Homocystinuria: Penyebab, Gejala & Diagnosis
Isi kandungan:
- Apa itu Homocystinuria?
- Apakah Tanda-tanda dan Gejala Homocystinuria?
- Banyak variasi homocystinuria wujud. Mereka berkisar dari biasa menjadi jarang berlaku. Tiada nama khusus untuk variasi ini. Sebaliknya, mereka dibezakan oleh gejala mereka.
- Sesetengah mutasi genetik semasa lahir menyebabkan penyakit ini. Lebih daripada 150 mutasi yang menyebabkan homocystinuria didapati dalam beta-synthase cystathionine gen, yang juga dikenali sebagai gen CBS. Gen CBS memegang arahan untuk membuat enzim yang menggunakan vitamin B-6 untuk memetabolisme asid amino homocysteine dan serine. Mutasi mencegah fungsi normal gen CBS. Ini menyebabkan pembentukan homocysteine dan toksin lain yang merosakkan sistem saraf, termasuk otak, dan sistem vaskular.
- Oleh kerana homocystinuria disahkan dari ibu bapa kepada anak-anak, sejarah keluarga gangguan ini menempatkan kanak-kanak pada peningkatan risiko untuk membangunkan keadaan ini. Gangguan ini lebih biasa di:
- Doktor anak anda mungkin mencari tanda-tanda tertentu untuk menentukan sama ada anda atau anak anda mempunyai keadaan ini. Kanak-kanak yang sangat nipis atau tinggi lebih cenderung mempunyai keadaan ini. Di samping itu, doktor mereka boleh mencari tanda-tanda seperti kecacatan dada, kelengkungan tulang belakang, dan kanta terputus di mata. Pemeriksaan mata boleh mendedahkan lensa yang terpakai jika anak anda mengalami penglihatan berganda atau ketara.
- Tiada ubat untuk homocystinuria. Dos yang tinggi vitamin B-6 adalah rawatan yang berjaya untuk kira-kira separuh daripada orang yang mengalami gangguan ini. Sekiranya anda bertindak balas dengan baik dengan suplemen ini, anda mungkin perlu menggunakan vitamin B-6 setiap hari untuk sepanjang hayat anda.
- Pada masa ini tiada ubat yang tersedia untuk gangguan ini. Walau bagaimanapun, sekitar setengah orang yang didiagnosis dengan keadaan ini menunjukkan peningkatan daripada vitamin B-6 tambahan. Bayi atau kanak-kanak yang didiagnosis pada usia dini boleh mengalami kesan positif dari diet rendah metionin. Diyakini bahawa diet ini membantu mencegah beberapa jenis ketidakupayaan mental dan komplikasi lanjut.
- Gangguan ini berlaku akibat mutasi genetik. Ini boleh mencabar untuk mencegahnya. Anda harus mempertimbangkan untuk pergi ke kaunselor genetik jika sejarah homocystinuria berjalan di dalam keluarga anda. Calon orang tua boleh menggunakan kaedah ini untuk menganalisis risiko memiliki anak yang mewarisi gangguan tersebut.
Apa itu Homocystinuria?
Homocystinuria adalah gangguan yang diwarisi yang memelihara tubuh daripada memproses methionine asid amino yang penting. Asid amino adalah blok bangunan protein. Methionine berlaku secara semulajadi dalam pelbagai protein. Bayi memerlukannya untuk pertumbuhan, dan orang dewasa memerlukannya untuk mengekalkan keseimbangan nitrogen badan mereka.
Penyakit ini biasanya menjangkiti bayi semasa beberapa tahun pertama kehidupan, dan bentuk-bentuk gangguan yang lebih jarang dapat menyebabkan kanak-kanak menjadi kurang berat badan. Jika ia tidak dirawat, homocystinuria boleh mempunyai komplikasi serius dan kadang-kadang membawa maut.
iklanAdvertisementTanda-tanda
Apakah Tanda-tanda dan Gejala Homocystinuria?
Gejala akan bergantung pada jenis homocystinuria. Gejala umumnya berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mengalami gejala semasa dewasa. Gejala sering samar-samar dan sukar untuk dikesan. Bentuk yang paling biasa gangguan ini mungkin melibatkan gejala berikut:
- kehelan lensa di mata
- kelongsong
- gumpalan darah tidak normal
- osteoporosis, atau melemahkan tulang
- ketidakupayaan pembelajaran
- masalah perkembangan
- kecacatan, seperti penonjolan atau penampilan dalam tulang dada
- panjang, lengan dan kaki spindly
- scoliosis
Perubahan yang kurang biasa melibatkan tanda-tanda dan gejala tambahan ini:
- anemia megaloblastik, anemia yang melibatkan sel darah merah yang lebih besar daripada biasa
- rampasan
- kegagalan untuk berkembang
- ketidakupayaan intelektual
- pergerakan dan keabnormalan gaya
999> Apakah Jenis Homocystinuria?
Banyak variasi homocystinuria wujud. Mereka berkisar dari biasa menjadi jarang berlaku. Tiada nama khusus untuk variasi ini. Sebaliknya, mereka dibezakan oleh gejala mereka.
Bayi yang dipengaruhi oleh bentuk umum gangguan ini umumnya mengalami gejala ringan. Malah, mereka mungkin tidak mempunyai gejala yang memerlukan rawatan sehingga mereka lebih tua. Walau bagaimanapun, bentuk yang kurang biasa gangguan ini telah diketahui menyebabkan masalah perkembangan yang lebih serius, termasuk keupayaan intelektual yang merosot.
IklanAdvertisementAdvertisement
Punca Apa Punca Homocystinuria?
Sesetengah mutasi genetik semasa lahir menyebabkan penyakit ini. Lebih daripada 150 mutasi yang menyebabkan homocystinuria didapati dalam beta-synthase cystathionine gen, yang juga dikenali sebagai gen CBS. Gen CBS memegang arahan untuk membuat enzim yang menggunakan vitamin B-6 untuk memetabolisme asid amino homocysteine dan serine. Mutasi mencegah fungsi normal gen CBS. Ini menyebabkan pembentukan homocysteine dan toksin lain yang merosakkan sistem saraf, termasuk otak, dan sistem vaskular.
Dalam kes yang jarang berlaku, mutasi dalam gen lain seperti MTHFR, MTR, atau MTRR menyebabkan gangguan itu. Homocystinuria adalah ciri resesif autosomal. Ini bermakna bahawa untuk kanak-kanak mempunyai tanda-tanda atau gejala keadaan ini, mereka perlu mewarisi gen mutasi dari kedua ibu bapa.
Faktor Risiko
Siapa yang Berisiko untuk Homocystinuria?
Oleh kerana homocystinuria disahkan dari ibu bapa kepada anak-anak, sejarah keluarga gangguan ini menempatkan kanak-kanak pada peningkatan risiko untuk membangunkan keadaan ini. Gangguan ini lebih biasa di:
Ireland
- Jerman
- Norway
- Qatar
- AdvertisementAdvertisement
Bagaimana Homocystinuria Diagnosis?
Doktor anak anda mungkin mencari tanda-tanda tertentu untuk menentukan sama ada anda atau anak anda mempunyai keadaan ini. Kanak-kanak yang sangat nipis atau tinggi lebih cenderung mempunyai keadaan ini. Di samping itu, doktor mereka boleh mencari tanda-tanda seperti kecacatan dada, kelengkungan tulang belakang, dan kanta terputus di mata. Pemeriksaan mata boleh mendedahkan lensa yang terpakai jika anak anda mengalami penglihatan berganda atau ketara.
Pengujian
Doktor anda juga boleh memesan beberapa ujian untuk menentukan sama ada anak anda terjejas. Ujian ini mungkin termasuk:
ujian genetik untuk mencari salah satu gen yang terlibat dalam gangguan
- skrin asid amino darah dan air kencing untuk memeriksa lebihan homocysteine
- ujian untuk menentukan tindak balas badan untuk memakan methionine
- biopsi hati dan enzim assay untuk memeriksa aktiviti enzimatik
- Ujian lain yang boleh dilakukan untuk menentukan kesan penyakit ini termasuk X-ray untuk mencari tanda-tanda osteoporosis, biopsi kulit, dan budaya fibroblast.
Iklan
RawatanBagaimana Homocystinuria Dirawat?
Tiada ubat untuk homocystinuria. Dos yang tinggi vitamin B-6 adalah rawatan yang berjaya untuk kira-kira separuh daripada orang yang mengalami gangguan ini. Sekiranya anda bertindak balas dengan baik dengan suplemen ini, anda mungkin perlu menggunakan vitamin B-6 setiap hari untuk sepanjang hayat anda.
Sebagai alternatif, jika anda tidak mengalami kesan positif dari terapi ini, doktor anda mungkin mengesyorkan makan diet rendah dalam makanan yang mengandung asid amino metionin. Orang yang didiagnosis pada peringkat awal mempunyai tanggapan positif setelah berpindah ke diet ini.
Doktor anda juga boleh mengesyorkan mengambil betaine (Cystadane). Betaine adalah nutrien yang berfungsi untuk membuang homocysteine dari darah. Mengambil suplemen asid folik dan menambah sistein asid amino untuk diet adalah membantu.
AdvertisementAdvertisement
OutlookApa yang Dapat Saya Mengharapkan Jika Anak Saya Memiliki Homocystinuria?
Pada masa ini tiada ubat yang tersedia untuk gangguan ini. Walau bagaimanapun, sekitar setengah orang yang didiagnosis dengan keadaan ini menunjukkan peningkatan daripada vitamin B-6 tambahan. Bayi atau kanak-kanak yang didiagnosis pada usia dini boleh mengalami kesan positif dari diet rendah metionin. Diyakini bahawa diet ini membantu mencegah beberapa jenis ketidakupayaan mental dan komplikasi lanjut.
Walaupun dengan rawatan, anda mungkin mengalami komplikasi yang serius.Anda mungkin berisiko untuk pembekuan darah jika anda mempunyai tahap homocysteine yang tinggi secara konsisten. Pastikan anda mengikuti pelan rawatan anda dan jadilah pemeriksaan biasa dengan doktor anda. Ini akan membantu doktor memantau rawatan anda dan membantu mencegah komplikasi.
Pencegahan
Bagaimana saya boleh menjaga anak saya daripada mendapatkan Homocystinuria?
Gangguan ini berlaku akibat mutasi genetik. Ini boleh mencabar untuk mencegahnya. Anda harus mempertimbangkan untuk pergi ke kaunselor genetik jika sejarah homocystinuria berjalan di dalam keluarga anda. Calon orang tua boleh menggunakan kaedah ini untuk menganalisis risiko memiliki anak yang mewarisi gangguan tersebut.
Meminta diagnosis intrauterin gangguan ini adalah satu lagi cara yang mungkin untuk mencegah keadaan ini. Ini memerlukan pengujian budaya sel amniotik atau vila untuk kehadiran mutasi genetik.
