Trait sel sabit: gejala, diagnosis, rawatan dan banyak lagi

Apakah sifat sel sabit?

Sickle cell trait (SCT) adalah penyakit darah yang diwarisi. Ia menjejaskan 1 hingga 3 juta orang Amerika. Angka-angka berbeza-beza berdasarkan bangsa dan kewarganegaraan. Sebagai contoh, Persatuan Hematologi Amerika menganggarkan bahawa 8 hingga 10 peratus orang Afrika-Amerika mempunyai sifat. Ia juga dilihat di kalangan orang Hispanik, Asia Selatan, Caucasians dari Eropah Selatan, dan orang-orang dari Timur Tengah.

Seseorang yang mempunyai SCT hanya mewarisi satu salinan gen sel sabit daripada seorang ibu bapa. Seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit (SCD) mempunyai dua salinan gen, satu daripada setiap ibu bapa. Oleh kerana seseorang yang mempunyai SCT mempunyai hanya satu salinan gen, mereka tidak akan pernah membina penyakit sabit. Sebaliknya, mereka dianggap pembawa penyakit itu. Ini bermakna mereka boleh lulus gen untuk penyakit ini kepada anak-anak mereka. Bergantung pada solek genetik setiap ibu bapa, mana-mana kanak-kanak boleh mempunyai pelbagai peluang untuk mempunyai SCT dan membangunkan penyakit sel sabit.

advertisementAdvertisement

SCD vs SCT

Sickle cell disease vs. trail cell sickle

Sickle cell disease

Sickle cell disease affects sel darah merah. Orang yang mempunyai SCD mempunyai hemoglobin yang cacat, komponen membawa sel darah merah yang membawa oksigen. Hemoglobin yang merosakkan ini menyebabkan sel darah merah, yang biasanya disusun cakera, menjadi berbentuk bulan sabit. Sel-sel kelihatan seperti sabit, alat yang digunakan dalam pertanian. Di sinilah nama itu berasal.

Orang dengan SCD biasanya juga mempunyai kekurangan sel darah merah. Sel darah merah yang tersedia boleh menjadi tidak fleksibel dan lengket, menghalang aliran darah melalui badan. Sekatan ini dalam aliran darah boleh menyebabkan:

sakit
anemia
bekuan darah
bekalan oksigen yang rendah kepada tisu
gangguan lain
kematian

Sickle cell trait

tangan, sifat sel sabit jarang menyebabkan kecacatan pada sel darah merah, dan hanya dalam keadaan tertentu. Dalam kebanyakan keadaan, orang dengan SCT mempunyai hemoglobin biasa yang cukup untuk menghalang sel-sel daripada menjadi berbentuk sabit. Tanpa selulit, sel darah merah bersikap sebagaimana mestinya, mengangkut darah kaya oksigen ke tisu dan organ di dalam badan.

SCT dan warisan

Sickle trait sifat dan warisan

Sickle sel sifat diteruskan dari ibu bapa ke anak. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai SCT, kanak-kanak biologi mereka mempunyai peluang 50 peratus mempunyai SCT dan peluang 25 peratus mempunyai penyakit sel sabit yang lebih serius. Jika hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai sifat sel sabit, anak-anak mereka mempunyai peluang 50 peratus mewarisi SCT, tetapi tidak mempunyai peluang untuk membangunkan SCD.

IklanAdvertisementAdvertisement

Tanda-tanda

Gejala-gejala traumatik sel Sickle

Tidak seperti penyakit sel sabit yang lebih serius, SCT umumnya tidak menyebabkan gejala.Kebanyakan orang dengan keadaan ini tidak mempunyai akibat kesihatan langsung akibat gangguan itu.

Sesetengah orang yang mempunyai SCT boleh mendapat darah dalam air kencing mereka. Kerana darah dalam air kencing boleh menjadi tanda keadaan yang serius, seperti kanser pundi kencing, harus diperiksa oleh seorang profesional medis.

Walaupun jarang, orang dengan SCT boleh mengembangkan gejala penyakit sel sabit di bawah keadaan yang melampau. Keadaan ini termasuk:

peningkatan tekanan di atmosfera, seperti dengan skuba menyelam
tahap oksigen yang rendah, yang boleh berlaku semasa melakukan aktiviti fizikal
ketinggian tinggi
dehidrasi

Atlet dengan keperluan SCT untuk mengambil langkah berjaga-jaga semasa melakukan. Menghidrat terhidrat adalah sangat penting.

Diagnosis

Jika anda bimbang bahawa SCT boleh berjalan di dalam keluarga anda, doktor atau jabatan kesihatan tempatan anda boleh melakukan ujian darah yang mudah. Semua bayi yang dilahirkan di sebuah hospital di Amerika Syarikat diuji untuk penyakit sel sabit dan sifat sel sabit.

AdvertisementAdvertisement

Komplikasi

SCT biasanya merupakan gangguan yang agak janggal. Di bawah keadaan tertentu, ia boleh memudaratkan. Dalam satu kajian yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine, tentera yang merekrut dengan SCT yang dilatih melalui latihan fizikal tidak mempunyai peluang yang lebih besar daripada sekadar rekrut yang tidak mempunyai ciri. Walau bagaimanapun, mereka lebih cenderung mempunyai kerosakan tisu otot yang boleh mengakibatkan kerosakan buah pinggang. Dalam keadaan ini, alkohol juga mungkin memainkan peranan.

Dalam satu lagi kajian yang diterbitkan dalam Journal of Thrombosis and Haemostasis, para penyelidik mendapati bahawa Afrika-Amerika dengan SCT mempunyai risiko peningkatan dua kali ganda untuk mengembangkan bekuan darah di paru-paru mereka berbanding dengan lelaki Afrika-Amerika tanpa sifatnya. Gumpalan darah boleh menjadi mengancam nyawa apabila mereka memotong bekalan oksigen ke paru-paru, jantung, atau otak.

Outlook

Sickle sel sifat adalah gangguan biasa, terutama di kalangan orang Afrika-Amerika. Ia secara amnya tidak memberikan masalah melainkan jika keadaan fizikal yang melampau. Atas sebab ini, dan kerana kemungkinan yang tinggi untuk disampaikan, anda harus berbincang dengan doktor anda tentang diuji dan dipantau untuk keadaan jika anda berada dalam kumpulan berisiko tinggi. Kumpulan berisiko tinggi termasuk Afrika-Amerika dan rakyat Hispanik, Asia Selatan, Selatan Eropah, atau Timur Tengah yang layak. Dipantau adalah sangat penting jika anda seorang pembawa yang dikenali dan seorang atlet, atau jika anda berfikir untuk memulakan sebuah keluarga.