Dysplasia skeletal | Definisi dan Pendidikan Pesakit

Apakah displasia rangka?

Sorotan

1. Displasia rangka adalah sekumpulan keadaan yang menyebabkan perkembangan tulang yang tidak normal.
2. Ia boleh menyebabkan ketegangan pendek, perkadaran anggota badan yang luar biasa, dan gejala-gejala lain.
3. Rawatan dan pandangan berbeza-beza bergantung pada jenis tertentu displasia skeletal. Displasia rangka adalah istilah perubatan untuk apa yang dikatakan oleh ramai orang sebagai kerdil. Ia adalah istilah payung yang merangkumi beratus-ratus keadaan yang boleh menjejaskan pertumbuhan tulang dan rawan anak anda. Jenis displasia rangka umumnya diklasifikasikan oleh bahagian-bahagian kerangka yang terlibat.

Jika anak anda dilahirkan dengan displasia rangka, mereka akan mempunyai perbezaan yang tidak normal dalam saiz dan bentuk kaki, lengan, batang, atau tengkorak mereka. Mereka mungkin sangat singkat. Mereka juga mungkin mempunyai lengan dan kaki yang tidak berkadar normal dengan seluruh tubuh mereka.

Displasia rangka adalah keadaan genetik. Ia disebabkan oleh kecacatan dalam gen tertentu, yang dikenali sebagai mutasi genetik. Setiap jenis displasia rangka agak jarang berlaku. Tetapi secara keseluruhan, displasia rangka menjejaskan hampir satu dalam setiap 5, 000 kelahiran, laporan penyelidik dalam Genetik dalam Perubatan.

iklanAdvertisement

Gejala Apakah tanda-tanda skeletal displasia?

Gejala spesifik displasia rangka bervariasi bergantung pada gangguan yang telah dimiliki oleh anak anda. Lengan, kaki, batang, atau tengkorak mereka mungkin akan berkembang dengan bentuk yang luar biasa, saiz, atau kedua-duanya. Gejala lain boleh termasuk:

jari-jari rapi

• pendengaran jari atau jari kaki
• kaki keldai
• anggota badan hilang
• tulang rusuk
• tulang patah
• sakit sendi
• scoliosis <999 > kelewatan perkembangan
• kecacatan kognitif (sebelum ini dikenali sebagai keterbelakangan mental)
• Iklan
• Punca

Apa yang menyebabkan displasia skeletal?

Displasia rangka adalah keadaan yang diwarisi. Ia boleh disebabkan oleh pelbagai jenis mutasi genetik, yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Mutasi ini boleh menghalang tulang anak anda berkembang secara normal. Walaupun displasia rangka berjalan dalam keluarga, anda berpotensi lulus keadaan ini kepada anak anda walaupun anda tidak mempunyai sejarah keluarga yang diketahui.

Kecacatan genetik yang tepat yang bertanggungjawab untuk displasia rangka kanak-kanak mungkin sukar diketahui. Jenis yang paling biasa dari displasia skeletal dipanggil achondroplasia. Ia disebabkan oleh mutasi gen FGFR3 anak anda. Kebanyakan masa, ibu bapa kanak-kanak yang dilahirkan dengan achondroplasia mempunyai ketinggian normal dan tinggi.

Lain-lain jenis kemusnahan skeletal termasuk:

displasia dariatophoric, keadaan yang menyebabkan anak anda mengembangkan anggota badan yang sangat pendek, lipatan kulit tambahan di tangan dan kaki mereka, dan paru-paru yang terbangun

hypochondroplasia, menjejaskan penukaran tulang rawan ke dalam tulang di badan anak anda dan menyebabkan lengan dan kaki pendek, serta tangan dan kaki yang pendek dan luas

• displasia campomelic, keadaan yang sering membawa maut pada bayi yang baru lahir yang menyebabkan pembengkakan berbahaya pada tulang panjang di kaki anak anda dan seringkali lengan mereka juga
• osteogenesis imperfecta, gangguan yang mengakibatkan tulang rapuh yang mudah pecah
• achondrogenesis, gangguan yang menyebabkan anak anda mengembangkan anggota kaki pendek dan badan kecil
• AdvertisementAdvertisement < 999> Diagnosis
• Bagaimana dysplasia kerangka didiagnosis?

Jika anak anda mempunyai displasia tulang, mereka mungkin dilahirkan dengan kedudukan pendek. Dalam kes lain, mereka mungkin dilahirkan dengan keadaan normal dan gagal berkembang kemudian. Anda atau doktor anak anda mungkin menemui keadaan mereka jika kepala anak anda berkembang daripada bahagian badan mereka.

Untuk mendiagnosis displasia skeletal, doktor anak anda mungkin terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan fizikal. Mereka mungkin akan mengukur ketinggian, berat badan, dan lilitan kepala anak anda. Mereka mungkin akan mengukur segmen bawah dan atas badan anak anda secara berasingan untuk menilai perkadaran mereka. Mereka juga boleh bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan anak dan keluarga anda.

Keadaan yang diwarisiSelplasia skeletal disebabkan oleh mutasi genetik yang memberi kesan kepada pertumbuhan tulang dan perkembangan. Gen yang bertanggungjawab diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Displasia rangka boleh diluluskan kepada anak walaupun tidak diketahui sejarah keadaan yang berjalan di dalam keluarga.

Doktor anda boleh menggunakan imbasan X-ray, pengimejan resonans magnetik (MRI), atau pengiraan tomografi (CT) yang dikira untuk membantu mengenal pasti dan menilai kecacatan pada tulang anak anda. Dalam sesetengah kes, mereka mungkin juga mendiagnosis displasia rangka sebelum anak anda dilahirkan, menggunakan pemeriksaan ultrasound. Doktor anda mungkin akan menjalankan ultrasound rutin semasa kehamilan atau kehamilan pasangan anda. Semasa peperiksaan, mereka mungkin melihat keabnormalan dalam struktur tulang anak anda atau panjang badan. Mereka mungkin memerintahkan ultrasound susulan yang lebih terperinci untuk membantu mendiagnosis keadaan mereka. Jenis sebenar displasia mungkin sukar didiagnosis sehingga selepas anak anda dilahirkan.

Doktor anak anda juga boleh mengesyorkan analisis genetik dan molekul untuk membantu mengenal pasti jenis displasia rangka anak anda. Ini dapat membantu mereka mengenal pasti mutasi genetik yang tepat yang menyebabkan keadaan mereka.

Iklan

Rawatan

Bagaimana skeletal displasia dirawat?

Doktor anak anda mungkin bekerja dengan sekumpulan pakar untuk mengembangkan dan menyampaikan suatu pelan rawatan. Sebagai contoh, pakar ini mungkin termasuk ahli bedah saraf, ahli saraf, pakar bedah, pakar mata, ahli endokrinologi, ahli radiologi, pakar genetik, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, dan lain-lain.

Doktor anak anda mungkin menetapkan hormon pertumbuhan untuk membantu meningkatkan pertumbuhan mereka. Jenis rawatan ini melibatkan suntikan dengan jarum setiap hari. Ia boleh membantu meningkatkan ketinggian anak anda, tetapi mereka mungkin akan terus berkembang di bawah purata, walaupun dengan rawatan.

Doktor mereka juga boleh mengesyorkan pembedahan. Sebagai contoh, jika tulang anak anda mengikat kord rahim atau otak, seorang ahli bedah saraf kanak-kanak mungkin perlu mengeluarkan beberapa tulang. Pembedahan juga boleh digunakan untuk membantu memanjangkan anggota anak anda dan mendorong pertumbuhan tulang. Tetapi terdapat banyak komplikasi yang mungkin berlaku dalam jenis pembedahan ini. Ia mungkin melibatkan pelbagai prosedur dan tempoh pemulihan yang panjang.

Doktor anak anda juga boleh mengesyorkan rawatan dan terapi pemulihan lain untuk membantu melegakan gejala mereka, meningkatkan kemerdekaan mereka, dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apa yang boleh dijangka dalam jangka masa panjang?

Tinjauan jangka panjang untuk anak anda bergantung pada jenis displasia yang mereka miliki. Menurut Hospital Kanak-kanak Philadelphia, kira-kira separuh janin dengan displasia skeletal dilahirkan mati atau tidak lama selepas kelahiran. Sesetengah kanak-kanak dengan keadaan ini masih hidup. Lain-lain bertahan hingga dewasa. Kebanyakan mereka hidup agak normal.

Tanya doktor anda untuk maklumat lanjut tentang keadaan khusus anak anda, pilihan rawatan, dan pandangan jangka panjang.