Penyakit huntington: Gejala, Penyebab dan Sokongan

Apakah Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah keadaan keturunan di mana sel-sel saraf otak anda secara beransur-ansur merosot. Ini memberi kesan kepada pergerakan fizikal, emosi, dan kebolehan kognitif anda. Tiada ubat, tetapi ada cara untuk mengatasi penyakit ini dan gejala-gejalanya.

Penyakit Huntington adalah lebih biasa pada orang-orang dengan keturunan Eropah, yang mempengaruhi sekitar tiga hingga tujuh dari setiap 100,000 orang keturunan Eropah.

iklanAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Penyakit Huntington?

Terdapat dua jenis penyakit Huntington: onset dewasa dan permulaan awal.

Onset Dewasa

Onset dewasa adalah jenis penyakit Huntington yang paling biasa. Gejala biasanya bermula apabila orang berusia 30-an atau 40-an. Tanda awal sering termasuk:

• kemurungan
• kerengsaan
• halusinasi
• psikosis
• pergerakan sukar bergerak kecil
• koordinasi yang lemah
• kesulitan memahami maklumat baru
• masalah membuat keputusan

Gejala yang mungkin berlaku kerana penyakit ini berlaku termasuk:

• pergerakan berkedip tanpa kawalan, dipanggil chorea
• kesulitan berjalan
• masalah menelan dan bercakap
• kekeliruan
• 999> penurunan kebolehan kognitif
• Permulaan Awal
• Jenis penyakit Huntington ini kurang biasa. Gejala biasanya mula muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Penyakit awal Huntington menyebabkan perubahan mental, emosi, dan fizikal, seperti:

drooling

clumsiness

slurred speech

• peredaran
• sering jatuh
• otot tegar
• 999> penurunan mendadak prestasi sekolah
• Punca
• Apa yang Menyebabkan Penyakit Huntington?
• Kekurangan dalam satu gen menyebabkan penyakit Huntington. Ia dianggap sebagai gangguan dominan autosom. Ini bermakna satu salinan gen yang tidak normal cukup untuk menyebabkan penyakit ini. Sekiranya salah satu ibu bapa anda mempunyai kecacatan genetik ini, anda mempunyai peluang 50 peratus mewarisi. Anda juga boleh menyampaikannya kepada anak-anak anda.
• Mutasi genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit Huntington adalah berbeza daripada mutasi lain. Tiada penggantian atau bahagian yang hilang dalam gen. Sebaliknya, terdapat ralat penyalin. Satu kawasan dalam gen disalin terlalu banyak kali. Bilangan salinan berulang cenderung meningkat dengan setiap generasi.

Secara umum, gejala penyakit Huntington muncul lebih awal pada orang yang mempunyai bilangan ulangan yang lebih besar. Penyakit ini juga berkembang dengan lebih cepat apabila lebih banyak ulangan membina.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Huntington Diagnosis?

Sejarah keluarga memainkan peranan utama dalam diagnosis penyakit Huntington.Walau bagaimanapun, pelbagai ujian klinikal dan makmal boleh dilakukan untuk membantu mendiagnosis masalah.

Ujian Neurologi

Pakar neurologi akan melakukan ujian untuk memeriksa:

refleks

koordinasi

keseimbangan

nada otot

• kekuatan
• sentuhan
• pendengaran <999 > penglihatan
• Ujian Fungsi dan Pengimejan Otak
• Jika anda mempunyai sawan, anda mungkin memerlukan electroencephalogram (EEG). Ujian ini mengukur aktiviti elektrik di dalam otak anda.
• Ujian pengimejan otak juga boleh digunakan untuk mengesan perubahan fizikal di dalam otak anda.
• Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) menggunakan medan magnet untuk merekodkan gambaran otak dengan tahap terperinci tinggi.
• Imbasan tomografi terkompilasi (CT) menggabungkan beberapa sinaran X untuk menghasilkan imej rentetan keratan otak anda.

Ujian Psikiatri

Doktor anda mungkin meminta anda menjalani penilaian psikiatri. Penilaian ini memeriksa kemahiran menangani anda, keadaan emosi, dan corak tingkah laku. Psikiatri juga akan mencari tanda-tanda pemikiran yang merosot.

Anda boleh diuji untuk penyalahgunaan bahan untuk mengetahui sama ada ubat mungkin menjelaskan gejala anda.

• Ujian Genetik
• Jika anda mempunyai beberapa gejala yang berkaitan dengan penyakit Huntington, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik. Ujian genetik boleh menentukan secara mendalam keadaan ini.

Pengujian genetik juga boleh membantu anda menentukan sama ada atau tidak mempunyai anak. Sesetengah orang dengan Huntington tidak mahu mengambil risiko melepaskan gen yang cacat kepada generasi akan datang.

Rawatan

Apakah Rawatan untuk Penyakit Huntington?

Ubat

Ubat-ubatan boleh memberikan kelegaan dari beberapa gejala fizikal dan psikiatri anda. Jenis dan jumlah ubat yang diperlukan akan berubah apabila keadaan anda semakin meningkat.

Pergerakan sukarela boleh dirawat dengan ubat tetrabenazine dan antipsikotik.

Ketegangan otot dan kontraksi otot sukarela boleh dirawat dengan diazepam.

Kemurungan dan gejala psikiatri lain boleh dirawat dengan antidepresan dan ubat menstabilkan mood.

Terapi

Terapi fizikal boleh membantu meningkatkan koordinasi, keseimbangan dan kelenturan anda. Dengan latihan ini, mobiliti anda bertambah baik, dan jatuh dapat dicegah.

• Terapi pekerjaan boleh digunakan untuk menilai aktiviti harian anda dan mengesyorkan peranti yang membantu:
• pergerakan
• makan dan minum

mandi

berpakaian

Terapi pertuturan mungkin dapat membantu anda bercakap dengan jelas. Jika anda tidak boleh bercakap, anda akan diajar jenis komunikasi yang lain. Ahli terapi pertuturan juga boleh membantu dengan menelan dan masalah makan.

• Psikoterapi boleh membantu anda mengatasi masalah emosi dan mental. Ia juga boleh membantu anda mengembangkan kemahiran mengatasi masalah.
• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Apakah Outlook jangka panjang untuk Penyakit Huntington?

Tidak ada cara untuk menghentikan penyakit ini daripada berkembang. Kadar kemajuan berbeza untuk setiap orang dan bergantung kepada jumlah genetik yang ada dalam gen anda. Nombor yang lebih rendah biasanya bermakna bahawa penyakit akan berkembang lebih perlahan.

Orang dengan bentuk dewasa penyakit Huntington biasanya hidup selama 15 hingga 20 tahun selepas gejala mula muncul. Bentuk permulaan awal umumnya berkembang pada kadar yang lebih cepat. Orang mungkin hidup hanya 10 hingga 15 tahun selepas bermulanya gejala.

Punca kematian di kalangan orang dengan penyakit Huntington termasuk:

jangkitan, seperti pneumonia

bunuh diri

kecederaan akibat jatuh

komplikasi daripada tidak dapat menelan

Iklan

• > Bagaimana saya boleh mengatasi Penyakit Huntington?
• Jika anda menghadapi masalah mengatasi keadaan anda, pertimbangkan untuk menyertai kumpulan sokongan. Ia boleh membantu bertemu orang lain dengan penyakit Huntington dan berkongsi kebimbangan anda.
• Jika anda memerlukan bantuan melakukan tugas harian atau bersiar-siar, hubungi agensi kesihatan dan perkhidmatan sosial di kawasan anda. Mereka mungkin dapat menetapkan penjagaan siang hari.
• Dapatkan nasihat doktor tentang jenis penjagaan yang mungkin anda perlukan apabila keadaan anda semakin meningkat. Anda mungkin terpaksa berpindah ke kemudahan hidup yang dibantu atau menyediakan penjagaan kejururawatan dalam rumah.