Penyakit Penyakit Angin Penyakit Kencing (MSUD)

Gambaran keseluruhan

Perkara utama

1. Penyakit kencing sirap maple (MSUD) adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku yang mewarna daripada mewarisi gen mutasi dari setiap ibu bapa.
2. Orang yang menghidap penyakit itu menghasilkan air kencing yang mempunyai bau sirap maple yang tersendiri.
3. Sekiranya tidak dirawat, MSUD boleh menyebabkan masalah fizikal dan neurologi yang ketara.

Penyakit kencing sirap maple (MSUD) adalah gangguan metabolik yang jarang ditemui. Penyakit ini menghalang tubuh anda daripada memecahkan asid amino tertentu.

Asam amino adalah apa yang kekal selepas badan anda mencerna protein daripada makanan yang anda makan. Enzim-enzim khas memproses asid amino supaya ia dapat digunakan untuk mengekalkan fungsi tubuh anda. Jika beberapa enzim yang diperlukan hilang atau rosak, asid amino dan produk sampingannya, yang dipanggil asid keto, terkumpul di dalam badan anda. Oleh kerana tahap bahan-bahan ini meningkat, ia boleh menyebabkan:

• Kerosakan neurologi
• koma
• nyawa yang mengancam nyawa

Dalam MSUD, badan tidak mempunyai enzim yang dipanggil BCKDC (kompleks dehidrogenase asid alfa-keto rantai bercabang). Enzim BCKDC memproses tiga asid amino penting: leucine, isoleucine, dan valine, yang juga dikenali sebagai BCAA (asid amino rantai bercabang). BCAA didapati dalam makanan kaya protein, seperti daging, telur, dan susu.

Apabila tidak dirawat, MSUD boleh menyebabkan masalah fizikal dan neurologi yang penting. MSUD boleh dikawal dengan sekatan pemakanan. Kejayaan kaedah ini boleh dipantau dengan ujian darah. Diagnosis awal dan campur tangan meningkatkan peluang kejayaan jangka panjang.

IklanAdvertisement

Jenis

Jenis MSUD

MSUD juga dikenali sebagai:

• Kekurangan BCKDC
• kekurangan alfa-keto dehidrogenase asid rantai bercabang
• rantai bercabang ketonuria I
• Terdapat empat subtipe MSUD. Semua itu mewarisi gangguan genetik. Mereka berbeza dengan tahap aktiviti enzim, keparahan, dan umur ketika penyakit muncul.

Classic MSUD

Ini adalah bentuk yang paling biasa dan teruk. Seseorang yang mempunyai bentuk ini mempunyai sedikit, jika ada, aktiviti enzim - kira-kira 2 peratus atau kurang daripada aktiviti biasa. Gejala hadir pada bayi baru lahir dalam masa beberapa hari lahir. Onset biasanya dicetuskan apabila badan bayi mula memproses protein daripada penyusuan.

Perantara MSUD

Ini adalah versi MSUD yang jarang berlaku. Gejala dan usia permulaan sangat berbeza. Orang dengan jenis MSUD ini mempunyai tahap aktiviti enzim yang lebih tinggi daripada MSUD klasik - kira-kira 3 hingga 8 peratus daripada aktiviti biasa.

MSUD Berselang-seli

Bentuk ini tidak mengganggu perkembangan dan pembangunan fizikal dan intelektual yang normal. Gejala biasanya tidak muncul sehingga kanak-kanak berusia antara 1 hingga 2 tahun. Ia adalah bentuk MSUD klasik yang lebih ringan.Individu mempunyai aktiviti enzim yang ketara - kira-kira 8 hingga 15 peratus daripada aktiviti normal. Reaksi awal penyakit sering berlaku apabila kanak-kanak mengalami tekanan, penyakit, atau peningkatan protein yang luar biasa.

Thiamine-responsive MSUD

Bentuk yang jarang berlaku ini sering meningkatkan dengan dos besar thiamine, atau vitamin B-1. Gejala biasanya berlaku selepas bayi. Walaupun tiin boleh memberi manfaat, sekatan diet juga diperlukan.

Tanda-tanda

Tanda-tanda MSUD

Sesetengah tanda gejala awal MSUD klasik adalah:

kelesuan

• selera makan kurang
• penurunan berat badan
• bau gula maple yang tersendiri di telinga, peluh, dan air kencing
• corak tidur yang tidak teratur
• selesema episod hipertonia (kekerasan otot) dan hipotonia (limpness otot)
• tindak balas MSUD termasuk:
• sawan
• kekurangan neurologi
• kelewatan perkembangan

masalah pemakanan

• pertumbuhan yang buruk
• bau gula maple yang tersendiri di telinga, peluh dan air kencing
• IklanAdvertisementAdvertisement < Faktor Risiko
• Faktor Risiko untuk MSUD
• Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare (NORD) melaporkan bahawa MSUD berlaku pada kadar yang sama pada lelaki dan perempuan (kira-kira 1 dari 185,000 orang).
• Risiko anda mempunyai apa-apa bentuk MSUD bergantung kepada sama ada ibu bapa anda adalah pembawa penyakit ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anak mereka mempunyai:

25 peratus peluang menerima dua gen mutasi dan mempunyai MSUD

50 peratus peluang untuk menerima hanya satu gen yang cacat dan menjadi pembawa

25 peratus peluang menerima satu gen normal dari setiap ibu bapa

Jika anda mempunyai dua gen biasa untuk BCKDC, anda tidak boleh lulus penyakit ini kepada anak-anak anda.

Apabila dua ibu bapa membawa gen resesif untuk BCKDC, mungkin salah seorang daripada mereka mempunyai penyakit dan anak-anak lain tidak memilikinya. Walau bagaimanapun, kanak-kanak ini mempunyai peluang 50 peratus untuk menjadi pembawa. Mereka juga boleh membawa risiko kemudian dalam kehidupan mempunyai anak dengan MSUD.

• Punca
• Punca-punca MSUD
• MSUD adalah gangguan genetik resesif. Semua bentuk penyakit yang diwarisi dari ibu bapa anda. Keempat jenis MSUD disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, dalam gen yang berkaitan dengan enzim BCKDC. Apabila gen tersebut rosak, enzim BCKDC tidak dihasilkan atau tidak berfungsi dengan betul. Mutasi gen ini diwarisi pada kromosom yang anda terima daripada ibu bapa anda.

Biasanya, ibu bapa kanak-kanak dengan MSUD tidak mempunyai penyakit dan mereka mempunyai satu gen mutasi dan satu gen normal untuk MSUD. Walaupun mereka membawa gen resesif yang cacat, mereka tidak terjejas olehnya. Mempunyai MSUD bermakna anda mewarisi satu gen yang cacat untuk BCKDC dari setiap ibu bapa.

IklanAdvertisement

Diagnosis

Diagnosis MSUD

Data dari National Respiratory Screening and Genetic Resources Centre (NNSGRC) menunjukkan bahawa setiap negara di AS menguji bayi untuk MSUD sebagai sebahagian daripada program skrining mereka yang baru lahir, yang merupakan ujian darah yang juga memaparkan lebih daripada 30 gangguan yang berbeza.

Mengenalpasti kehadiran MSUD semasa kelahiran adalah penting untuk mencegah kerosakan jangka panjang. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pengangkut dan ujian anak mereka adalah negatif untuk MSUD, ujian tambahan mungkin dinasihatkan untuk mengesahkan penemuan dan mencegah timbulnya gejala.

Apabila gejala muncul selepas tempoh yang baru lahir, diagnosis MSUD boleh dibuat dengan analisis air kencing atau ujian darah. Analisis air kencing dapat mengesan kepekatan asam keto yang tinggi, dan ujian darah dapat mengesan kadar asid amino yang tinggi. Diagnosis MSUD juga boleh disahkan dengan analisis enzim sel darah putih atau sel kulit.

Jika anda prihatin bahawa anda mungkin pembawa MSUD, ujian genetik dapat mengesahkan jika anda memiliki salah satu gen yang cacat yang menyebabkan penyakit ini. Semasa mengandung, doktor anda boleh menggunakan sampel yang diperolehi oleh sampel sampingan villi chorionic (CVS) atau amniocentesis untuk mendiagnosis bayi anda.

Iklan

Komplikasi

Komplikasi MSUD

Komplikasi dari MSUD yang tidak didiagnosis dan tidak dirawat boleh menjadi parah dan bahkan membawa maut. Malah bayi dalam pelan rawatan dapat mengalami insiden penyakit yang melampau, yang disebut krisis metabolik.

Krisis metabolis berlaku apabila terdapat peningkatan BCAA secara tiba-tiba dan sengit dalam sistem. Sekiranya tidak dirawat, keadaan boleh mengakibatkan kerosakan fizikal dan neurologi yang serius. Krisis metabolik biasanya ditunjukkan oleh:

keletihan yang melampau atau kelesuan

kehilangan kewaspadaan

kerengsaan

muntah

Apabila MSUD tidak didiagnosis, atau krisis metabolik tidak dirawat, komplikasi teruk berikut boleh berlaku:

• sawan
• bengkak otak
• kekurangan aliran darah ke otak
• asidosis metabolik - keadaan di mana darah mengandungi bahan asid yang tinggi

koma

• , mereka boleh menyebabkan:
• kerosakan neurologi yang teruk
• ketidakupayaan intelektual
• buta
• spastik, atau ketegangan otot yang tidak terkawal

Akhirnya, komplikasi yang mengancam nyawa dapat berkembang dan membawa kematian, terutama jika mereka pergi tidak dirawat.

• IklanAdvertisement
• Rawatan
• Rawatan MSUD
• Jika bayi anda didiagnosis dengan MSUD, rawatan perubatan segera dapat menghindari masalah perubatan yang serius dan kecacatan intelektual. Rawatan awal melibatkan mengurangkan tahap BCAA dalam darah bayi anda.

Biasanya, ini melibatkan pentadbiran asid amino intravena (IV) yang tidak mengandungi BCAA, digabungkan dengan glukosa untuk kalori tambahan. Rawatan ini akan menggalakkan penggunaan leucine, isoleucine, dan valine dalam badan. Pada masa yang sama ia akan mengurangkan tahap BCAA dan menyediakan protein yang diperlukan.

Doktor anda akan membuat pelan rawatan jangka panjang untuk anak anda dengan MSUD bersempena dengan pakar metabolik dan ahli diet. Tujuan pelan rawatan adalah untuk menyediakan anak anda dengan semua protein dan nutrien yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang sihat. Pelan ini juga akan mengelakkan terlalu ramai BCAAS mengumpul darah mereka.

Pencegahan

Bagaimana untuk mencegah MSUD

Sejak MSUD adalah penyakit yang diwarisi, tiada kaedah pencegahan.Seorang kaunselor genetik boleh membantu anda menentukan risiko anda mempunyai bayi dengan MSUD. Ujian genetik boleh memberitahu anda jika anda atau pasangan anda adalah pembawa penyakit ini. Ujian DNA boleh mengenal pasti penyakit itu pada janin sebelum dilahirkan.

IklanAdvertisementAdvertisement

Outlook

Jangka panjang jangka panjang untuk MSUD

Kanak-kanak dengan MSUD boleh menjalani kehidupan yang aktif, normal. Pemantauan perubatan yang teratur dan perhatian yang teliti terhadap sekatan diet dapat membantu anak anda menghindari komplikasi yang mungkin timbul. Bagaimanapun, walaupun dengan pemantauan yang teliti, krisis metabolik dapat meletus. Beritahu doktor anda jika anak anda mengalami gejala MSUD. Anda boleh mencapai hasil yang terbaik jika rawatan bermula dan dikekalkan seawal mungkin.