Penyakit Krismas (Hemofilia B)

Apakah Penyakit Krismas?

Penyakit Krismas, yang juga dikenali sebagai hemofilia B atau faktor IX hemophilia, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana darah anda tidak beku dengan betul. Jika anda mempunyai penyakit Krismas, badan anda menghasilkan sedikit atau tiada faktor IX. Ini membawa kepada pendarahan yang berpanjangan atau spontan. Faktor kurang IX badan anda menghasilkan, lebih buruk gejala anda. Tanpa rawatan, penyakit Krismas boleh membawa maut.

Seseorang itu dilahirkan dengan penyakit Krismas, tetapi ia mungkin tidak didiagnosis sehingga kemudian dalam hidup. Dianggarkan dua pertiga kes diwarisi. Kes-kes lain disebabkan oleh mutasi gen spontan yang berlaku untuk sebab-sebab yang tidak diketahui semasa pembangunan janin. Penyakit ini hampir secara eksklusif pada lelaki.

Penyakit ini dinamakan untuk Stephen Christmas, yang merupakan orang pertama yang didiagnosis dengan keadaan pada tahun 1952.

iklanAdvertisement

Warisan

Bagaimana Penyakit Krismas Diwarisi?

Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Krismas dijalankan pada kromosom X. Perempuan mempunyai dua kromosom X dan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y. Jika seorang lelaki mewarisi gen yang rosak pada kromosom Xnya, dia boleh mengembangkan penyakit Krismas. Jika seorang wanita mewarisi gen yang rosak pada salah satu kromosom Xnya, dia akan menjadi pembawa untuk penyakit Krismas dan boleh melepasi gen yang cacat kepada anak-anaknya.

Semua anak perempuan seorang bapa yang mempunyai gen yang cacat akan menjadi pembawa penyakit Krismas. Seorang bapa tidak meluluskan gen yang salah kepada anak-anaknya. Seorang ibu yang membawa gen yang rosak mempunyai kemungkinan 50 peratus memiliki anak dengan penyakit Krismas dan peluang 50 peratus memiliki anak perempuan yang merupakan pembawa penyakit ini.

Perempuan biasanya hanya pembawa kerana mereka mempunyai dua kromosom X. Jika mereka mewarisi gen yang salah pada satu kromosom X, kromosom X yang lain menghasilkan faktor IX yang mencukupi untuk pembekuan darah. Walau bagaimanapun, pengangkut wanita mungkin menghasilkan kurang faktor IX daripada wanita yang bukan pembawa, yang boleh mengakibatkan pendarahan yang tidak normal ringan selepas kecederaan atau prosedur pembedahan. Seorang wanita boleh mewarisi penyakit Krismas jika kedua-dua ibu bapanya meluluskan gen yang rosak kepadanya, walaupun jarang sekali seorang wanita mempunyai dua orang ibu bapa dengan gen yang rosak.

Ujian Genetik

Ujian Genetik untuk Penyakit Krismas

Jika anda seorang wanita dengan sejarah keluarga penyakit Krismas, anda boleh menjalani ujian genetik untuk melihat jika anda membawa gen yang rosak. Ujian genetik adalah cara yang sangat tepat untuk mengesan gen yang rosak.

IklanAdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Penyakit Krismas?

Kes-kes penyakit Kritikal yang teruk biasanya didiagnosis pada bayi yang berumur kurang dari 1 tahun. Kes-kes ringan tidak boleh didiagnosis sehingga seorang kanak-kanak mencapai umur mereka atau kadang kala.Dalam semua kes, diagnosis biasanya berlaku selepas pendarahan yang tidak normal dari kecederaan atau pembedahan.

Peristiwa yang boleh menyebabkan doktor anda mengesyaki penyakit Krismas termasuk:

pendarahan yang berpanjangan, seperti yang boleh berlaku semasa berkhatan, selepas prosedur pembedahan atau pengambilan gigi, atau dari luka atau luka lain
tidak dapat dijelaskan, lebam berlebihan atau berpanjangan darah yang tidak dapat dijelaskan di dalam air kencing atau najis yang disebabkan oleh perdarahan dalaman dalam saluran pernafasan dalam saluran pernafasan atau saluran kencing
dalam kolam sendi, yang menyebabkan kesakitan dan pembengkakan
Kes-kes penyakit Kritikal yang teruk boleh menyebabkan pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dalam tengkorak selepas melahirkan anak dan pendarahan spontan.

Diagnosis

Mendiagnosis Penyakit Krismas

Jika anda atau anak anda menunjukkan gejala penyakit Krismas, doktor anda boleh memerintahkan ujian darah untuk mengesahkan diagnosis, termasuk:

satu faktor ujian IX untuk menentukan berapa banyak faktor pembekuan darah dalam darah anda

ujian masa tromboplastin parsial yang diaktifkan untuk mengesan seberapa cepat darah beku anda
ujian masa prothrombin, yang merupakan ujian lain untuk mengesan seberapa cepat darah anda beku
suatu ujian fibrinogen untuk menentukan keupayaan tubuh anda untuk membentuk bekuan
IklanAdvertisement

Rawatan

Bagaimana Penyakit Krismas Diubati?

Tidak ada ubat untuk penyakit Krismas, tetapi ada rawatan untuk keadaan ini. Rawatan yang kerap adalah penting untuk menguruskan gejala penyakit Krismas.

Faktor IX Suntikan

Penyakit Krismas boleh dirawat dengan suntikan faktor IX untuk mencegah atau menghentikan pendarahan. Faktor IX boleh diperoleh daripada darah manusia yang disumbangkan atau dibuat di makmal. Faktor tiruan IX dipanggil faktor rekombinan IX dan secara amnya disyorkan ke atas faktor yang diperolehi darah kerana ia lebih selamat. Faktor yang berasal dari darah IX mungkin mengandungi patogen berbahaya, seperti hepatitis atau HIV. Bagaimanapun, risiko mengidap HIV dan hepatitis daripada rawatan faktor IX lebih rendah berbanding sebelum ini disebabkan oleh peningkatan amalan pemeriksaan darah.

Rawatan Luka

Jika anda mempunyai penyakit ringan Krismas, doktor anda boleh memberikan produk yang dipanggil desmopressin acetate untuk memohon kepada luka-luka kecil untuk menghentikan pendarahan. Luka yang lebih besar dan pendarahan dalaman memerlukan rawatan perubatan dari doktor anda.

Rawatan Pencegahan

Jika anda mempunyai penyakit Krismas yang teruk, anda mungkin memerlukan pemindahan darah pencegahan untuk mengelakkan atau mengurangkan pendarahan yang berpanjangan dan berat, yang dikenali sebagai profilaksis. Ini sangat penting dalam kanak-kanak. Jika anda menerima faktor darah atau pemindahan darah, anda harus divaksin untuk hepatitis B.

Komplikasi

Ada sedikit kemungkinan anda boleh mati akibat kehilangan darah yang berlebihan, mengalami pendarahan dalam otak, atau mempunyai masalah sendi jangka panjang dari pendarahan dalaman. Dalam kes yang jarang berlaku, rawatan untuk penyakit Krismas boleh mengakibatkan trombosis yang tidak normal, atau pembentukan bekuan.

Komplikasi lanjut mengenai penyakit Krismas dapat dicegah melalui pemeriksaan tahunan dan ujian darah biasa untuk jangkitan.Anda juga harus mengelakkan aspirin dan ubat lain yang boleh mengganggu fungsi platelet darah.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Dengan rawatan, kebanyakan orang dengan penyakit Krismas mungkin akan menjalani kehidupan normal. Oleh kerana tidak ada penawar untuk penyakit ini, penting untuk memastikan anda mengelakkan situasi di mana pendarahan yang berlebihan boleh berlaku. Anda juga boleh menerima terapi darah-pembekuan sebelum pembedahan atau selepas sebarang kecederaan.

Hidup dengan penyakit Krismas boleh menjadi stres bagi mereka yang memilikinya dan keluarga mereka, terutamanya apabila kemalangan atau kecederaan yang boleh mengakibatkan pendarahan yang berlebihan berlaku. Bercakap dengan doktor anda tentang cara-cara yang dapat mencegah pendarahan dan meminta petua tentang cara menguruskan keadaan anda jika kecederaan berlaku.