Triploidy | Definisi dan Pendidikan Pesakit

Apa itu triploidy?

Perkara utama

Triploidy adalah kelainan kromosom yang jarang di mana janin dilahirkan dengan satu set tambahan kromosom dalam sel mereka.
Wanita hamil yang membawa janin dengan sindrom triploid mungkin mempunyai preeklampsia, menyebabkan gejala seperti edema (pembengkakan) dan hipertensi.
Triploidy tidak turun-temurun dan tidak ada faktor risiko.

Triploidy adalah kelainan kromosom yang jarang di mana janin dilahirkan dengan satu set tambahan kromosom dalam sel mereka.

Satu set kromosom mempunyai 23 kromosom. Ini dipanggil set haploid. Dua set, atau 46 kromosom, dipanggil set diploid. Tiga set, atau 69 kromosom, dipanggil set triploid.

Sel-sel tipikal mempunyai 46 kromosom, dengan 23 diwarisi dari ibu dan 23 diwarisi dari bapa.

Triploidy berlaku apabila janin mendapat set kromosom tambahan daripada salah seorang ibu bapa. Triploidy adalah keadaan maut. Fetus dengan ketidaknormalan jarang bertahan sehingga lahir. Ramai yang secara spontan mengalami keguguran semasa trimester pertama. Yang lain masih belum lahir sebelum mencapai jangka masa penuh. Beberapa bayi yang selamat untuk jangka panjang mempunyai beberapa cacat kelahiran yang teruk. Beberapa kecacatan yang biasa termasuk:

ketahanan pertumbuhan
kecacatan jantung
kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida

Bayi yang lahir dengan triploidy biasanya tidak bertahan lebih daripada beberapa hari selepas bersalin.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan triploidy mozek biasanya bertahan selama bertahun-tahun selepas kelahiran. Triploid molekul terjadi apabila jumlah kromosom tidak sama dalam setiap sel. Sesetengah sel mempunyai 46 kromosom, manakala yang lain mempunyai 69 kromosom.

Trisomy

Trisomy adalah keadaan yang serupa dengan triploidy. Ia berlaku apabila hanya kromosom tertentu (13 ^th , 18 ^th , dan 21 ^st kromosom menjadi yang paling biasa) mendapatkan kromosom tambahan dalam setiap sel.

Jenis trisomi yang paling biasa adalah:

trisomi 13, atau sindrom Patau
trisomi 18, atau sindrom Edwards
trisomy 21, atau Down syndrome

Kromosom tambahan ini juga menyebabkan masalah dalam fizikal dan perkembangan mental. Walau bagaimanapun, bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomy hidup hingga dewasa dengan penjagaan jangka panjang, sepenuh masa.

Ketahui lebih lanjut: Down syndrome »

AdvertisementAdvertisement

Punca

Apa yang menyebabkan triploidy?

Triploidy adalah hasil daripada satu set kromosom tambahan. Ini boleh berlaku apabila dua sperma membaja satu telur biasa atau sperma diploid yang menyuburkan telur biasa. Ia juga boleh berlaku apabila sperma biasa menyuburkan telur yang mempunyai set kromosom tambahan.

Dua jenis persenyawaan yang tidak normal boleh menyebabkan triploidy:

persenyawaan digynic , di mana ibu menyediakan set tambahan kromosom. Ini biasanya berlaku apabila ibu mempunyai ovum diploid, atau sel telur, yang disenyawakan oleh sperma tunggal.
persenyawaan diandri , di mana bapa menyediakan set kromosom tambahan. Ini biasanya berlaku apabila salah satu sperma diploid bapa (atau dua sperma pada satu masa, dalam proses yang dikenali sebagai dispermy) menyuburkan ovum.

Kehamilan Digynic lebih cenderung berakhir apabila bayi lebih dekat dengan jangka masa penuh. Kehamilan diandric lebih cenderung mengakibatkan keguguran spontan pada awal.

Kehamilan molar separa (atau tahi lalat hidatidiform) boleh menyebabkan triploidy dan merupakan kehamilan yang tidak dapat dielakkan. Ia juga boleh menyebabkan banyak komplikasi, termasuk kanser dan peningkatan risiko kehamilan molar yang lain.

Faktor risiko

Siapa yang berisiko untuk triploidy?

Triploidy berlaku dalam 1-3% peratus daripada semua konsep, menurut Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. Tidak ada faktor risiko. Ia tidak lebih biasa pada ibu yang lebih tua seperti kelainan kromosom lain, seperti sindrom Down. Pasangan yang mengalami satu kehamilan dengan triploidy tidak berisiko tinggi untuk kehamilan pada masa akan datang. Triploidy juga tidak turun-temurun.

IklanAdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah gejala triploidy?

Wanita hamil yang membawa janin dengan sindrom triploid mungkin mempunyai preeklampsia. Gejala-gejala keadaan ini termasuk:

albuminuria, atau albuminuria yang tinggi dalam edema urin
, atau pembengkakan
hipertensi

Kesan fizikal Triploidy dalam janin bergantung kepada sama ada kromosom tambahan berasal dari bapa atau ibu. Kromosom yang diwarisi paternally boleh menyebabkan kepala kecil dan plasenta yang dipenuhi dengan kista. Kromosom yang diturunkan secara maternal boleh menyebabkan masalah pertumbuhan yang teruk, kepala yang diperbesar, dan plasenta kecil tanpa sista.

Bayi dengan triploidy yang mencapai tahap jangka panjang sering mengalami satu atau lebih kecacatan kelahiran selepas penyerahan, termasuk:

bibir bibir dan lelangit cakram
cacat jantung
keabnormalan anggota badan, seperti kaki dan jari webbing
cacat ginjal, seperti cacat tiub saraf
saraf, seperti spina bifida
mata lebar

Diagnosis

Diagnosis triploidy

Analisis kromosom (karyotype) satu-satunya ujian yang boleh mengesahkan diagnosis triploidy. Ujian ini mengira bilangan kromosom dalam gen janin untuk menentukan kewujudan kromosom tambahan.

Untuk melakukan ujian ini, seorang doktor memerlukan sampel tisu dari janin. Kerana janin dan plasenta berasal dari telur yang disenyawakan yang sama, seorang doktor boleh menggunakan sampel plasenta untuk ujian.

Amniocentesis juga boleh digunakan untuk mendiagnosis triploidy. Doktor mengeluarkan cecair amniotik dan kemudian menganalisis sampel untuk tanda-tanda kromosom yang tidak normal.

Triploidy mungkin disyaki prenatally, atau sebelum bayi dilahirkan, jika ujian saringan serum ibu diperintahkan dan mempunyai keabnormalan tertentu. Ujian darah ini, biasanya dilakukan semasa trimester kehamilan kedua, tidak direka untuk mengesan keadaan. Walau bagaimanapun, keputusan ujian luar biasa seperti terlalu banyak atau terlalu sedikit protein tertentu dalam darah, boleh memberi perhatian kepada obstetrik kepada masalah yang berpotensi.Lebih banyak ujian mungkin diperlukan jika ujian saringan serum mempunyai hasil yang tidak normal.

Triploidy juga boleh disyaki semasa ultrasound, yang biasanya dilakukan semasa kehamilan untuk memeriksa janin. Ujian ini boleh membantu doktor melihat jika janin mempunyai keabnormalan anatom tertentu.

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Mengobati triploidy

Triploidy tidak boleh dirawat atau sembuh. Kehamilan yang terakhir sehingga bayi disampaikan jarang berlaku. Sekiranya bayi masih hidup, bayi biasanya menerima penjagaan paliatif. Rawatan ubat dan pembedahan tidak digunakan kerana sifatnya yang akhirnya membunuh.

Jika doktor menemui triploidy semasa seorang wanita hamil, dia boleh menamatkan kehamilan atau membawanya ke penggal atau sehingga keguguran spontan berlaku. Jika dia memilih untuk membawa bayi itu untuk jangka panjang, dia harus dipantau dengan teliti untuk komplikasi yang disebabkan oleh triploidy, termasuk:

preeklampsia, yang boleh mengancam nyawa
choriocarcinoma, sejenis kanser jarang disebabkan oleh tisu yang tersisa daripada kehamilan molar separa

Menghadapi triploidy

Kehilangan bayi anda dengan triploidy boleh menjadi sukar, tetapi anda tidak perlu menghadapi perasaan ini sahaja. Dapatkan kumpulan sokongan, forum dalam talian atau kumpulan perbincangan untuk membincangkan pengalaman anda. Ribuan wanita lain juga terpaksa menghadapi situasi yang sama dengan anda dan telah mencari bantuan dan sokongan dalam kumpulan ini.

Membawa bayi dengan triploidy tidak meningkatkan peluang anda untuk mengandung yang sama, jadi selamat untuk mengandung anak lain tanpa perlu risau tentang risiko bayi yang lebih tinggi dengan triploidy. Sekiranya anda memutuskan untuk mempunyai anak lain, teruskan mendapatkan rawatan dan ujian pranatal untuk memastikan bayi anda mendapat penjagaan yang terbaik.

Triploidy adalah hasil yang jarang berlaku dalam kehamilan, jadi ketika tidak ada banyak alasan untuk menjadi khawatir tentang kemungkinan mengalami kehamilan yang rumit oleh ketidaknormalan ini, ini juga berarti tidak ada banyak pengetahuan umum tentang hal ini keadaan. Memandangkan sifat triploid yang dahsyat, banyak kehamilan ini berakhir dengan keguguran pada awal, tetapi jika kehamilan seperti ini dapat berkembang hingga ke titik triploidy didapati, pasukan doktor anda, termasuk pakar obstetrik anda dan mungkin kaunselor genetik, akan menjadi sumber yang baik untuk anda mengetahui lebih banyak maklumat dan membantu menavigasi keadaan sukar ini.