Syndrome goldenhar: Gejala, Sebab, dan Rawatan

Gambaran keseluruhan

Sindrom Goldenhar adalah sindrom craniofacial, yang bermaksud ia menyebabkan kelainan tertentu dalam pembentukan muka dan kepala. Ia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku dan merupakan penyakit kongenital, yang bermaksud ia lahir semasa lahir. Goldenhar hadir dalam hanya 1 dari setiap 3, 500 hingga 25, 000 bayi ketika dilahirkan. Satu lagi nama untuk Goldenhar ialah displasia oculoauriculovertebral.

Pada orang dengan sindrom Goldenhar, keabnormalan kebanyakannya terdapat di kawasan telinga, mata, dan tulang belakang. Keadaan ini juga boleh menjejaskan struktur muka, dan beberapa organ dalaman. Keterukan kelainan dan gejala berbeza oleh individu.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Gejala Sindrom Goldenhar

Gejala Goldenhar dan keparahan mereka sangat berubah dari satu individu ke yang lain. Simptom yang paling dikenali ialah kehadiran keabnormalan muka, khususnya microsomia hemifacial. Ini berlaku apabila tulang dan otot di wajah kurang berkembang pada satu sisi muka sahaja. Mereka yang mempunyai Goldenhar mungkin juga mempunyai bibir lekukan atau lelangit cakram.

Ciri-ciri lain sindrom termasuk kecacatan pada mata, telinga, dan tulang belakang. Ini bermakna pertumbuhan pada mata, mata kecil, kelopak mata yang hilang, telinga kecil, telinga yang hilang, tag telinga, atau kehilangan pendengaran. Di tulang belakang, Goldenhar dapat menyebabkan perkembangan vertebra yang tidak lengkap, atau vertebra yang menyatu atau hilang. Ramai orang yang mengalami sindrom ini mengalami scoliosis, atau tulang belakang melengkung.

Terdapat gejala lain yang kurang biasa, dan kurang dapat dilihat, gejala. Antara 5 dan 15 peratus orang yang mempunyai Goldenhar mempunyai sedikit kecacatan intelektual. Ada juga yang mempunyai kelainan pada organ dalaman, yang paling kerap termasuk cacat jantung kongenital. Kesan yang menjejaskan buah pinggang dan anggota badan jarang berlaku.

Punca

Punca Sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar adalah penyakit kongenital, yang bermaksud bahawa ia ada pada bayi ketika mereka dilahirkan. Penyebabnya adalah kelainan dalam kromosom. Ia biasanya tidak diwarisi.

Dalam kes kira-kira 1 atau 2 peratus, keadaan itu diwarisi sebagai gangguan genetik. Dalam kes-kes ini, sama ada autosomal dominan atau resesif. Istilah ini bermaksud bahawa gen atau gen menyebabkannya ditemui pada kromosom yang tidak berkaitan dengan seks. Gen ini boleh menjadi dominan atau resesif, tetapi dominan adalah lebih biasa. Tiada siapa yang belum menunjuk gen tertentu yang bertanggungjawab.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Goldenhar

Tidak ada satu ujian genetik atau kromosom untuk mengenal pasti sindrom Goldenhar. Seorang doktor atau pakar membuat diagnosis dengan memeriksa bayi atau anak dan mengenal pasti gejala sindrom. Apabila ia didiagnosis, kanak-kanak biasanya perlu menjalani ujian lanjut, seperti ujian pendengaran dan penglihatan.Seorang doktor juga boleh mengambil X-ray dari tulang belakang untuk memeriksa masalah dengan vertebra. Untuk mencari masalah jantung atau buah pinggang, seorang doktor boleh memerintahkan pengimejan pengimejan ultrasound organ tersebut.

Rawatan

Rawatan untuk Sindrom Goldenhar

Rawatan untuk Sindrom Goldenhar sangat berbeza bergantung kepada keperluan individu. Dalam beberapa kes ringan, tiada rawatan diperlukan. Kanak-kanak mungkin perlu bekerja dengan pakar pendengaran atau ahli terapi pertuturan untuk masalah pendengaran, atau mungkin memerlukan bantuan pendengaran. Sekiranya terdapat masalah penglihatan, pembedahan pembetulan atau gelas mungkin diperlukan. Pembedahan mungkin juga diperlukan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau tulang belakang. Kanak-kanak yang mempunyai kecacatan intelektual mungkin perlu bekerja dengan pakar pendidikan.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook untuk Sindrom Goldenhar

Prospek untuk kanak-kanak dengan sindrom Goldenhar berbeza-beza, tetapi umumnya sangat positif. Kebanyakan kanak-kanak boleh mengharapkan menjalani kehidupan yang sihat sebaik sahaja rawatan diberikan. Majoriti boleh mengharapkan mempunyai jangka hayat yang normal dan tahap perisikan yang normal.