Anemia sel sabit: Jenis, Gejala, dan Rawatan

Apakah anemia sel sabit?

Anemia sel Sickle, atau penyakit sel sabit (SCD), adalah penyakit genetik sel darah merah (RBC). Biasanya, RBC dibentuk seperti cakera, yang memberikan mereka fleksibiliti untuk mengembara walaupun saluran darah terkecil. Walau bagaimanapun, dengan penyakit ini, RBC mempunyai bentuk sabit yang tidak normal yang menyerupai sabit. Ini menjadikan mereka melekit dan tegar dan terdedah kepada terperangkap dalam kapal kecil, yang menghalang darah daripada mencapai bahagian tubuh yang berlainan. Ini boleh menyebabkan sakit dan kerosakan tisu.

SCD adalah keadaan resesif autosomal. Anda memerlukan dua salinan gen untuk mendapat penyakit ini. Jika anda hanya mempunyai satu salinan gen, anda dikatakan mempunyai sifat sel sabit.

IklanAdvertisement

Gejala

Apakah gejala anemia sel sabit?

Tanda-tanda anemia sel sabit biasanya muncul pada usia muda. Mereka mungkin muncul pada bayi seawal 4 bulan, tetapi biasanya berlaku sekitar tanda 6 bulan.

Walaupun terdapat pelbagai jenis SCD, mereka semua mempunyai simptom yang sama, yang berbeza dengan keterukan. Ini termasuk:

• keletihan yang berlebihan atau kerengsaan, dari anemia
• kekecewaan, pada bayi
• pembedahan, dari penyakit buah pinggang yang berkaitan
• yang menguning pada mata dan kulit
• bengkak dan kesakitan di tangan dan kaki
• jangkitan kerap
• sakit di dada, belakang, lengan atau kaki

Jenis

Apakah jenis penyakit sel sabit?

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ia biasanya mempunyai dua rantai alfa dan dua rantai beta. Empat jenis utama anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi yang berlainan dalam gen ini.

Penyakit SS hemoglobin

Penyakit Hemoglobin SS adalah jenis penyakit sel sabit yang paling biasa. Ia berlaku apabila anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua ibu bapa. Ini membentuk hemoglobin yang dikenali sebagai Hb SS. Sebagai bentuk SCD yang paling teruk, individu yang mempunyai bentuk ini juga mengalami gejala yang paling teruk pada kadar yang lebih tinggi.

Penyakit SC heemoglobin

Penyakit SC hemoglobin adalah jenis kedua penyakit sel sabit yang paling biasa. Ia berlaku apabila anda mewarisi gen Hb C dari satu induk dan gen Hb S dari yang lain. Individu yang mempunyai Hb SC mempunyai simptom yang sama kepada individu dengan Hb SS. Walau bagaimanapun, anemia kurang teruk.

Thalassemia Hemoglobin SB + (beta)

Thalassemia Hemoglobin SB + (beta) menjejaskan pengeluaran gen globin beta. Saiz sel darah merah dikurangkan kerana protein beta kurang dibuat. Jika diwarisi dengan gen Hb S, anda akan mempunyai thalassemia beta hemoglobin S. Gejala tidak begitu teruk.

Thalassemia Hemoglobin SB 0 (Beta-sifar)

Thalassemia beta-sulale adalah jenis keempat penyakit sel sabit.Ia juga melibatkan gen globin beta. Ia mempunyai simptom yang sama dengan anemia Hb SS. Walau bagaimanapun, kadang-kadang gejala thalassemia beta sifar lebih teruk. Ia dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE, dan hemoglobin SO

Jenis penyakit sel sabit ini lebih jarang dan biasanya tidak mempunyai gejala yang teruk.

Sickle cell trait

Orang yang hanya mewarisi gen mutated (hemoglobin S) dari satu orang ibu dikatakan memiliki sifat sel sabit. Mereka mungkin tidak mempunyai gejala atau gejala yang dikurangkan.

IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor risiko

Siapa yang berisiko untuk anemia sel sabit?

Kanak-kanak hanya berisiko untuk penyakit sel sabit jika kedua-dua ibu bapa membawa sifat sel sabit. Ujian darah yang dipanggil elektroforesis hemoglobin juga boleh menentukan jenis yang anda mungkin bawa.

Orang dari kawasan yang mempunyai malaria endemik lebih cenderung untuk menjadi pembawa. Ini termasuk orang dari:

• Afrika
• India
• Mediterania
• Arab Saudi

Komplikasi

Komplikasi apa yang boleh timbul daripada anemia sel sabit?

SCD boleh menyebabkan komplikasi yang teruk, yang muncul apabila sel sabit menghalang kapal dalam pelbagai bidang. Sakit menyakitkan atau merosakkan dipanggil krisis sel sabit. Mereka boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan, termasuk:

• penyakit
• perubahan suhu
• tekanan
• penghidratan miskin
• ketinggian

Berikut adalah jenis komplikasi yang boleh dihasilkan dari sel sabit anemia.

Anemia teruk

Anemia adalah kekurangan RBC. Sel-sel luka mudah rosak. Ini memecahkan RBCs dipanggil hemolisis kronik. RBC umumnya hidup selama kira-kira 120 hari. Sickle sel hidup selama 10 hingga 20 hari.

Sindrom kaki tangan

Sindrom kaki tangan berlaku apabila RBC berbentuk sabit menyekat saluran darah di tangan atau kaki. Ini menyebabkan tangan dan kaki membengkak. Ia juga boleh menyebabkan ulser kaki. Tangan dan kaki bengkak sering merupakan tanda pertama anemia sel sabit pada bayi.

Penyerapan Splenic

Pengasingan splenik adalah penyumbatan kapal splenik oleh sel sabit. Ia menyebabkan pembesaran limpa yang tiba-tiba dan menyakitkan. Limpa mungkin perlu dikeluarkan kerana komplikasi penyakit sel sabit dalam operasi yang dikenali sebagai splenectomy. Sesetengah pesakit sel sabit akan mengekalkan kerosakan yang mencukupi untuk limpa mereka yang menjadi merosot dan terhenti berfungsi sama sekali. Ini dipanggil autosplenectomy. Pesakit tanpa limpa berisiko tinggi untuk jangkitan bakteria seperti Streptococcus, Haemophilus, dan Salmonella spesies.

Pertumbuhan yang lambat

Pertumbuhan yang lambat sering berlaku pada orang yang mempunyai SCD. Kanak-kanak biasanya lebih pendek tetapi mendapatkan semula ketinggian mereka dengan dewasa. Kematangan seksual juga mungkin ditangguhkan. Ini berlaku kerana RBC sel sabit tidak dapat membekalkan oksigen dan nutrien yang mencukupi.

Komplikasi neurologi

Kejang, pukulan, atau koma boleh menyebabkan penyakit sel sabit. Mereka disebabkan oleh penyumbatan otak. Rawatan segera perlu dicari.

Masalah mata

Kebutaan disebabkan oleh penyumbatan di dalam kapal yang membekalkan mata. Ini boleh merosakkan retina.

Ulser kulit

Ulser kulit di kaki boleh terjadi jika kapal kecil disekat.

Penyakit jantung dan sindrom dada

Sejak SCD mengganggu bekalan oksigen darah, ia juga boleh menyebabkan masalah jantung yang boleh menyebabkan serangan jantung, kegagalan jantung dan irama jantung yang tidak normal.

Penyakit paru-paru

Kerosakan pada paru-paru sepanjang masa yang berkaitan dengan penurunan aliran darah boleh menyebabkan tekanan darah tinggi dalam paru-paru (hipertensi paru-paru) dan parut paru-paru (fibrosis pulmonari). Masalah ini boleh berlaku lebih awal pada pesakit yang mempunyai sindrom dada sabit. Kerosakan paru-paru menjadikannya lebih sukar bagi paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah, yang boleh mengakibatkan krisis sel sabit lebih kerap.

Priapism

Priapism adalah pendirian yang menyakitkan dan menyakitkan yang boleh dilihat di kalangan lelaki dengan penyakit sel sabit. Ini berlaku apabila pembuluh darah di dalam zakar disekat. Ia boleh membawa kepada mati pucuk jika tidak dirawat.

Gallstones

Gallstones adalah satu komplikasi yang tidak disebabkan oleh penyumbatan kapal. Sebaliknya, ia disebabkan oleh pecahan RBC. Satu hasil sampingan dari pecahan ini ialah bilirubin. Kadar bilirubin yang tinggi boleh menyebabkan batu empedu. Ini juga dipanggil batu pigmen.

Sindrom dada Sickle

Sickle dada Sickle adalah sejenis krisis sel sabit yang teruk. Ia menyebabkan kesakitan dada yang teruk dan dikaitkan dengan gejala seperti batuk, demam, pengeluaran dahak, sesak nafas, dan tahap oksigen darah rendah. Keabnormalan yang dilihat pada sinaran X-dada boleh mewakili sama ada radang paru-paru atau kematian tisu paru-paru (infark pulmonari). Prognosis jangka panjang untuk pesakit yang mempunyai sindrom dada sabit lebih buruk daripada mereka yang tidak memilikinya.

IklanAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana anemia sel sabit didiagnosis?

Semua bayi baru lahir di Amerika Syarikat disaring untuk penyakit sel sabit. Ujian prebirth sedang mencari gen sel sabit dalam cairan amniotik anda.

Pada kanak-kanak dan orang dewasa, satu atau lebih prosedur berikut juga boleh digunakan untuk mendiagnosis penyakit sel sabit.

Sejarah pesakit terperinci

Keadaan ini sering kali muncul sebagai sakit akut di tangan dan kaki. Pesakit juga mungkin mempunyai:

• sakit teruk pada tulang
• anemia
• pembesaran menyakitkan limpa
• masalah pertumbuhan
• jangkitan pernafasan
• ulser kaki
• masalah jantung

Doktor mungkin ingin menguji anda untuk anemia sel sabit jika anda mempunyai sebarang gejala yang disebutkan di atas.

Ujian darah

Beberapa ujian darah boleh digunakan untuk mencari SCD:

• Jumlah darah boleh mendedahkan tahap Hb yang tidak normal dalam lingkungan 6-8 gram setiap desiliter.
• Filem darah boleh menunjukkan RBC yang muncul sebagai sel yang tidak teratur.
• Ujian kelarutan Sickle mencari kehadiran Hb S.

Hb elektroforesis

Hb elektroforesis sentiasa diperlukan untuk mengesahkan diagnosis penyakit sel sabit. Ia mengukur pelbagai jenis hemoglobin dalam darah.

Iklan

Rawatan

Bagaimana anemia sel sabit dirawat?

Beberapa rawatan yang berbeza boleh didapati untuk SCD:

• Rehydration dengan cecair intravena membantu sel darah merah kembali ke keadaan normal. Sel-sel darah merah lebih cenderung untuk mengubah bentuk dan menganggap bentuk sabit jika anda mengalami dehidrasi.
• Mengubati jangkitan yang mendasari atau yang berkaitan adalah bahagian penting dalam menguruskan krisis, kerana tekanan jangkitan dapat mengakibatkan krisis sel sabit. Jangkitan juga boleh mengakibatkan komplikasi krisis.
• Transfusi darah meningkatkan pengangkutan oksigen dan nutrien sekiranya diperlukan. Sel-sel merah yang dibungkus dikeluarkan daripada darah yang disumbangkan dan diberikan kepada pesakit.
• oksigen tambahan diberikan melalui topeng. Ia menjadikan pernafasan lebih mudah dan meningkatkan tahap oksigen dalam darah.
• Ubat sihat digunakan untuk melegakan kesakitan semasa krisis sabit. Anda mungkin memerlukan ubat yang berlebihan atau ubat penahan preskripsi yang kuat seperti morfin.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) membantu meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin. Ia boleh mengurangkan bilangan pemindahan darah.
• Imunisasi dapat membantu mencegah jangkitan. Pesakit cenderung mempunyai imuniti yang lebih rendah.

Pemindahan sumsum tulang telah digunakan untuk merawat anemia sel sabit. Kanak-kanak yang berumur kurang daripada 16 tahun yang mempunyai komplikasi teruk dan mempunyai penderma yang sepadan adalah calon terbaik.

Penjagaan rumah

Ada perkara yang boleh anda lakukan di rumah untuk membantu gejala sel sabit anda:

• Gunakan pad pemanasan untuk melegakan kesakitan.
• Ambil makanan tambahan asid folik, seperti yang disyorkan oleh doktor anda.
• Makan buah-buahan, sayur-sayuran, dan bijirin gandum yang mencukupi. Melakukannya boleh membantu badan anda membuat lebih banyak RBC.
• Minum lebih banyak air untuk mengurangkan kemungkinan krisis sel sabit.
• Latihan secara berkala dan mengurangkan tekanan untuk mengurangkan krisis juga.
• Hubungi doktor anda dengan segera jika anda menganggap anda mempunyai jenis jangkitan. Rawatan awal terhadap jangkitan boleh menghalang krisis penuh.

Kumpulan sokongan juga boleh membantu anda menangani keadaan ini.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apa pandangan jangka panjang untuk penyakit sel sabit?

Prognosis penyakit ini berbeza-beza. Sesetengah pesakit mempunyai krisis sel sabit kerap dan menyakitkan. Orang lain hanya jarang mengalami serangan.

Anemia sel Sickle adalah penyakit yang diwarisi. Bercakap dengan kaunselor genetik jika anda bimbang bahawa anda mungkin pembawa. Ini dapat membantu anda memahami kemungkinan rawatan, langkah pencegahan, dan pilihan pembiakan.