Sindrom xYY: Penyebab, Gejala, dan Lebih

Apakah sindrom XYY?

Perkara utama

1. Sindrom XYY kadang-kadang dipanggil sindrom Jacob, karyotype XYY, atau sindrom YY.
2. Mutasi genetik ini berlaku pada kira-kira 0. 1 peratus kanak-kanak lelaki.
3. Kebanyakan lelaki dengan sindrom XYY mempunyai perkembangan seksual yang normal.

Kebanyakan orang mempunyai 46 kromosom dalam setiap sel. Pada lelaki, ini biasanya termasuk satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Sindrom XYY adalah keadaan genetik yang berlaku apabila seorang lelaki mempunyai salinan tambahan kromosom Y pada setiap sel (XYY). Kadang-kadang, mutasi ini hanya terdapat dalam beberapa sel. Lelaki dengan sindrom XYY mempunyai 47 kromosom kerana kromosom Y tambahan.

adakah anda tahu? Biasanya wanita mempunyai dua kromosom X (XX).

Keadaan ini juga kadang kala dipanggil sindrom Jacob, karyotype XYY, atau sindrom YY. Menurut Institut Kesihatan Nasional, sindrom XYY berlaku dalam 1 daripada setiap 1, 000 kanak-kanak lelaki.

Bagi sebahagian besar, orang dengan sindrom XYY hidup biasa. Ada yang lebih tinggi daripada purata dan menghadapi masalah pembelajaran atau masalah pertuturan. Mereka juga boleh membesar dengan perbezaan fizikal yang kecil, seperti nada otot yang lemah. Selain komplikasi ini, lelaki dengan sindrom XYY biasanya tidak mempunyai ciri-ciri fizikal yang berbeza, dan mereka mempunyai perkembangan seksual yang normal.

advertisementAdvertisement

Pains

Apa yang menyebabkan sindrom XYY?

Sindrom XYY adalah hasil daripada campuran rawak, atau mutasi, semasa penciptaan kod genetik lelaki. Kebanyakan kes sindrom XYY tidak diwarisi. Penyelidik tidak percaya bahawa ada kecenderungan genetik terhadapnya. Iaitu, lelaki dengan sindrom XYY tidak lebih atau kurang daripada lelaki lain untuk mempunyai anak dengan sindrom XYY. Kesalahan rawak boleh berlaku semasa pembentukan sperma atau pada masa yang berlainan semasa pembentukan embrio. Dalam kes yang kedua, lelaki mungkin mempunyai beberapa sel yang tidak terjejas. Ini bermakna bahawa sesetengah sel mungkin mempunyai genotip XY manakala yang lain mempunyai genotip XYY.

iklan

Gejala

Apakah gejala sindrom XYY?

Tanda-tanda dan gejala sindrom XYY berbeza dari orang ke orang dan umur ke usia.

Tanda-tanda pada bayi yang mempunyai sindrom XYY boleh termasuk:

• hipotonia (nada otot lemah)
• perkembangan kemahiran motor yang tertunda, seperti berjalan atau merangkak
• lambat atau sukar kata

kanak-kanak muda atau remaja dengan sindrom XYY boleh termasuk:

• diagnosis autisme
• kesukaran perhatian
• perkembangan kemahiran motor yang ditangguhkan, seperti masalah emosi atau tingkah laku
• yang tertangguh atau sukar
• tangan gemetar atau pergerakan otot sukarela
• hipotonia (nada otot yang lemah)
• ketidakupayaan pembelajaran
• ketinggian yang lebih tinggi daripada purata
• Pada orang dewasa, ketidaksuburan adalah gejala mungkin sindrom XYY.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana sindrom XYY didiagnosis?

Sindrom XYY mungkin masih belum ditemui dan tidak didiagnosis sehingga dewasa. Itulah ketika masalah kesuburan seperti penurunan jumlah sperma doktor berjaga-jaga untuk keadaan yang mungkin.

Gangguan genetik boleh didiagnosis dengan analisis kromosom. Sekiranya doktor anda tidak dapat mencari penjelasan lain untuk gejala yang mungkin menunjukkan sindrom XYY, mereka mungkin meminta anda menjalani analisis kromosom untuk memeriksa sindrom XYY.

Iklan

Rawatan

Bagaimana sindrom XYY dirawat?

Sindrom XYY tidak boleh disembuhkan. Tetapi rawatan boleh membantu mengurangkan gejala dan kesannya, terutama jika didiagnosis lebih awal. Orang dengan sindrom XYY boleh bekerja dengan penyedia penjagaan kesihatan untuk menangani sebarang gejala yang mungkin mereka ada, seperti masalah ucapan dan pembelajaran. Apabila mereka bertambah tua, mereka mungkin mahu bekerja dengan pakar pembiakan untuk menangani sebarang kebimbangan kemandulan.

Pilihan rawatan berikut boleh membantu menangani beberapa kesan yang paling biasa dari sindrom XYY.

Terapi Pertuturan:

Orang dengan sindrom XYY mungkin mempunyai masalah kecacatan pertuturan atau motor. Pakar penjagaan kesihatan boleh membantu mengatasi masalah ini. Mereka juga boleh menyediakan pelan untuk penambahbaikan masa depan. Terapi fizikal atau pekerjaan:

Sesetengah orang yang lebih muda dengan sindrom XYY telah melambatkan perkembangan kemahiran motor. Mereka juga mungkin mengalami kesukaran dengan kekuatan otot. Ahli terapi fizikal dan terapi pekerjaan boleh membantu orang mengatasi masalah ini. Terapi pendidikan:

Sesetengah orang dengan sindrom XYY mempunyai masalah pembelajaran. Sekiranya anak anda mengalami sindrom ini, berbincang dengan guru, pengetua, dan penyelaras pendidikan khas. Susun jadual yang paling sesuai dengan keperluan anak anda. Di luar tutor dan arahan pendidikan mungkin diperlukan. AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Orang dengan sindrom XYY boleh - dan sangat kerap dilakukan - menjalani kehidupan yang sama dengan keadaannya. Malah, sindrom XYY boleh kekal tidak didiagnosis sepanjang hayat seseorang. Walau bagaimanapun, jika didiagnosis, individu dengan sindrom XYY dapat mencari bantuan yang mereka perlukan.