Hemochromatosis: Jenis, Faktor Risiko, dan Penyebab

Apa itu Hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah keadaan yang disebabkan oleh penyerapan zat besi daripada makanan yang anda makan, yang menyebabkan kepekatan zat besi yang berlebihan dalam darah anda. Ini boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius, kerana badan anda tidak mempunyai cara untuk menghilangkan besi berlebihan. Batu berlebih juga terbentuk dalam hati:

hati
hati
pankreas
sendi

Penumpukan besi ini menyebabkan kerosakan.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala-gejala Hemochromatosis?

Ramai orang dengan hemochromatosis tidak mempunyai gejala yang ketara. Apabila gejala wujud, mereka mungkin berbeza dari orang ke orang.

Beberapa simptom yang biasa termasuk:

keletihan
pemacu seks yang rendah
mati pucuk
sakit perut
tenaga rendah
sakit sendi

Punca

Apa Punca Hemochromatosis?

Kedua-dua bentuk hemochromatosis adalah primer dan sekunder.

Hemochromatosis primer

Hemochromatosis primer adalah gangguan genetik yang diwarisi yang menyebabkan anda menyerap terlalu banyak besi dari makanan.

Kebanyakan jenis hemochromatosis primer disebabkan oleh mutasi. Gen HFE, atau gen hemochromatosis, mengawal berapa banyak besi yang anda menyerap dari makanan. Terdapat dua mutasi mutasi gen ini yang menyebabkan hemochromatosis. Mereka adalah C282Y dan H63D. Seseorang mesti mewarisi satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa untuk membangunkan keadaan ini. Seseorang yang mewarisi hanya satu salinan gen yang bermutasi dianggap sebagai pembawa keadaan, tetapi mereka mungkin tidak pernah menunjukkan gejala.

Menurut National Heart, Lung, dan Institut Darah (NHLBI), lelaki dengan bentuk warisan penyakit ini biasanya menimbulkan gejala di antara umur 40 dan 60 tahun. Wanita biasanya membina mereka selepas menopaus.

Kedua-dua subtipe khas hemochromatosis utama adalah remaja dan neonatal.

hemochromatosis Juvenile menyebabkan gejala serupa dengan hemochromatosis primer, tetapi ia biasanya memberi kesan kepada orang yang berumur antara 15 dan 30 tahun. Selain itu, bentuk ini disebabkan oleh mutasi dalam gen hemojuvelin, bukan gen HFE.
Neonatal hemochromatosis menyebabkan pembentukan besi yang teruk dalam hati bayi, kadang-kadang mengakibatkan kematian.

Hemochromatosis sekunder

Hemochromatosis sekunder berlaku apabila pembentukan besi dibawa oleh keadaan perubatan lain, seperti:

anemia, yang berlaku apabila tubuh anda tidak mencukupi sel darah merah
hati kronik penyakit yang kerap berlaku akibat jangkitan hepatitis C atau alkohol
transfusi darah yang kerap
dialisis buah pinggang

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Faktor Risiko untuk Hemochromatosis

Hemochromatosis Primer

pada peningkatan risiko untuk membangunkan hemochromatosis utama:

Orang yang mempunyai saudara dekat dengan gangguan seperti ibu bapa, saudara kandung, atau datuk nenek, berisiko tinggi untuk mewarisi mutasi gen.
Orang keturunan Eropah berisiko tinggi.
Wanita yang menopaus menanggung risiko meningkat. Pendarahan haid merendahkan jumlah zat besi dalam darah anda, yang boleh melambatkan permulaan gejala pada orang yang berisiko penyakit
Walaupun kedua-dua lelaki dan wanita mungkin mewarisi gangguan itu, Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) melaporkan bahawa Lelaki lebih mungkin didiagnosis dengan kesan penyakit.

Tidak semua orang yang mewarisi mutasi gen untuk hemochromatosis membangunkan penyakit ini. Ramai orang adalah pembawa, yang bermaksud mereka mempunyai gen tetapi tidak ada gejala. Orang yang berisiko tinggi mengalami gejala adalah mereka yang mempunyai dua salinan mutasi gen HFE, satu dari setiap ibu bapa. Walau bagaimanapun, tidak semua orang itu mengalami gejala.

Hemochromatosis sekunder

Faktor risiko untuk hemochromatosis sekunder termasuk:

alkoholisme
sejarah keluarga kencing manis, penyakit jantung atau penyakit hati
mengambil makanan tambahan dengan besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan jumlah zat besi yang diserap oleh badan anda

Diagnosis

Diagnosis Hemochromatosis

Gejala hemochromatosis adalah serupa dengan keadaan lain. Ini boleh menjadikannya sukar untuk didiagnosis. Beberapa ujian mungkin diperlukan untuk mengesahkan diagnosis hemochromatosis.

Ujian Darah

Ujian darah boleh digunakan untuk memeriksa tahap besi anda. Ini dinilai menggunakan ujian untuk tahap besi serum dan tahap ferritin serum. Ujian darah tambahan yang dipanggil tes tepu transferrin serum boleh digunakan untuk mengukur jumlah besi yang terikat pada transferrin protein, yang membawa zat besi ke dalam darah anda. Hasil ujian sebanyak 45 peratus atau lebih dianggap tinggi.

Ujian DNA

Jika doktor anda berfikir anda mungkin mempunyai hemochromatosis, pengujian DNAmungkin disyorkan. Anda akan diperiksa untuk mutasi dalam gen HFE dan hemojuvelin anda.

Biopsi Hati

Doktor anda juga boleh melakukan biopsi hati . Ini menghilangkan sekeping tisu dari hati anda untuk ujian makmal patologi. Doktor anda akan mencari kehadiran kerosakan besi atau hati. Hati adalah tempat simpanan utama untuk besi. Ia biasanya salah satu organ pertama yang rosak oleh pembentukan besi.

IklanAdvertisement

Rawatan

Bagaimana Hemochromatosis Dirawat?

Rawatan pilihan untuk hemochromatosis adalah phlebotomy. Phlebotomy adalah penyingkiran darah dari badan anda. Anda mungkin memerlukan phlebotomy secara tetap untuk mengeluarkan besi berlebihan. Apabila anda mula-mula memulakan rawatan, anda akan mempunyai mereka dua kali seminggu. Selepas rawatan awal, anda boleh kembali empat hingga enam kali setahun.

Bagaimana jika saya tidak mahu Phlebotomy?

Kebanyakan orang dengan hemochromatosis mendapati bahawa phlebotomy adalah cara yang berkesan untuk melegakan gejala mereka. Secara umum, ia menyebabkan kesakitan yang sedikit dan mempunyai sedikit kesan sampingan. Walau bagaimanapun, sesetengah orang tidak selesa dengan prosedur tersebut. Sebab-sebab orang menolak pernafasan termasuk:

keletihan selepas rawatan
ketakutan jarum
kesakitan semasa proses
kebimbangan yang terlalu banyak pendarahan boleh menyebabkan anemia
ketidakselesaan dengan darah yang dilupuskan atau digunakan untuk Transfusions

Phlebotomy adalah terapi paling mudah dan paling murah untuk hemochromatosis.Jika anda mempunyai masalah dengan proses tersebut, berbincanglah dengan doktor anda mengenai apa yang boleh anda lakukan untuk memudahkannya. Perkara mudah seperti minum banyak cecair sehari sebelum setiap prosedur boleh membuat anda lebih selesa.

Jika phlebotomy adalah pilihan yang tidak boleh diterima, atas sebab tertentu, ada rawatan lain. Walau bagaimanapun, ubat yang digunakan untuk merawat hemochromatosis lebih mahal. Ia juga boleh mempunyai kesan sampingan sendiri. Ini termasuk kesakitan di tapak suntikan dan simptom seperti selesema.

Bagi orang yang menolak pernafasan, ubat chelating boleh digunakan. Jenis ubat ini boleh disuntik oleh doktor anda atau diambil oleh pil. Ia membantu badan anda melepaskan besi berlebihan dalam air kencing dan najis anda. Rawatan ini juga digunakan untuk orang-orang dengan komplikasi jantung dan kontraindikasi lain untuk phlebotomy.

Komplikasi

Komplikasi Apa yang Dihubungkan dengan Hemochromatosis?

Kebanyakan komplikasi timbul dalam organ-organ yang menyimpan besi yang berlebihan. Kerosakan ini berlaku dari masa ke masa. Ia cenderung memberi kesan kepada anda:

hati
pancreas
jantung
kulit

Berikut adalah contoh-contoh kerosakan apa yang boleh berlaku:

Kerosakan hati boleh menyebabkan sirosis, hati anda.
Kerosakan pankreas boleh menyebabkan perubahan dalam tahap insulin anda, yang membawa kepada kencing manis.
Masalah sirkulasi boleh mengakibatkan kegagalan jantung.
Pembentukan besi di dalam hati anda boleh menyebabkan irama jantung yang tidak teratur.
Kelebihan besi boleh menyebabkan kulit anda menjadi gangsa atau kelabu.

Risiko komplikasi anda dapat dikurangkan jika rawatan dimulakan sebaik sahaja anda mengalami simptom hemochromatosis. Jika anda mempunyai hemochromatosis, anda harus mengelakkan: