa kelahiran, tetapi gejala mungkin ringan pada mulanya, mengambil masa untuk berkembang sepenuhnya.

Tiada ubat yang diketahui untuk TS, tetapi kebanyakan orang boleh mengharapkan untuk menjalani jangka hayat yang normal. Rawatan disasarkan pada gejala individu, dan pemantauan yang teliti oleh doktor anda dinasihatkan.

IklanAdvertisement

Prevalence

Bagaimana Keagungan Adakah Sclerosis Tuberous?

Kira-kira 1 juta orang telah didiagnosis dengan TS di seluruh dunia, dan mengikut Taberous Sclerosis Alliance (TSA), terdapat kira-kira 50,000 kes di Amerika Syarikat. Keadaan ini amat sukar untuk mengenali dan mendiagnosis, jadi bilangan sebenar kes mungkin lebih tinggi.

TSA juga melaporkan bahawa kira-kira satu pertiga kes diwarisi, dan dua pertiga dianggap berlaku daripada mutasi genetik spontan. Jika seseorang ibu bapa mempunyai TS, anak mereka mempunyai peluang 50 peratus mewarisi.

Genetik

Genetik Sclerosis Tuberous

Para saintis telah mengenal pasti dua gen yang dipanggil TSC1 dan TSC2. Gen ini boleh menyebabkan TS, tetapi hanya satu daripada ini boleh menyebabkan penyakit ini. Penyelidik sedang berusaha untuk mengetahui dengan tepat apa yang setiap gen ini lakukan dan bagaimana ia mempengaruhi TS, tetapi mereka berpendapat gen menindas pertumbuhan tumor dan penting dalam perkembangan janin kulit dan otak.

Orang tua dengan kes ringan TS mungkin tidak menyedari keadaan sehingga anak didiagnosis. Dua pertiga daripada kes TS adalah hasil daripada mutasi spontan, dengan tiada ibu bapa yang menyebarkan gen. Sebab mutasi ini adalah misteri, dan tidak ada cara untuk mencegahnya.

Diagnosis TS boleh disahkan dengan ujian genetik. Apabila mempertimbangkan ujian genetik untuk perancangan keluarga, penting untuk diingat bahawa hanya satu pertiga daripada kes TS yang diwarisi. Jika anda mempunyai sejarah keluarga TS, mungkin untuk mendapatkan ujian genetik untuk melihat jika anda membawa gen tersebut.

IklanAdvertisementAdvertisement

Tanda dan Gejala

Tanda dan Gejala Sclerosis Tuberous

Terdapat pelbagai gejala TS, yang sangat berbeza dari satu orang ke yang lain. Kes-kes yang sangat ringan boleh menunjukkan sedikit, jika ada, gejala, dan dalam kes lain, orang mempunyai pelbagai kecacatan intelektual dan fizikal.

Gejala-gejala TS boleh termasuk:

kelewatan perkembangan
sawan
kecacatan intelektual
irama jantung yang tidak normal
tumor noncancerous dari otak
kalsium pada otak
tumor bukan ginjal dari ginjal atau hati
pertumbuhan di sekitar atau di bawah kuku dan kuku
pertumbuhan pada retina atau tompok-tompok pucat di mata
pertumbuhan pada gusi atau lidah
kulit yang telah menurunkan pigmen
kulit merah pada kulit
mengangkat kulit dengan tekstur seperti kulit jeruk, yang biasanya di belakang
Diagnosis

Menggagnosis Sclerosis Tuberous

TS adalah didiagnosis oleh ujian genetik atau satu siri ujian yang termasuk:

MRI otak

CT scan kepala
elektrokardiogram
echocardiogram
ultrabunyi buah pinggang
mata ujian
melihat kulit anda di bawah lampu kayu, yang memancarkan cahaya ultraviolet
Kejang atau pembangunan lambat sering merupakan tanda pertama TS. Terdapat pelbagai gejala yang dikaitkan dengan keadaan ini, dan diagnosis yang tepat akan memerlukan imbasan CT dan MRI bersama dengan peperiksaan klinikal lengkap.

IklanAdvertisement

Tumor

Tumor dari Sclerosis Tuberous

Tumor dari TS tidak kanser, tetapi mereka mungkin menjadi sangat berbahaya jika mereka tidak dirawat.

Tumor otak boleh menyekat aliran cecair tulang belakang serebrum.

Tumor jantung boleh menyebabkan masalah semasa kelahiran dengan menghalang aliran darah atau menyebabkan degupan jantung yang tidak teratur. Tumor-tumor ini biasanya besar pada kelahiran tetapi pada umumnya menjadi lebih kecil seperti usia anak anda.
Tumor besar boleh mendapat fungsi buah pinggang yang normal dan menyebabkan kegagalan buah pinggang.
Jika tumor di mata menjadi terlalu besar, mereka boleh menyekat retina, menyebabkan kehilangan penglihatan atau buta.
Iklan

Rawatan

Rawatan Pilihan untuk Sclerosis Tuberous

Kerana gejala boleh berbeza-beza, tidak ada rawatan universal untuk TS dan rawatan dirancang untuk setiap individu. Pelan rawatan mesti disesuaikan untuk memenuhi keperluan anda apabila gejala berkembang. Doktor anda akan menjalankan peperiksaan biasa dan memantau anda sepanjang hayat anda. Pemantauan juga harus termasuk ultrasound buah pinggang yang tetap untuk memeriksa tumor.

Berikut adalah beberapa rawatan untuk gejala-gejala tertentu:

Kejang

Kejang sangat biasa di kalangan orang dengan TS. Mereka boleh memberi kesan kepada kualiti hidup anda. Ubat-ubatan kadang-kadang boleh membawa kejang di bawah kawalan. Sekiranya anda mempunyai terlalu banyak sawan, pembedahan otak boleh menjadi pilihan.

Hilang Upaya Mental dan Kelewatan Pembangunan

Berikut adalah semua yang digunakan untuk membantu mereka yang mempunyai masalah mental dan perkembangan:

program pendidikan khusus

terapi perilaku
terapi pekerjaan
ubat
Pertumbuhan pada Kulit

Doktor anda boleh menggunakan laser untuk mengeluarkan pertumbuhan kecil pada kulit dan memperbaiki penampilan kulit anda.

Tumor

Pembedahan boleh dilakukan untuk membuang tumor dan meningkatkan fungsi organ penting.

Pada bulan April 2012, U. S. Pentadbiran Makanan dan Dadah memberikan kelulusan dipercepat untuk menggunakan ubat yang dipanggil everolimus. Ubat ini boleh digunakan pada orang dewasa dengan TS yang mempunyai tumor benign ginjal. Sebagai rawatan perubatan terus maju, rawatan untuk gejala TS juga bertambah baik. Penyelidikan sedang berjalan. Pada masa ini, tiada ubat.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apa Tinjauan Jangka Panjang untuk Orang dengan Sclerosis berair?

Jika anak anda menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan, masalah tingkah laku, atau gangguan mental, campur tangan awal dapat meningkatkan kemampuan mereka untuk berfungsi dengan baik.

Komplikasi serius dari TS termasuk kejang dan tumor otak, buah pinggang dan jantung yang tidak terkawal. Jika komplikasi ini tidak dirawat, mereka boleh menyebabkan kematian pramatang.

Orang yang didiagnosis dengan TS perlu mencari doktor yang memahami cara memantau dan merawat keadaan mereka. Kerana gejala sangat berbeza dalam setiap orang, begitu pula pandangan jangka panjang.

Tidak ada ubat yang diketahui untuk TS, tetapi anda boleh mengharapkan untuk menjalani jangka hayat yang normal jika anda mempunyai rawatan perubatan yang baik.