Ujian Genetik rumah: Seberapa tepat?

Jika anda berisiko tinggi untuk penyakit genetik, adakah anda ingin tahu?

Jika ya, adakah anda merasa selesa mengumpulkan maklumat ini untuk kit perubatan di rumah anda?

AdvertisementAdvertisement

Ini mungkin semakin ramai orang akan mendapatkan diagnosis penting ini dalam masa terdekat.

Syarikat ujian genom 23andMe telah menerima kelulusan Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) untuk memberitahu pelanggan sama ada mereka mempunyai risiko peningkatan syarat tertentu.

Syarikat pada mulanya diharamkan pada tahun 2013 daripada menyediakan data ini dengan ketakutan ujian genetik ini telah diwakili sebagai nasihat perubatan. Ujian risiko syarikat Silicon Valley adalah untuk kekurangan antitrypsin Alpha-1, penyakit seliak, dystonia utama awal, kekurangan faktor XI, jenis penyakit Gaucher 1, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, hemochromatosis keturunan, keturunan trombophilia, penyakit Alzheimer terlambat, dan penyakit Parkinson.

Seorang ahli genetik mengatakan ujian ini dapat memberikan beberapa maklumat yang menarik, tetapi dia menambah bahawa sesiapa yang benar-benar berminat untuk belajar tentang faktor risiko genetik harus melawat kaunselor genetik.

IklanAdvertisement

"Terdapat banyak artikel yang diterbitkan pada kebelakangan ini, tetapi ringkasan ringkasnya ialah sebelum ini ada syarikat yang menawarkan ujian genetik pengguna langsung yang dilaporkan mengenai keadaan kesihatan," kata Mary Freivogel, MS, CGC, Presiden Persatuan Penyelaras Genetik Nasional (NSGC). "Terdapat beberapa yang sebelum ini tidak ada lagi. 23AndMe adalah salah satu yang dahulunya melaporkan risiko kesihatan, dan FDA memecah mereka dan berkata, 'Anda tidak boleh melakukan ini lagi. 'Jadi mereka terus wujud, tetapi mereka hanya melaporkan maklumat tentang hal-hal seperti keturunan dan ciri-ciri kesejahteraan. "

Baca lebih lanjut: Skrining genetik menyelesaikan misteri perubatan untuk pesakit »

Trend yang semakin meningkat

23andMe mungkin antara syarikat yang paling terkenal yang membolehkan pengguna menghantar sampel untuk analisis, tidak semestinya satu-satunya pemain di lapangan.

Hikayat. com adalah salah satu daripada banyak syarikat yang menawarkan ujian DNA untuk memberikan pandangan pengguna tentang keturunan mereka, sementara banyak syarikat lain yang pakar dalam ujian paterniti dan forensik.

Walaupun ujian ini dapat memberikan pengguna maklumat yang menghiburkan tentang diri mereka sendiri, kemungkinan data ini yang disalahtafsirkan adalah kebimbangan utama bagi ahli genetik.

AdvertisementAdvertisement

Salah satu masalah dengan ujian genetik langsung kepada pengguna ialah ujian-ujian ini cenderung melukis dalam pukulan yang luas, kata Freivogel.

"Ujian ini menguji gen tertentu yang berkaitan dengan keadaan yang sangat spesifik," katanya."Untuk memberi anda contoh, untuk Alzheimer, mereka sedang menguji gen yang dipanggil APOE. Sekiranya anda mempunyai versi gen tertentu, risiko anda untuk mengembangkan Alzheimer adalah lebih tinggi. Ia bukan 100 peratus, tetapi ia lebih tinggi daripada purata. Walau bagaimanapun, terdapat gen lain yang bertanggungjawab untuk menjalankan Alzheimer dalam keluarga juga. Dan ada satu lagi gen yang menyebabkan Alzheimer awal yang tidak diuji oleh ujian 23andMe. Begitu juga ujian 23andMe yang tepat untuk memberitahu anda jika anda mempunyai versi spesifik gen APOE? Ya. Tetapi adakah ia tepat memberitahu risiko anda untuk Alzheimer? Mungkin, tapi mungkin tidak. Kerana jika anda mempunyai mutasi dalam gen yang berbeza, maka ia akan benar-benar merindui itu, dan ia akan memberi seseorang keyakinan palsu bahawa risiko mereka untuk Alzheimer adalah rata-rata apabila sebenarnya ia mungkin sangat tinggi. "

Ujian ini tidak termasuk pendidikan mengenai ujian yang akan memberitahu anda. Mary Freivogel, Persatuan Penasihat Genetik Kebangsaan

Dengan kata lain, kata Freivogel, genetik jauh lebih rumit daripada ujian di rumah yang boleh menyebabkan orang percaya. Ujian ini mengesan variasi dalam gen yang berbeza yang dapat memberi gambaran tentang bagaimana genetik dapat mempengaruhi risiko penyakit, daripada meramalkan sama ada penyakit itu akan berkembang atau tidak.

Iklan

Oleh kerana itu, dan juga fakta bahawa faktor genetik jarang bertindak sendiri, bimbingan dari seorang pakar adalah tindakan paling aman, kata Freivogel.

"Saya rasa kebimbangan utama saya adalah, bergantung kepada sejarah keluarga pesakit, mereka mungkin memerlukan ujian genetik tambahan, dan sejarah keluarga akan memberi petunjuk kepada anda," katanya. "Dan itulah yang dikeluarkan dengan ujian genetik di rumah. Tidak ada analisis sejarah keluarga itu. Sekiranya anda mengetahui sejarah keluarga mereka dan boleh berkata, 'Ada tiga individu dalam keluarga ini yang mempunyai Alzheimer awal yang dikaitkan dengan gen yang tidak termasuk dalam panel ini,' kami boleh memesan ujian genetik tambahan untuk gen tersebut. Jadi itu sekeping yang dikeluarkan dari ini. "

AdvertisementAdvertisement

Kaunseling genetik profesional juga boleh menyediakan pesakit dengan panduan untuk berita yang tidak menyenangkan untuk didengar.

"Ujian ini tidak termasuk pendidikan mengenai ujian yang akan memberitahu anda," kata Freivogel. "Adakah anda bersedia untuk mengetahui bahawa anda menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk penyakit yang anda tidak boleh lakukan? Adakah anda bersedia berkongsi maklumat ini dengan ahli keluarga? "

23andMe jelas menyatakan bahawa perkhidmatan mereka bukan alat diagnostik, dan persetujuan FDA baru-baru ini produk mereka bergantung sebahagiannya kepada kemampuan pengguna untuk memahami hasilnya.

Iklan

"Sesiapa yang mempunyai kebimbangan mengenai hasilnya, atau dengan riwayat keluarga, harus berunding dengan kaunselor profesional atau genetik untuk membincangkan langkah-langkah seterusnya yang terbaik," kata jurucakap 23andMe kepada Healthline. "Dalam bekerja dengan FDA, kami menjalankan ujian kefahaman pengguna mengenai konsep utama Risiko Kesihatan Genetik dan kemungkinan senario yang disampaikan dalam jenis laporan ini.Sebagai sebahagian daripada proses peninjauan FDA, ujian itu harus memenuhi ambang tertentu untuk pemahaman pengguna konsep utama yang dibentangkan dalam laporan. Ini dinilai oleh pengujian pengguna merentasi pelbagai ciri demografi dalam tetapan berasaskan makmal terkawal. "

Baca lebih lanjut: Adakah genetik kemurungan? »

AdvertisementAdvertisement

Ambil ujian, tetapi bercakap dengan pakar

Tidak ada keraguan bahawa ujian genetik langsung kepada pengguna mempunyai daya tarikan yang luas. Mereka mudah untuk diambil, agak murah, dan boleh memberikan data yang menarik dan tepat tentang keturunan seseorang.

Tetapi sangat penting bagi orang untuk memahami apa jenis maklumat ujian ini termasuk, serta bagaimana mentafsir keputusan apabila mereka mendapatkannya.

"Saya selalu menggalakkan pesakit memasukkan doktor penjagaan utama mereka dalam perbincangan," kata Freivogel.

Walaupun kelulusan FDA boleh menjadi proses yang rumit, ada sedikit keraguan bahawa ujian genetik langsung kepada pengguna hanya akan berkembang pada tahun-tahun mendatang.

"Kami mengharapkan untuk melepaskan laporan tambahan dalam beberapa bulan akan datang," kata jurucakap 23andMe. "Kami tidak boleh membuat spekulasi mengenai laporan atau masa tertentu apabila ia mungkin tersedia, tetapi anda boleh mengharapkan kami akan terus berusaha untuk menyediakan laporan yang sangat tinggi dan bermakna kepada pelanggan sedia ada dan baru. Kami sangat teruja dengan masa depan kami. Dengan bantuan pelanggan kami yang bersetuju untuk mengambil bahagian dalam penyelidikan, kami berharap untuk membangunkan terapeutik untuk keperluan perubatan yang tidak terpenuhi dan memupuk pendekatan yang lebih peribadi kepada ubat. "