Sindrom jacobsen: Gejala, Penyebab dan Perawatan

Apakah sindrom Jacobsen?

Jacobsen syndrome adalah keadaan kongenital yang jarang berlaku yang disebabkan oleh penghapusan beberapa gen dalam kromosom 11. Ia kadang-kadang dipanggil monosomi separa 11q. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 100, 000 bayi baru lahir.

Sindrom Jacobsen sering menyebabkan:

• kecacatan kelahiran
• masalah perilaku
• kemerosotan memori dan kemahiran berfikir

Jacobsen syndrome juga dikaitkan dengan autisme. Ia boleh mengakibatkan beberapa komplikasi kesihatan yang serius.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah gejala sindrom Jacobsen?

Jacobsen syndrome menyebabkan pelbagai gejala dan kecacatan fizikal.

Salah satu gejala awal ibu bapa mungkin menyedari pertumbuhan yang perlahan, baik dalam rahim dan selepas kelahiran. Ramai orang dengan sindrom Jacobsen akan lebih pendek daripada purata pada ketinggian dewasa mereka. Mereka juga boleh mempunyai macrocephaly, atau saiz kepala lebih besar daripada purata. Trigonocephaly adalah satu lagi gejala biasa. Ini memberikan dahi rupa yang tajam.

Gejala fizikal lain termasuk ciri-ciri wajah yang tersendiri. Ini termasuk:

• mata lebar dengan kelopak mata yang droopy
• telinga kecil dan rendah
• jembatan hidung yang luas
• sudut yang menjalar mulut
• rahang rendah
• lip
• lipatan kulit yang meliputi bahagian dalam mata

Ramai orang dengan sindrom Jacobsen akan mengalami masalah kognitif. Ini boleh diterjemahkan kepada perkembangan lambat, termasuk perkembangan kemahiran pertuturan dan motor. Sesetengah bayi akan mengalami kesukaran makan. Ramai juga akan mengalami ketidakupayaan pembelajaran, yang mungkin teruk.

Masalah tingkah laku juga adalah gejala yang dikaitkan dengan sindrom Jacobsen. Ini boleh dikaitkan dengan tingkah laku yang kompulsif, gangguan mudah, dan rentang perhatian yang singkat. Ramai pesakit mempunyai kedua-dua sindrom Jacobsen dan ADHD. Ia juga dikaitkan dengan autisme.

Punca

Apa yang menyebabkan sindrom Jacobsen?

Jacobsen syndrome disebabkan oleh kehilangan bahan genetik dalam kromosom 11. Ini berlaku sebagai ralat rawak sepenuhnya dalam pembahagian sel dalam kebanyakan kes. Ini biasanya terjadi semasa pembentukan sel-sel pembiakan atau pada awal perkembangan janin. Bilangan gen yang dipadamkan dari kromosom akan menentukan sejauh mana gangguan itu.

Kebanyakan kes sindrom Jacobsen tidak diwarisi. Hanya antara 5 dan 10 peratus kes berlaku apabila kanak-kanak mewarisi gangguan dari ibu bapa yang tidak terpengaruh. Ibu bapa ini mempunyai bahan genetik yang disusun semula tetapi masih terdapat dalam kromosom 11. Ini dipanggil translocation seimbang. Sekiranya sindrom Jacobsen diwarisi, ibu bapa mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan keadaan ini.

Gadis adalah dua kali lebih mungkin untuk membangunkan sindrom ini berbanding lelaki.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana sindrom Jacobsen didiagnosis?

Mendiagnosis sindrom Jacobsen boleh menjadi sukar dalam beberapa kes. Ini kerana ia adalah keadaan genetik dan yang jarang berlaku. Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Jacobsen.

Semasa ujian genetik, kromosom yang diperbesar dinilai di bawah mikroskop. Mereka berwarna untuk memberi mereka penampilan "barcode". Kromosom yang rosak dan gen yang telah dipadam akan dapat dilihat.

Sindrom Jacobsen boleh didiagnosis semasa kehamilan. Sekiranya bendera USG sesuatu yang tidak normal, ujian selanjutnya boleh dilakukan. Sampel darah boleh diambil dari ibu dan dianalisis.

Komplikasi

Bolehkah sindrom Jacbosen menyebabkan komplikasi?

Jacobsen syndrome boleh mengakibatkan sejumlah besar komplikasi serius.

Kecacatan pembelajaran menjejaskan kira-kira 97 peratus individu dengan sindrom Jacobsen. Kesukaran pembelajaran ini biasanya ringan hingga sederhana. Mereka boleh teruk.

Masalah pendarahan adalah komplikasi yang serius tetapi biasa bagi sindrom Jacobsen. Kira-kira 88 peratus kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen dilahirkan dengan sindrom Paris-Trousseau. Ini adalah masalah pendarahan yang membuat anda mudah lebam atau berdarah banyak. Ini boleh menyebabkan anda menghadapi risiko pendarahan dalaman. Malah hidung atau kerja darah boleh mengakibatkan kehilangan darah yang berat.

Kondisi jantung juga merupakan komplikasi yang biasa. Kira-kira 56 peratus kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen dilahirkan dengan keadaan jantung. Sesetengahnya memerlukan pembedahan untuk dirawat. Kira-kira 20 peratus kanak-kanak dengan Jacobsen akan mati akibat komplikasi jantung sebelum berusia 2 tahun. Kecacatan jantung biasa termasuk:

• lubang di antara ruang sebelah kiri dan kanan bawah
• keabnormalan di bahagian kiri jantung
• sindrom jantung kiri hypoplastic, kecacatan yang mempengaruhi aliran darah melalui jantung

Masalah buah pinggang boleh berlaku pada bayi dan kanak-kanak dengan Jacobsen. Masalah buah pinggang termasuk:

• mempunyai buah pinggang tunggal
• ureter ganda (tiub yang membawa dari buah pinggang ke pundi kencing)
• hidroneprosis, atau pembengkakan
• sista

Masalah gastrointestinal biasanya menjejaskan bayi dengan keadaan ini. Stenosis pilorik menyebabkan muntah yang kuat kerana saluran sempit atau tersekat dari perut ke usus. Masalah-masalah biasa yang lain termasuk:

• sembelit atau penyempitan anus
• sembelit
• obstruksi usus
• yang hilang bahagian saluran GI
• kedudukan abnormal usus

Ramai kanak-kanak dengan Jacobsen mempunyai gangguan mata yang mempengaruhi penglihatan mereka, tetapi banyak komplikasi ini boleh dirawat. Sesetengah kanak-kanak akan mengalami katarak.

Oleh kerana sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen adalah immunodeficient, mereka mungkin lebih mudah terdedah kepada jangkitan. Jangkitan telinga dan sinus adalah perkara biasa. Sesetengah kanak-kanak akan mengalami jangkitan telinga yang teruk yang mungkin mendapat pendengaran.

IklanAdvertisement

Coping and support

Coping with sindrome Jacobsen

Mempunyai anak dengan sindrom Jacobsen boleh menjadi sukar bagi orang tua, terutama sekali kerana gangguan itu sangat jarang berlaku.Mencari sokongan boleh membantu anda menangani dan memberi alat yang anda perlukan untuk membantu anak anda. Pediatrik anak anda mungkin mempunyai cadangan untuk mendapatkan sokongan.

Sumber-sumber hebat yang lain untuk ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen termasuk:

• 11q Kumpulan Penyelidikan & Sumber
• Output Gangguan Kromosom
• Kumpulan Sokongan Gangguan Kromosom Unik- Apakah Outlook untuk Jacobsen Syndrome?

Tiada ubat untuk sindrom Jacobsen, jadi rawatan akan memberi tumpuan kepada peningkatan kesihatan keseluruhan kanak-kanak. Rawatan akan memberi tumpuan kepada menangani komplikasi kesihatan yang timbul dan membantu kanak-kanak mencapai pencapaian perkembangan.

Jangka hayat kanak-kanak dengan keadaan ini tidak diketahui, tetapi individu boleh dan telah menjadi dewasa. Ramai orang dewasa dengan sindrom Jacobsen boleh hidup bahagia, memuaskan, dan separuh bebas.